نقص ایمنی مرکب شدید دارای جهش JAK3

بیماری نقص ایمنی مرکب شدید دارای جهش JAK3

توصیف بیماری

نقص ایمنی مرکب شدید دارای جهش JAK3 ، یک اختلال ارثی سیستم ایمنی میباشد. افراد مبتلا به نقص ایمنی مرکب شدید دارای جهش JAK3 فاقد سلولهای ایمنی لازم برای مقابله با برخی باکتریها ، ویروسها و قارچها می باشند. آنها مستعد ابتلا به عفونت های مکرر و مداوم هستند که می توانند بسیار جدی یا تهدید کننده زندگی باشند. اغلب ارگانیسم هایی که باعث ایجاد عفونت در افراد مبتلا به نقص ایمنی مرکب شدید دارای جهش JAK3 می شوند ، بعنوان فرصت طلب توصیف می شوند زیرا معمولاً در افراد سالم باعث ایجاد بیماری نمیشوند.

نوزادان مبتلا معمولا دچار اسهال مزمن ، نوعی عفونت قارچی در دهان به نام برفک دهان ، ذات الریه و بثورات پوستی می شوند. بیماری مداوم همچنین باعث می شود افراد مبتلا نسبت به سایر کودکان کندتر رشد کنند. بدون درمان ، افراد مبتلا به نقص ایمنی مرکب شدید دارای جهش JAK3 معمولاً تنها تا اوایل دوران کودکی زنده میمانند.

فراوانی

نقص ایمنی مرکب شدید دارای جهش JAK3 ، حدود 7 تا 14 درصد موارد نقص ایمنی مرکب شدید را تشکیل می دهد. شیوع نقص ایمنی مرکب شدید ناشی از تمام عوامل ژنتیکی تقریبا 1 از 50،000 است ، اگرچه ممکن است در مناطق خاصی بیشتر باشد.

علل بیماری

نقص ایمنی مرکب شدید دارای جهش JAK3 در اثر جهشهای ژن JAK3 ایجاد می شود. پروتئین تولید شده از این ژن به تنظیم رشد و بلوغ انواع خاصی از گلبول های سفید (لنفوسیت ها) به نام سلول های T و سلول های کشنده طبیعی کمک می کند. بعلاوه ، پروتئین JAK3 برای بلوغ طبیعی نوع دیگری از لنفوسیت ها به نام سلول های B اهمیت دارد. سلولهای T ، سلولهای B و سلولهای کشنده طبیعی به باکتریها ، ویروسها و قارچها حمله می کنند و به تنظیم کل سیستم ایمنی کمک می کنند.

جهشهای ژن JAK3 مانع از تولید پروتئین JAK3 شده یا منجر به تولید یک پروتئین غیر عملکردی می شوند. عدم وجود پروتئین عملکردی JAK3 منجر به عدم وجود سلولهای T و سلولهای کشنده طبیعی و تعداد طبیعی سلولهای B با عملکرد ضعیف می شود. این کمبود لنفوسیت های عملکردی باعث می شود افراد مبتلا به نقص ایمنی مرکب شدید دارای جهش JAK3 مستعد ابتلا به عفونت باشند.

الگوی توارث

این بیماری با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث می رسد ، به این معنی که هر دو کپی ژن در هر سلول دارای جهش می باشند. والدین فردی با یک بیماری اتوزومی مغلوب هر کدام یک کپی از ژن جهش یافته را حمل می کنند اما معمولا علائم بیماری را نشان نمی دهند.

OMIM:#600802