سندرم برنارد-سولیر

سندرم برنارد-سولیر چیست؟

توصیف بیماری

سندرم برنارد-سولیر نوعی اختلال خونریزی همراه با پلاکت های غیر طبیعی می باشد. پلاکت ها ، سلول های خونی دخیل در انعقاد خون هستند. در افراد مبتلا ، پلاکتها به طور غیرطبیعی بزرگ شده و از نظر تعداد از حالت طبیعی کمتر می شوند (ماکروترومبوسیتوپنی). افراد مبتلا به سندرم برنارد-سولیر به راحتی کبود می شوند و خطر خونریزی از بینی (اپیستاکسی) در آنها افزایش می یابد. همچنین ممکن است آنها در پی جراحت یا جراحی جزئی یا حتی بدون آسیب ، خونریزی غیرطبیعی سنگین یا طولانی مدت را تجربه کنند. ندرتا ، خونریزی در زیر پوست باعث ایجاد لکه های کوچک قرمز یا بنفش روی پوست به نام پتشیا می شود. زنان مبتلا به سندرم برنارد-سولیر اغلب دچار خونریزی شدید یا طولانی قاعدگی هستند.

فراوانی

تخمین زده می شود که سندرم برنارد-سولیر در 1 فرد از هر 1 میلیون فرد رخ میدهد ، گرچه ، برخی از پزشکان فکر میکنند که این بیماری کمتر از واقعیت تشخیص داده میشود و ممکن است شایع تر باشد.

علل بیماری

سندرم برنارد-سولیر در اثر جهش در یکی از سه ژن : GP1BA ، GP1BB یا GP9 ایجاد می شود. پروتئین های تولید شده از این ژن ها قطعات (زیر واحد های) یک مجموعه پروتئینی به نام گلیکوپروتئین Ib-IX-V هستند. این مجموعه در سطح پلاکت ها یافت می شود و نقش مهمی در انعقاد خون دارد.مجموعه GPIb-IX-V می تواند به پروتئینی بنام عامل فون ویلبراند متصل شود ، مانند قفل و کلید به هم متصل می شوند. عامل فون ویلبراند در سطح داخلی رگهای خونی ، به ویژه در هنگام آسیب دیدگی یافت می شود. اتصال مجموعه GPIb-IX-V به عامل فون ویلبراند به پلاکت ها اجازه می دهد تا در محل آسیب دیدگی به دیواره رگ های خونی بچسبند. این پلاکت ها در رگ های خونی لخته ها را تشکیل می دهند تا خونریزی را متوقف کنند.
بیشتر جهش ها در ژن های GP1BA ، GP1BB یا GP9 از تشکیل کمپلکس GPIb-IX-V بر روی سطح پلاکت ها جلوگیری می کنند. جهش های دیگر تعامل این مجموعه با عامل فون ویلبراند را مختل می کنند. تمام این جهش ها تشکیل لخته را مختل می کنند و این امر منجر به خونریزی بیش از حد که ویژگی سندرم برنارد-سولیر می باشد، می شود.

الگوی توارث

بیشتر موارد سندرم برنارد-سولیر با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث می رسند، به این معنی که هر دو نسخه ژن  GP1BA ، GP1BB یا  GP9  در هر سلول دارای جهش می باشند. والدین یک فرد مبتلا به بیماری اتوزومی مغلوب هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته را حمل می کنند. اگرچه بیشتر افراد با تنها یک کپی از ژن جهش یافته علائمی از این بیماری را نشان نمی دهند ، اما برخی از آنها پلاکت هایی دارند که کمی بزرگتر از حالت طبیعی می باشند یا اختلالات خونریزی بسیار خفیفی دارند.موارد نادر سندرم برنارد-سولیر ناشی از جهش در ژن GP1BA یا GP1BB با الگوی توارث اتوزومی غالب می باشند ، به این معنی که یک نسخه از ژن تغییر یافته در هر سلول برای ایجاد این بیماری کافی است. این افراد بیماری را از والدین مبتلا  به ارث می برند.

OMIM:#231200