نقص فاکتور 1 کمپلمان

نقص فاکتور 1 کمپلمان

Complement factor I deficiency

OMIM: #610984

توصیف بیماری

نقص فاکتور 1 کمپلمان ، اختلالی است که سیستم ایمنی را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا به این بیماری مستعد عفونت های مکرر از جمله عفونت قسمت بالایی مجاری تنفسی ، گوش ها ، پوست و مجاری ادراری میباشند. آنها ممکن است همچنین با عفونت های شدیدتر مثل ذات الریه ، مننژیت و سپسیس مواجه شوند که ممکن است تهدید کننده زندگی این افراد باشند. برخی افراد مبتلا به نقص فاکتور 1 کمپلمان دارای یک اختلال کلیوی به نام گلومرولونفریت همراه با ذخایر C3 ایزوله میباشند. نقص فاکتور 1 کمپلمان میتواند با اختلالات خودایمنی همچون آرتریت روماتوئید یا لوپوس اریتماتوز سیستمیک (SLE) نیز مرتبط باشد. اختلالات خودایمنی زمانی ظاهر میشوند که سیستم ایمنی بد عمل کرده و به اندام ها و بافت های بدن حمله کند.

فراوانی

نقص فاکتور 1 کمپلمان یک بیماری نادر است ؛ شیوع دقیق آن مشخص نیست. حداقل 38 مورد در مقالات پزشکی گزارش شده اند.

علل بیماری

نقص فاکتور 1 کمپلمان در اثر جهش های ژن CFI ایجاد میشود. این ژن دستورالعمل هایی را برای ساخت پروتئینی به نام فاکتور 1 کمپلمان فراهم میکند. این پروتئین به تنظیم بخشی از پاسخ سیستم ایمنی بدن که به عنوان سیستم کمپلمان شناخته میشود ، کمک میکند. سیستم کمپلمان شامل یک گروه از پروتئین هایی است که با هم کار میکنند تا مهاجمان خارجی ( مثل باکتری ها و ویروس ها ) را نابود کرده ، التهاب را راه اندازی کرده و مواد زائد را از سلول ها و بافت ها حذف کنند. این سیستم باید با دقت تنظیم شود تا تنها موادی که مورد نیاز نیست را هدف قرار داده و به سلول های سالم بدن حمله نکند. فاکتور 1 کمپلمان و چند پروتئین مربوط به آن سلول های سالم را از طریق ممانعت از فعال شدن سیستم کمپلمان در زمانی که نیاز نیست ، حفظ میکنند.

جهش های ژن CFI که باعث نقص فاکتور 1 کمپلمان میشوند منجر به ایجاد یک فاکتور 1 غیرطبیعی ، غیرعملکردی یا عدم حضور فاکتور 1 میشوند. فقدان ( نقص ) پروتئین فاکتور 1 کمپلمان عملکردی ، امکان فعال شدن غیرقابل کنترل سیستم کمپلمان را فراهم میکند. فعالیت تنظیم نشده سیستم کمپلمان ، میزان یک پروتئین دیگر کمپلمان به نام C3 را در خون کاهش داده و این امر توانایی سیستم ایمنی برای مبارزه با عفونت ها را کاهش میدهد. بعلاوه ، سیستم ایمنی ممکن است بد عمل کرده و به بافت های خودی خود حمله کند و منجر به ایجاد بیماری های خودایمنی شود. 

الگوی توارث

این بیماری با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث میرسد ، به این معنی که هر دو کپی ژن در هر سلول دارای جهش میباشند. والدین فرد مبتلا به یک بیماری اتوزومی مغلوب هر کدام یک کپی از ژن جهش یافته را حمل میکنند اما معمولا علائم بیماری را نشان نمیدهند.