بیماری های اسکلتی

پانل بیماری های استخوانی

سیستم اسکلتی انسان علی رغم ظاهر ساده آن بافتی بسیار پیچیده بوده که ژنهای بسیار زیادی در تنظیم عملکرد این سیستم فعالیت دارند. در اکثر موارد اختلال و جهش ژنتیکی در این ژنها (که تعداد آنها به بیش از 260...

2 تست

الگوی غیر طبیعی عناصر معدنی در استخوان

تنظیم سطح مواد معدنی از جمله کلسیم در بافت های استخوانی برای سلامت استخوان ها بسیار حیاتی می باشد و در این زمینه حداقل 17 ژن شناسایی شده است که پانل NGS آزمایشگاه مندل کلیه آن ها را شناسایی می...

3 تست

سندروم کرنلیا دلانژ

سندروم کرنلیا دلانژ نوعی بیماری ژنتیکی است که بخش های مختلفی از بدن را در بر می گیرد. از جمله این اندام ها می توان به بافت های استخوانی و کوتاهی قد اشاره نمود. همچنین بخش عمده ای از بیماران با...

3 تست

استئوژنز ایمپرفکتا

استئوژنز ایمپرفکتا یا استخوان سازی ناقص نام گروهی از بیماری هاست که در طی آن استخوان ها به درستی شکل نمی گیرند و به شدت مستعد به بروز شکستگی های متعدد هستند. جهش های ژنتیکی در حداقل 18 ژن مختلف...

3 تست

دیسپلازی استخوانی

دیسپلازی به معنی تشکیل ناهنجار و غیر طبیعی یک بافت می باشد. گروه بیماری های دیسپلازی استخوانی مشتمل بر بیش از 200 نوع بیماری مختلف هستند که در مجموع 175 ژن مسبب بروز این بیماری های می باشند. پانل NGS...

3 تست

آکندروژنز

آکندروژنز یک گروه از اختلالاتی است که توسعه غضروف و استخوان را تحت تاثیر قرار میدهند. این بیماری ها از طریق بدن کوچک ، اندام های کوتاه و دیگر آنومالی های اسکلتی شناسایی میشوند. در نتیجه مشکلات جدی ،...

2 تست

آتلواستئوژنز نوع 2

آتلواستئوژنز نوع 2 یک اختلال شدید توسعه غضروف و استخوان میباشد. نوزادانی که با این بیماری به دنیا می آیند دارای بازوها و پاهای بسیار کوتاه ، قفسه سینه باریک و شکم گرد برجسته میباشند. این اختلال از...

2 تست

دیسپلازی کمپوملیک

دیسپلازی کمپوملیک یک بیماری شدید است که تکوین اسکلت ، سیستم تولیدمثلی و دیگر بخش های بدن را تحت تاثیر قرار میدهد. این بیماری اغلب در نوزادان تازه متولد شده تهدید کننده زندگی میباشد. اصطلاح کمپوملیک...

3 تست

دیسپلازی دیاستروفیک

دیسپلازی دیاستروفیک یک اختلال توسعه غضروف و استخوان میباشد. افراد مبتلا دارای قامت کوتاه به همراه بازوها و پاهای بسیار کوتاه میباشند. بیشتر افراد دچار درد مفصلی زودهنگام ( استئوآرتریت[1] ) و بدشکلی...

3 تست

فیبروکندروژنز

یبروکندروژنز یک اختلال بسیار شدید رشد استخوان است. نوزادان مبتلا دارای قفسه سینه بسیار باریک میباشند که از توسعه طبیعی ریه ها ممانعت میکند. بیشتر نوزادان مبتلا به این بیماری مرده به دنیا می آیند یا...

2 تست

فیبرو دیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده

فیبرو دیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده (FOP) ، بیماری است که در آن بافت ماهیچه ای و بافت همبند مانند تاندون ها و رباط ها به تدریج با استخوان جایگزین میشوند. دلیل اصلی این بیماری بروز جهش در ژن ACVR1...

3 تست

دیسپلازی فرونتومتافیز

دیسپلازی فرونتومتافیز اختلالی شامل آنومالی های توسعه اسکلتی و دیگر مشکلات میباشد. این بیماری عضوی از گروهی از اختلالات مرتبط به نام اختلالات طیفی گوشی-کامی-انگشتی میباشد. این اختلالات شامل سندرم...

3 تست

سندروم ژنیتوپاتلار

سندروم Genitopatellar ، یک بیماری نادر است که از طریق آنومالی های تناسلی ، فقدان یا عدم توسعه استخوان کشگک زانو (patellae ) ، ناتوانی ذهنی و آنومالی های دیگر بخش های بدن ، شناسایی میشود. جهش در ژن...

2 تست

دیسپلازی فک-تنه استخوان

دیسپلازی فک-تنه استخوان یک اختلال است که استخوان ها را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا به این بیماری دارای کاهش تراکم ماده معدنی استخوان ( استئوپنی[1] ) میباشند که منجر میشود استخوان ها به طور...

3 تست

دیسپلازی گرینبرگ

دیسپلازی گرینبرگ یک بیماری شدید است که از طریق آنومالی های استخوانی ویژه در جنین در حال توسعه شناسایی میشود. این بیماری قبل از تولد کشنده میباشد. استخوان های افراد مبتلا بطور مناسب توسعه نمیابند و...

3 تست

سندروم دست-پا-تناسلی

سندروم دست-پا-تناسلی یک بیماری نادر است که تکوین دست ها ، پاها ، مجاری ادراری و سیستم تولیدمثلی را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا به این بیماری دارای شست های دست و پا کوتاه غیرطبیعی ، انگشت های...

2 تست

سندروم هولت اورام

سندروم هولت اورام از طریق آنومالی های اسکلتی دست ها و بازوها ( اندام های بالایی ) و مشکلات قلبی شناسایی میشود. افراد مبتلا به سندروم هولت اورام دارای استخوان های  غیرطبیعی در اندام های بالایی خود...

2 تست

هیپوکندروژنز

هیپوکندروژنز یکی از شدیدترین بیماری ها در طیف اختلالاتی است که در اثر جهش های ژن COL2A1 ایجاد میشوند. این ژن دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئینی که کلاژن نوع 2 را تشکیل میدهد ، فراهم میکند. این نوع...

2 تست

هیپوکندروپلازی

هیپوکندروپلازی فرمی از کوتولگی[1] همراه با اندام های کوتاه میباشد. این بیماری تبدیل غضروف به استخوان ( فرآیندی به نام استخوانی شدن[2] ) ، بویژه در استخوان های طویل بازوها و پاها را تحت تاثیر قرار...

3 تست

دیسپلازی آکرومیکریک یا دیسپلازی ریزپایانکی

دیسپلازی آکرومیکریک ، بیماری است که از طریق قامت به شدت کوتاه ، اندام های کوتاه ، مفاصل سخت و ویژگیهای چهره ای متفاوت ، شناسایی میشود. نوزادان مبتلا به دیسپلازی آکرومیکریک اندازه طبیعی دارند اما با...

3 تست

دیسپلازی Anauxetic

دیسپلازی Anauxetic اختلالی است که از طریق کوتاهی شدید قامت ( کوتولگی ) و دیگر آنومالی های اسکلتی ، تنوع بالای غیرطبیعی حرکات مفصلی ، مشکلات دندانی و ویژگیهای متمایز چهره شناسایی میشود. ناتوانی ذهنی...

3 تست

سندروم 3MC

سندروم 3MC ، اختلالی است که از طریق ویژگیهای غیرطبیعی چهره و اختلالاتی که دیگر بافت ها و اندام ها را تحت تاثیر قرار میدهند ، شناسایی میشود. ویژگیهای متمایز چهره افراد مبتلا به سندروم 3MC شامل چشم...

2 تست

دیسپلازی مغز-صورت- سینه

دیسپلازی مغز-صورت- سینه یک بیماری نادر است که از طریق تکوین غیرطبیعی ( دیسپلازی ) مغز و ساختارهای صورت و تنه شناسایی میشود. مشکلات تکوینی منجر به ایجاد ویژگیهای اصلی  دیسپلازی مغز-صورت- سینه میشوند...

3 تست

زانتوماتوز مغزی-تاندونی

زانتوماتوز مغزی-تاندونی اختلالی است که با ذخیره غیرعادی چربی ها ( لیپیدها) در بسیاری از نواحی بدن شناسایی میشود. افراد مبتلا به این بیماری توانایی تجزیه موثر لیپیدهای خاصی ، بویژه انواع مختلف...

2 تست

سندروم CHOPS

سندروم CHOPS اختلالی شامل آنومالی های مختلف میباشد که از زمان تولد وجود دارند ( مادرزادی ). نام سندروم CHOPS اختصاری از فهرست ویژگیهای این بیماری است که شامل نقص شناختی ،  ویژگیهای زمخت چهره ای  ،...

2 تست

دیسپلازی اسکلتی مرتبط با CHST3

یسپلازی اسکلتی مرتبط با CHST3 یک بیماری ژنتیکی است که از طریق آنومالی های استخوان و مفصل که با گذر زمان تشدید میشوند ، شناسایی میشود. افراد مبتلا دارای قامت کوتاه در سراسر عمر خویش ، بزرگسالان زیر...

3 تست

آراکنوداکتیلی انقباضی مادرزادی

راکنوداکتیلی انقباضی مادرزادی ، اختلالی است که بسیاری از بخش های بدن را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا به این بیماری معمولا قد بلند و اندام های درازی (dolichostenomelia ) دارند و انگشت های دست و...

2 تست

سندرم Freeman-Sheldon

سندرم Freeman-Sheldon یک اختلال است که ابتدا صورت ، دست ها و پاها را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا به این بیماری دارای چهره ای متفاوت میباشند که از جمله میتوان به دهان کوچک ( میکروستومیا[1] )...

2 تست

هیپوفسفاتازی

هیپوفسفاتازی یک اختلال ارثی است که توسعه استخوان ها و دندان ها را تحت تاثیر قرار میدهد. این بیماری فرآیندی به نام معدنی سازی[1] که در آن مواد معدنی مثل کلسیم و فسفر در استخوان ها و دندان های در حال...

3 تست

استئوپتروز

استئوپتروز نوعی از بیماری های ژنتیکی است که در آن تراکم بافت استخوانی بسیار کم بوده و مستعد به بروز شکستگی های بسیار زیادی است. ژن اصلی عامل این بیماری، ژن CLCN7، می باشد. اما در مجموع جهش در 21 ژن...

3 تست

آکندروپلازی

آکندروپلازی فرمی از کوتولگی (dwarfism) همراه با اندام های کوتاه میباشد. واژه آکندروپلازی به معنی ( عدم تشکیل غضروف ) میباشد. غضروف یک بافت سخت اما قابل انعطاف است که بیشتر اسکلت بدن را طی توسعه اولیه...

3 تست

سندروم Beare-Stevenson cutis gyrata

سندروم Beare-Stevenson cutis gyrata یک اختلال ژنتیکی میباشد که از طریق آنومالی های پوستی و جوش خوردن زودهنگام استخوان های خاصی در جمجمه ( کرانیوسینوستوز[1] ) شناسایی میشود. این تلفیق زودهنگام از رشد...

3 تست

سندروم کارپال تونل ( سندروم کانال مچی)

سندروم کارپال تونل اختلالیست که از طریق اختلال در عملکرد اعصاب (نوروپاتی) ایجاد شده و منجر به درد و بی حسی یا خواب رفتگی ( paresthesia)  ابتدا در مچ و دست میشود. با اینکه این سندروم میتواند در هر سنی...

0 تست