سندرم بروگادا ، بیماری است که باعث اختلال در ریتم طبیعی قلب میشود. خصوصا ، این اختلال میتواند باعث نامنظم شدن ضربان قلب در حفره های پایینی قلب ( بطن ها ) که یک آنومالی به نام آریتمی بطنی میباشد ، شود. اگر این بیماری درمان نشود ، نامنظم شدن ضربان قلب میتواند باعث سنکوپ ، تشنج ، اختلال در تنفس یا مرگ ناگهانی شود. سندرم بروگادا بر اثر جهش در چندین ژن مختلف ایجاد می شود. بخش عمده بیماران به دلیل جهش در ژن SCN5A ایجاد می شوند. کلیه ژنهای شناخته شده مرتبط با سندروم بروگادا از طریق پانل NGS بیماری های قلبی آزمایشگاه مندل قابل بررسی هستند.
OMIM:#601144
سندرم بروگادا ، بیماری است که باعث اختلال در ریتم طبیعی قلب میشود. خصوصا ، این اختلال میتواند باعث نامنظم شدن ضربان قلب در حفره های پایینی قلب ( بطن ها ) که یک آنومالی به نام آریتمی بطنی میباشد ، شود. اگر این بیماری درمان نشود ، نامنظم شدن ضربان قلب میتواند باعث سنکوپ ، تشنج ، اختلال در تنفس یا مرگ ناگهانی شود. سندرم بروگادا معمولا در بزرگسالی ظاهر میشود ، گرچه میتواند در هر زمانی از زندگی ایجاد شود. علائم مرتبط با آریتمی شامل مرگ ناگهانی که میتواند از اوایل نوزادی تا اواخر بزرگسالی رخ دهد ، میباشند. مرگ ناگهانی معمولا حدود 40 سالگی رخ میدهد. این بیماری ممکن است برخی موارد از سندرم مرگ ناگهانی نوزادی (SIDS) که علت اصلی مرگ در نوزادان کمتر از 1 سال میباشد را توجیه کند. SIDS با مرگ ناگهانی و بدون توضیح معمولا در حین خواب شناسایی میشود.
سندرم مرگ شبانه بدون توضیح ناگهانی (SUNDS) ، بیماری است که از طریق ایست قلبی غیر قابل انتظار در اوایل بزرگسالی معمولا در شب حین خواب ، شناسایی میشود. این بیماری در ابتدا در جمعیت های آسیای جنوب شرقی که علت اصلی مرگ در آنجا میباشد ، شرح داده شد. دانشمندان تعیین کرده اند که سندرم SUNDS و بروگادا بیماریهای مشابهی هستند.
شیوع دقیق سندرم بروگادا مشخص نیست ، گرچه تخمین زده شده است که 5 نفر از هر 10.000 نفر در سراسر جهان را تحت تاثیر قرار میدهد. این بیماری در افراد با جد آسیایی بویژه در جمعیت های ژاپنی و آسیای جنوب شرقی به میزان فراوان تری رخ میدهد. گرچه سندرم بروگادا هم زنان و هم مردان را تحت تاثیر قرار میدهد ، به نظر میرسد این بیماری 8 تا 10 برابر بیشتر در مردان شایع باشد. محققان فرض میکنند که تستوسترون ، هورمون جنسی که به میزان بسیار بیشتر در مردان وجود دارد ، ممکن است مسئول این تفاوت باشد.
سندرم بروگادا میتواند از طریق جهش در چند ژن ایجاد شود. شایع ترین ژن جهش یافته در این بیماری SCN5A میباشد که در تقریبا 30 درصد افراد مبتلا تغییر یافته است. این ژن دستورالعمل هایی برای ساخت یک کانال سدیمی که بطور طبیعی یون های مثبت سدیم را به داخل سلول های عضله قلب انتقال میدهد ، فراهم میکند. این نوع کانال یونی نقشی اساسی در حفظ ریتم طبیعی قلب ایفا میکند. جهش های ژن SCN5A ساختار یا عملکرد این کانال را تغییر میدهند که این امر ورود یون های سدیم به داخل سلول ها را کاهش میدهد. اختلال در انتقال یون ، الگوی ضربان های قلب را تغییر داده و منجر به ریتم غیرطبیعی ویژه سندرم بروگادا میشود.
جهش در دیگر ژن ها نیز میتواند باعث سندرم بروگادا شود. تمام این تغییرات ژنتیکی دیگر با هم مسئول کمتر از دو درصد از تمام موارد این بیماری میباشند. برخی از این ژن های دیگر که در سندرم بروگادا درگیر هستند ، دستورالعمل هایی را برای ساخت پروتئین هایی که قرارگیری یا عملکرد صحیح کانال های سدیم در سلول های عضله قلب را تضمین میکنند ، فراهم میکنند. پروتئین های تولید شده از ژن های دیگر درگیر در این بیماری ، کانال های یونی که کلسیم یا پتاسیم را به داخل و خارج از سلول های عضله قلب انتقال میدهند ، تشکیل داده یا به تنظیم آنها کمک میکنند. مانند کانال های سدیمی ، جریان مناسب یون ها از کانال های کلسیمی و پتاسیمی در عضله قلب به حفظ ضربان قلب منظم کمک میکند. جهش در این ژن ها ، جریان یون ها را مختل کرده و ریتم طبیعی قلب را معیوب میکند.
در افراد مبتلا که دارای جهش ژنی شناخته شده ای نمیباشند ، علت سندرم بروگادا اغلب مشخص نیست. در برخی موارد ، داروهای خاصی ممکن است باعث نوع غیرژنتیکی ( اکتسابی ) این بیماری شوند. داروهایی که میتوانند باعث تغییر در ریتم قلب شوند شامل داروهای مورد استفاده برای درمان برخی فرم های آریتمی ، بیماری به نام آنجینا ( باعث درد قفسه سینه میشود ) ، فشار خون بالا ، افسردگی و دیگر بیماری های ذهنی ، میباشند. سطوح غیرطبیعی کلسیم خون ( هایپرکلسمی ) یا پتاسیم خون ( هایپرکالمی ) نیز با سندرم اکتسابی بروگادا همراه میباشند. علاوه بر ایجاد فرم غیرژنتیکی این بیماری ، این عوامل ممکن است علائمی را در افرادی که دارای جهش شناخته شده ای در ژن SCN5A یا دیگر ژن ها نمیباشند ، ایجاد کنند.
این بیماری با الگوی توارث اتوزومی غالب به ارث میرسد ، به این معنی که یک کپی از ژن تغییریافته در هر سلول برای ایجاد این بیماری کافی است. در بیشتر موارد ، فرد مبتلا دارای یک والد مبتلا به این بیماری میباشد. موارد دیگر ممکن است از جهش های جدید در ژن نشات بگیرند. این موارد در افراد بدون سابقه خانوادگی از بیماری رخ میدهند.
اگر در خواست نمونه گیری در منزل برای انجام آزمایش ها را دارید با ما تماس بگیرید شماره تماس: 54926000-021
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
