نقص فاکتور ١٠ یک اختلال نادر خونریزی دهنده میباشد که شدت های مختلفی در میان افراد بیمار دارد. علائم و نشانه های این بیماری میتواند در هر سنی شروع شود ، اگرچه شدیدترین موارد در دوران کودکی ظاهر میشوند. نقص فاکتور ١٠ معمولا باعث خونریزی از بینی ، کبودی آسان ، خونریزی زیر پوستی ، خونریزی لثه ها ، خون در ادرار ( هماچوری) و خونریزی طولانی مدت یا بیش از حد بعد از جراحی یا ضربه میشود. وع ارثی نقص فاکتور ١٠ ، به عنوان نقص فاکتور ١٠ مادرزادی شناخته میشود و از طریق جهشهای ژن F10 ایجاد میشود. این ژن را می توان از طریق پانل NGS بیماری های خونی آزمایشگاه مندل مورد بررسی قرار داد.
بررسی 403 ژن مرتبط با بیماری های قلب، عروق، خون و سیستم ایمنی
OMIM: #227600
نقص فاکتور ١٠ یک اختلال نادر خونریزی دهنده میباشد که شدت های مختلفی در میان افراد بیمار دارد. علائم و نشانه های این بیماری میتواند در هر سنی شروع شود ، اگرچه شدیدترین موارد در دوران کودکی ظاهر میشوند. نقص فاکتور ١٠ معمولا باعث خونریزی از بینی ، کبودی آسان ، خونریزی زیر پوستی ، خونریزی لثه ها ، خون در ادرار ( هماچوری) و خونریزی طولانی مدت یا بیش از حد بعد از جراحی یا ضربه میشود. زنان با نقص فاکتور ١٠ میتوانند خونریزی قاعدگی سنگین یا طولانی ( menorrhagia) یا خونریزی بیش از حد در هنگام زایمان داشته و ممکن است ریسک افزایش یافته سقط جنین (miscarriage) داشته باشند. گاهی خونریزی داخل فضاهای مفصلی ( hemarthrosis) نیز ظاهر میشود. افراد به شدت بیمار ، ریسک افزایش یافته خونریزی درون جمجمه ای (intracranial hemorrhage) خونریزی ریوی (pulmonary hemorrhage) یا دستگاه گوارش که میتواند تهدید کننده زندگی باشد ، دارند.
نقص فاکتور ١٠ تقریبا در ١ در ١٠٠٠٠٠٠ از افراد جهان ظاهر میشود.
نوع ارثی نقص فاکتور ١٠ ، به عنوان نقص فاکتور ١٠ مادرزادی شناخته میشود و از طریق جهشهای ژن F10 ایجاد میشود. این ژن دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئینی به نام فاکتور کوآگلوتینه کننده ١٠ ایجاد میکند. این پروتئین نقش اساسی در سیستم کوآگلوتینه کننده ( یک سری واکنش های شیمیایی که در پاسخ به جراحت باعث تشکیل لخته های خون میشوند) ایفا میکند. برخی جهش های ژن F10 که منجر به نقص فاکتور ١٠ میشوند ، میزان فاکتور ١٠ کوآگلوتینه کننده را در جریان خون کاهش میدهند و منجر به فرمی از بیماری ( نوع ١) میشوند.
دیگر جهش های ژن F10 منجر به تولید یک پروتئین کوآگلوتینه کننده با نقص عملکرد میشوند و نقص فاکتور ١٠ نوع ٢ را ایجاد میکنند. کمیت یا عملکرد کاهش یافته فاکتور کوآگلوتینه کننده نوع ١٠ از لخته شدن خون به صورت طبیعی ممانعت کرده ، منجر به دوره هایی از خونریزی غیر عادی شده که میتوانند شدید باشند. نوع غیر ارثی این اختلال، نقص فاکتور ١٠ اکتسابی نامیده میشود و از نوع مادرزادی آن شایع تر است. نقص فاکتور ١٠ اکتسابی میتواند در نتیجه دیگر اختلالات مثل بیماری شدید کبد یا آمیلوئیدوزیس سیستمیک (بیماری که شامل تجمع پروتئین های غیر عادی به نام آمیلوئید میباشد) ایجاد شود. نقص فاکتور ١٠ اکتسابی ، میتواند از طریق داروهای ویژه ای مثل داروهایی که از ایجاد لخته جلوگیری میکنند یا در اثر کمبود ویتامین K نیز ایجاد شود.
زمانیکه این بیماری از طریق جهش های ژن F10 ایجاد شود ، با الگوی اتوزومی مغلوب به ارث میرسد ، به این معنی که هر دو کپی ژن در هر سلول حاوی جهش میباشند. والدین فردی با بیماری اتوزومی مغلوب هر کدام حامل یک کپی از ژن جهش یافته میباشند ، اما معمولا علائم و نشانه های بیماری را نشان نمیدهند. نقص فاکتور ١٠ اکتسابی ، ارثی نبوده و معمولا در افراد بدون تاریخچه خانوادگی از اختلال ظاهر میشود.
اگر در خواست نمونه گیری در منزل برای انجام آزمایش ها را دارید با ما تماس بگیرید شماره تماس: 54926000-021
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
