بیماری های قلبی عروقی شامل بیماری های قلب و عروق خونی میباشند ، میلیون ها فرد را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار میدهند و از دلایل عمده مرگ در جهان محسوب میشوند. عوامل متعددی در خطر ابتلا به بیماری های قلبی غروقی دخیل هستند و تاکنون بیماری هلی قلبی عروقی ارثی زیادی شناخته شده اند. سابقه خانوادگی و ژنتیک نقشی اساسی در این بیماری ها ایفا میکنند. بعلاوه ، محتوای ژنتیکی بیمار میتواند خطر ابتلا به بیماری ، انتخاب روش درمانی و پاسخ مورد انتظار را تحت تاثیر قرار دهد. وقوع تمام حالات شناخته شده توارث از جمله چندژنی پیچیده ، نفوذ کاهش یافته و تظاهرات بالینی بسیار متنوع حتی در میان افراد یک خانواده ، تشخیص بالینی را پیچیده میکند. روش های تشخیصی زودهنگام ، مثل آزمایش ژنتیک میتوانند زندگی فرد را نجات دهند. آزمایشگاه مندل برای طیف وسیعی از بیماری های قلبی عروقی از جمله بدریختی های قلبی مادرزادی آزمایش های ژنتیک ضروری را انجام می دهد. در این زمینه پانل NGS بیماری های ژنتیک قلب، عروق، خون و سیستم ایمنی آزمایشگاه مندل می تواند 403 ژن مختلف دخیل در بروز این بیماری ها را شناسایی نماید.
بیماری های قلبی عروقی شامل بیماری های قلب و عروق خونی میباشند ، میلیون ها فرد را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار میدهند و از دلایل عمده مرگ در جهان محسوب میشوند. عوامل متعددی در خطر ابتلا به بیماری های قلبی غروقی دخیل هستند و تاکنون بیماری هلی قلبی عروقی ارثی زیادی شناخته شده اند. سابقه خانوادگی و ژنتیک نقشی اساسی در این بیماری ها ایفا میکنند. بعلاوه ، محتوای ژنتیکی بیمار میتواند خطر ابتلا به بیماری ، انتخاب روش درمانی و پاسخ مورد انتظار را تحت تاثیر قرار دهد. وقوع تمام حالات شناخته شده توارث از جمله چندژنی پیچیده ، نفوذ کاهش یافته و تظاهرات بالینی بسیار متنوع حتی در میان افراد یک خانواده ، تشخیص بالینی را پیچیده میکند. روش های تشخیصی زودهنگام ، مثل آزمایش ژنتیک میتوانند زندگی فرد را نجات دهند. آزمایشگاه مندل برای طیف وسیعی از بیماری های قلبی عروقی از جمله بدریختی های قلبی مادرزادی آزمایش های ژنتیک ضروری را انجام می دهد. بررسی و تشخیص به موقع بیماریهای قلبی میتواند مراقبت از بیمار را دگرگون کند و زندگی اش را نجات دهد.
پیشرفت عظیمی در شناسایی ژن های درگیر در ایجاد بیماری های قلبی عروقی ارثی صورت گرفته است. به عنوان مثال ، جهش های ژنی درگیر در تقریبا دو سوم موارد کاردیومیوپاتی های هایپرتروفیک و نزدیک به دو سوم موارد کاردیومیوپاتی های اتساعی و بیشتر موارد آرریتمی های قلبی خانوادگی شناسایی شده است.
آریتمی های ژنتیکی قلب
آریتمی های قلبی میتوانند باعث سنکوپ ، سکته قلبی و مرگ ناگهانی شوند. آریتمی ها بطور ایزوله یا به عنوان بخشی از یک بیماری قلبی دیگر نظیر کاردیومیوپاتی ظاهر میشوند. برخی از آریتمی های قلبی فراوان تر شامل موارد زیر میباشند.
کاردیوپاتی ها میتوانند به عنوان یک ویژگی در دیگر اختلالات ارثی ظاهر شوند :
انجام تست های ژنتیکی برای تشخیص بیماران مبتلا به کاردیومیوپاتی انواع علل ایجاد کننده بیماری را در 70 درصد کودکان شناسایی میکند.
تشخیص زود هنگام منجر به درمان به موقع و ممانعت از ایجاد عوارض کشنده مثل تجزیه یا پارگی شریانی میشود.
بیماری های قلبی مادرزادی (CHD) سالانه در حدود 1 درصد تمام تولد های زنده رخ میدهند و شیوع آنها همواره در حال افزایش است. در حدود 25 درصد نوزادان مبتلا به این بیماری به عمل جراحی زود هنگام یا درمان های فوری دیگر نیازمند میباشند.
بیماری های عروقی ارثی طیف وسیعی از بیماری ها هستند :
آترواسکلروز علت عمده ابتلا به بیماری های قلبی عروقی میباشد ، این بیماری در واقع اختلال در شریان ها میباشد که عوامل ژنتیکی و محیطی متعددی در ایجاد آن دخیل هستند. این بیماری از طریق عدم عملکرد اندوتلیال ، التهاب عروقی و تجمع چربی ها ، کلسترول ، کلسیم و مواد زائد سلولی در دیواره عروق که باعث تشکیل پلاک و نارسایی عروقی میشود ، شناسایی میشود. آترواسکلروز باعث بیماری قلبی مزمن و سکته میشود که دو دلیل عمده مرگ در جهان میباشند.
تست ژنتیکی اندکس های عروقی راهی سریع و قابل اطمینان برای تضمین تشخیص بیماری های عروقی میباشد.
بیماری های خونی در ابتدا عملکرد طبیعی تمام رده های سلولی مشتق شده از مغز استخوان را تحت تاثیر قرار میدهند. این رده های سلولی شامل گلبول های قرمز خون ، گلبول های سفید ، پلاسماسل ها و پلاکت ها میباشند. بسیاری از این بیماری ها میتوانند به عنوان یک اختلال مستقل حاصل از جهش ها یا به عنوان یک ویژگی از یک سندرم نادر ظاهر شوند. اکثریت بیماری های خونی دارای پیش زمینه ژنتیکی میباشند و تاکنون صدها ژن منفرد مرتبط با بیماری های خونی شناخته شده اند. بسیاری از بیماری های خونی ارثی با تشخیص درست میتوانند درمان شوند. تست ژنتیکی جامع و تفسیر آن به تشخیص اختلالات خونی کمک میکند.
سیستم ایمنی بدن شما ، سد دفاعی بدن شما برعلیه عفونت ها و دیگر مهاجمان مضر میباشد. بدون این سیستم ، شما دائما توسط میکروب ها و ویروس ها بیمار میشوید. سیستم ایمنی بدن شما از سلول ها ، بافت ها و اندام های ویژه ای تشکیل شده است که با هم همکاری میکنند تا از شما محافظت کنند.
اگر در خواست نمونه گیری در منزل برای انجام آزمایش ها را دارید با ما تماس بگیرید شماره تماس: 54926000-021
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
