سندروم چدیاک-هیگاشی بیماری است که بسیاری از قسمت های بدن به ویژه سیستم ایمنی را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری به سلول های سیستم ایمنی آسیب می رساند و منجر به کاهش توانایی آنها برای مقابله با مهاجمانی مانند ویروس ها و باکتری ها می شود. در نتیجه اغلب افراد مبتلا به سندروم چدیاگ-هیگاشی دارای عفونت های مکرر و پایدار میباشند که در نوزادی یا اوایل کودکی شروع میشوند. این عفونت ها بسیار جدی بوده و تهدید کننده زندگی می باشند. سندروم چدیاگ-هیگاشی از طریق بیماری به نام زالی جلدی-چشمی شناسایی می شود و جهش های ژن LYST دلیل اصلی ین بیماری است. این ژن را از طریق پانل NGS بیماری های خون و سیستم ایمنی آزمایشگاه مندل می توان مورد بررسی قرار داد.
OMIM: #214500
سندروم چدیاک-هیگاشی بیماری است که بسیاری از قسمت های بدن به ویژه سیستم ایمنی را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری به سلول های سیستم ایمنی آسیب می رساند و منجر به کاهش توانایی آنها برای مقابله با مهاجمانی مانند ویروس ها و باکتری ها می شود. در نتیجه اغلب افراد مبتلا به سندروم چدیاگ-هیگاشی دارای عفونت های مکرر و پایدار میباشند که در نوزادی یا اوایل کودکی شروع میشوند. این عفونت ها بسیار جدی بوده و تهدید کننده زندگی می باشند. سندروم چدیاگ-هیگاشی از طریق بیماری به نام زالی جلدی-چشمی شناسایی می شود. این بیماری منجر به وجود رنگدانه روشن غیر طبیعی در پوست ، مو و چشم ها می شود. افراد بیمار معمولا دارای پوست روشن و موهای روشن اغلب با براقیت متالیک می باشند. زالی جلدی-چشمی باعث مشکلات بینایی مانند کاهش دقت بینایی ، حرکات سریع و غیر ارادی چشم (نیستاگموس) و حساسیت افزایش یافته به نور خورشید (فتوفوبیا) نیز میشود. بسیاری افراد مبتلا به سندروم چدیاک-هیگاشی دارای اختلالات لخته خون (کوآگلوتیناسیون ) که منجر به کبودی آسان و خونریزی غیرعادی میشوند ، هستند. در بزرگسالان ، این سندروم میتواند سیستم عصبی را تحت تاثیر قرار دهد. این امر موجب ضعف ، بی عرضگی ، اختلال در راه رفتن و تشنج میشود.
اگر بیماری به طور موفقیت آمیزی درمان نشود بیشتر کودکان مبتلا به این سندروم به مرحله ای از بیماری به نام فاز تسریع میرسند. به نظر میرسد این فاز شدید بیماری در اثر یک عفونت ویروسی شروع می شود. در فاز تسریع گلبول های سفید خون (در حالت طبیعی به مقابله علیه عفونت کمک می کنند) به صورت غیر قابل کنترلی تقسیم شده و به بسیاری از عضوهای بدن هجوم می برند. فاز تسریع با تب ، دوره های خونریزی غیر طبیعی، عفونت های مهلک و نارسایی اندام های بدن همراه میباشد. این مشکلات پزشکی معمولا در دوران کودکی تهدید کننده زندگی میباشند. درصد کمی از بیماران مبتلا به سندروم چدیاگ-هیگاشی به فرم ملایم تری از بیماری مبتلا می باشند که در سال های بعدی زندگی ظاهر میشود. افراد مبتلا به فرم بزرگسالی این بیماری تغییرات کمتری در رنگدانه پوست خود داشته و با احتمال کمتری به عفونت های شدید عودکننده مبتلا میشوند. گرچه این بیماران ریسک افزایش یافته چشمگیری برای ابتلا به اختلالات نورولوژیکی پیشرونده مثل لرزش (ترمور) ، اختلال در حرکت و تعادل (آتاکسی) ، کاهش حس و ضعف در بازو ها و پاها (نوروپاتی محیطی) و کاهش در عملکرد ذهنی دارند.
سندرم چدیاک-هیگاشی یک سندروم نادر است. در حدود 200 مورد از این بیماری در سراسر جهان گزارش شده است.
سندروم چدیاک هیگاشی از طریق جهش های ژن LYST ایجاد میشود. این ژن دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئینی به نام تنظیم کننده تردد لیزوزومی ( lysosomal trafficking regulator ) فراهم میکند. دانشمندان بر این باورند که این پروتئین در انتقال ( تردد ) مواد به داخل اندامک هایی به نام لیزوزوم ها و ساختارهای سلولی مشابه ، نقش ایفا میکند. لیزوزوم ها به عنوان مراکز بازیافتی درون سلولی عمل میکنند. آن ها از آنزیم های تجزیه کننده برای تجزیه مواد سمی ، هضم باکتری های حمله کننده به سلول و بازیافت اجزای سلولی فرسوده استفاده میکنند. جهش های ژن LYST عملکرد طبیعی پروتئین تنظیم کننده تردد لیزوزومی را معیوب میکنند. این امر در اندازه ، ساختار و عملکرد لیزوزوم ها و ساختارهای مرتبط در سلول های سراسر بدن اختلال ایجاد میکند. در بسیاری سلول ها لیزووزم ها به طور غیرعادی بزرگ بوده و با عملکردهای طبیعی سلولی مداخله میکنند. برای مثال لیزوزوم های بزرگ در سلول های ویژه سیستم ایمنی از پاسخ مناسب این سلول ها به باکتری ها و دیگر مهاجمان خارجی ممانعت میکنند. در نتیجه ، سیستم ایمنی معیوب نمیتواند بدن را از عفونت ها حفظ کند.
در سلول های رنگدانه ای به نام ملانوسیت ها ، ساختارهای سلولی به نام ملانوزوم ها ( مرتبط با لیزوزوم ها هستند ) بطور غیرطبیعی بزرگ هستند. ملانوزوم ها رنگدانه ای به نام ملانین را تولید و توزیع میکنند. این رنگدانه ماده ای است که رنگ پوست ، مو و چشم ها را ایجاد میکند. افراد مبتلا به سندروم چدیاک-هیگاشی دارای زالی جلدی-چشمی میباشند زیرا ملانین درون ملانوزوم های غول پیکر به دام افتاده و در تولید رنگ پوست ، مو و چشم ناتوان است. دانشمندان بر این باورند که ساختارهای شبه لیزوزومی غیر عادی درون سلول های خونی به نام پلاکت ها باعث کبودی و خونریزی مشاهده شده در افراد مبتلا به سندروم چدیاک-هیگاشی میباشند. همچنین ، لیزوزوم های غیرعادی در سلول های عصبی احتمالا باعث ایجاد مشکلات نورولوژیکی مرتبط با این بیماری میشوند.
این بیماری با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث میرسد ، به این معنی که هر دو کپی ژن در هر سلول حاوی جهش میباشند. والدین فردی با بیماری اتوزومی مغلوب هر کدام یک کپی از ژن جهش یافته را حمل میکنند ، اما معمولا علائم و نشانه های بیماری را نشان نمیدهند.
اگر در خواست نمونه گیری در منزل برای انجام آزمایش ها را دارید با ما تماس بگیرید شماره تماس: 88198077-021
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
کلود مدیکال }
