فیبرو دیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده (FOP) ، بیماری است که در آن بافت ماهیچه ای و بافت همبند مانند تاندون ها و رباط ها به تدریج با استخوان جایگزین میشوند. دلیل اصلی این بیماری بروز جهش در ژن ACVR1...
سیستم اسکلتی انسان علی رغم ظاهر ساده آن بافتی بسیار پیچیده بوده که ژنهای بسیار زیادی در تنظیم عملکرد این سیستم فعالیت دارند. در اکثر موارد اختلال و جهش ژنتیکی در این ژنها (که تعداد آنها به بیش از 260...
تنظیم سطح مواد معدنی از جمله کلسیم در بافت های استخوانی برای سلامت استخوان ها بسیار حیاتی می باشد و در این زمینه حداقل 17 ژن شناسایی شده است که پانل NGS آزمایشگاه مندل کلیه آن ها را شناسایی می...
سندروم کرنلیا دلانژ نوعی بیماری ژنتیکی است که بخش های مختلفی از بدن را در بر می گیرد. از جمله این اندام ها می توان به بافت های استخوانی و کوتاهی قد اشاره نمود. همچنین بخش عمده ای از بیماران با...
استئوژنز ایمپرفکتا یا استخوان سازی ناقص نام گروهی از بیماری هاست که در طی آن استخوان ها به درستی شکل نمی گیرند و به شدت مستعد به بروز شکستگی های متعدد هستند. جهش های ژنتیکی در حداقل 18 ژن مختلف...
دیسپلازی به معنی تشکیل ناهنجار و غیر طبیعی یک بافت می باشد. گروه بیماری های دیسپلازی استخوانی مشتمل بر بیش از 200 نوع بیماری مختلف هستند که در مجموع 175 ژن مسبب بروز این بیماری های می باشند. پانل NGS...
آکندروژنز یک گروه از اختلالاتی است که توسعه غضروف و استخوان را تحت تاثیر قرار میدهند. این بیماری ها از طریق بدن کوچک ، اندام های کوتاه و دیگر آنومالی های اسکلتی شناسایی میشوند. در نتیجه مشکلات جدی ،...
آتلواستئوژنز نوع 2 یک اختلال شدید توسعه غضروف و استخوان میباشد. نوزادانی که با این بیماری به دنیا می آیند دارای بازوها و پاهای بسیار کوتاه ، قفسه سینه باریک و شکم گرد برجسته میباشند. این اختلال از...
دیسپلازی کمپوملیک یک بیماری شدید است که تکوین اسکلت ، سیستم تولیدمثلی و دیگر بخش های بدن را تحت تاثیر قرار میدهد. این بیماری اغلب در نوزادان تازه متولد شده تهدید کننده زندگی میباشد. اصطلاح کمپوملیک...
دیسپلازی دیاستروفیک یک اختلال توسعه غضروف و استخوان میباشد. افراد مبتلا دارای قامت کوتاه به همراه بازوها و پاهای بسیار کوتاه میباشند. بیشتر افراد دچار درد مفصلی زودهنگام ( استئوآرتریت[1] ) و بدشکلی...
یبروکندروژنز یک اختلال بسیار شدید رشد استخوان است. نوزادان مبتلا دارای قفسه سینه بسیار باریک میباشند که از توسعه طبیعی ریه ها ممانعت میکند. بیشتر نوزادان مبتلا به این بیماری مرده به دنیا می آیند یا...
دیسپلازی فرونتومتافیز اختلالی شامل آنومالی های توسعه اسکلتی و دیگر مشکلات میباشد. این بیماری عضوی از گروهی از اختلالات مرتبط به نام اختلالات طیفی گوشی-کامی-انگشتی میباشد. این اختلالات شامل سندرم...
سندروم Genitopatellar ، یک بیماری نادر است که از طریق آنومالی های تناسلی ، فقدان یا عدم توسعه استخوان کشگک زانو (patellae ) ، ناتوانی ذهنی و آنومالی های دیگر بخش های بدن ، شناسایی میشود. جهش در ژن...
دیسپلازی فک-تنه استخوان یک اختلال است که استخوان ها را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا به این بیماری دارای کاهش تراکم ماده معدنی استخوان ( استئوپنی[1] ) میباشند که منجر میشود استخوان ها به طور...
دیسپلازی گرینبرگ یک بیماری شدید است که از طریق آنومالی های استخوانی ویژه در جنین در حال توسعه شناسایی میشود. این بیماری قبل از تولد کشنده میباشد. استخوان های افراد مبتلا بطور مناسب توسعه نمیابند و...
سندروم دست-پا-تناسلی یک بیماری نادر است که تکوین دست ها ، پاها ، مجاری ادراری و سیستم تولیدمثلی را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا به این بیماری دارای شست های دست و پا کوتاه غیرطبیعی ، انگشت های...
سندروم هولت اورام از طریق آنومالی های اسکلتی دست ها و بازوها ( اندام های بالایی ) و مشکلات قلبی شناسایی میشود. افراد مبتلا به سندروم هولت اورام دارای استخوان های غیرطبیعی در اندام های بالایی خود...
هیپوکندروژنز یکی از شدیدترین بیماری ها در طیف اختلالاتی است که در اثر جهش های ژن COL2A1 ایجاد میشوند. این ژن دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئینی که کلاژن نوع 2 را تشکیل میدهد ، فراهم میکند. این نوع...
هیپوکندروپلازی فرمی از کوتولگی[1] همراه با اندام های کوتاه میباشد. این بیماری تبدیل غضروف به استخوان ( فرآیندی به نام استخوانی شدن[2] ) ، بویژه در استخوان های طویل بازوها و پاها را تحت تاثیر قرار...
دیسپلازی آکرومیکریک ، بیماری است که از طریق قامت به شدت کوتاه ، اندام های کوتاه ، مفاصل سخت و ویژگیهای چهره ای متفاوت ، شناسایی میشود. نوزادان مبتلا به دیسپلازی آکرومیکریک اندازه طبیعی دارند اما با...
دیسپلازی Anauxetic اختلالی است که از طریق کوتاهی شدید قامت ( کوتولگی ) و دیگر آنومالی های اسکلتی ، تنوع بالای غیرطبیعی حرکات مفصلی ، مشکلات دندانی و ویژگیهای متمایز چهره شناسایی میشود. ناتوانی ذهنی...
سندروم 3MC ، اختلالی است که از طریق ویژگیهای غیرطبیعی چهره و اختلالاتی که دیگر بافت ها و اندام ها را تحت تاثیر قرار میدهند ، شناسایی میشود. ویژگیهای متمایز چهره افراد مبتلا به سندروم 3MC شامل چشم...
دیسپلازی مغز-صورت- سینه یک بیماری نادر است که از طریق تکوین غیرطبیعی ( دیسپلازی ) مغز و ساختارهای صورت و تنه شناسایی میشود. مشکلات تکوینی منجر به ایجاد ویژگیهای اصلی دیسپلازی مغز-صورت- سینه میشوند...
زانتوماتوز مغزی-تاندونی اختلالی است که با ذخیره غیرعادی چربی ها ( لیپیدها) در بسیاری از نواحی بدن شناسایی میشود. افراد مبتلا به این بیماری توانایی تجزیه موثر لیپیدهای خاصی ، بویژه انواع مختلف...
سندروم CHOPS اختلالی شامل آنومالی های مختلف میباشد که از زمان تولد وجود دارند ( مادرزادی ). نام سندروم CHOPS اختصاری از فهرست ویژگیهای این بیماری است که شامل نقص شناختی ، ویژگیهای زمخت چهره ای ،...
یسپلازی اسکلتی مرتبط با CHST3 یک بیماری ژنتیکی است که از طریق آنومالی های استخوان و مفصل که با گذر زمان تشدید میشوند ، شناسایی میشود. افراد مبتلا دارای قامت کوتاه در سراسر عمر خویش ، بزرگسالان زیر...
راکنوداکتیلی انقباضی مادرزادی ، اختلالی است که بسیاری از بخش های بدن را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا به این بیماری معمولا قد بلند و اندام های درازی (dolichostenomelia ) دارند و انگشت های دست و...
سندرم Freeman-Sheldon یک اختلال است که ابتدا صورت ، دست ها و پاها را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا به این بیماری دارای چهره ای متفاوت میباشند که از جمله میتوان به دهان کوچک ( میکروستومیا[1] )...
هیپوفسفاتازی یک اختلال ارثی است که توسعه استخوان ها و دندان ها را تحت تاثیر قرار میدهد. این بیماری فرآیندی به نام معدنی سازی[1] که در آن مواد معدنی مثل کلسیم و فسفر در استخوان ها و دندان های در حال...
هیپوپلازی غضروفی-مویی ، نوعی اختلال در رشد استخوان میباشد که با کوتاهی قامت (کوتولگی) و سایر اختلالات اسکلتی ؛ موهای ریز و پراکنده و عملکرد غیر طبیعی سیستم ایمنی (نقص ایمنی) که می تواند منجر به عفونت...
سندرم Klippel-Trenaunay ، اختلالی است که تکوین رگ های خونی ، بافت های نرم ( مثل پوست و عضلات ) و استخوان ها را تحت تاثیر قرار می دهد. این اختلال دارای سه ویژگی عمده می باشد : یک نشانه مادرزادی قرمز...
سندرم ملنیک-نیدلز اختلالی شامل آنومالی های توسعه اسکلتی و دیگر مشکلات می باشد. این سندرم عضوی از گروهی از اختلالات مرتبط به نام اختلالات طیفی گوشی-کامی-انگشتی می باشد. این اختلالات شامل سندرم...
پوکی استخوان اولیه جوانی یک اختلال اسکلتی است که از طریق نازک شدن استخوان ها ( پوکی استخوان ) که در کودکی شروع میشود شناسایی میشود. پوکی استخوان از طریق کمبود کلسیم و دیگر مواد معدنی در استخوان ها (...
دیسپلازی Kniest یک اختلال رشد استخوان میباشد که از طریق قامت کوتاه ( دوارفیسم[1] ) همراه با دیگر مشکلات اسکلتی و مشکلات بینایی و شنوایی شناسایی میشود. افراد مبتلا به این بیماری با یک تنه کوتاه و...
دیسپلازی متاتروپیک یک اختلال اسکلتی است که از طریق قامت کوتاه ( دوارفیسم ) همراه با دیگر آنومالی های اسکلتی شناسایی میشود. اصطلاح ( متاتروپیک ) از یک کلمه یونانی به نام ( متاتروپوس ) مشتق شده است که...
دیسپلازی استخوان های طویل دست و پا یک اختلال رشد استخوان می باشد. افراد مبتلا معمولا دارای کوتاهی بیش از حد استخوان های طویل بازوها و پاها میباشند ( مزوملیا[1] ). در نتیجه استخوان های کوتاه پا ،...
کوتولگی اولیه تیپ 2 همراه با میکروسفالی دیسپلاستیک استخوانی (MOPDII) ، اختلالی است که از طریق قامت قامت کوتاه ( دوارفیسم[1] ) همراه با دیگر آنومالی های اسکلتی (استئودیسپلازی[2]) و سری با اندازه کوچک...
استئوپتروز نوعی از بیماری های ژنتیکی است که در آن تراکم بافت استخوانی بسیار کم بوده و مستعد به بروز شکستگی های بسیار زیادی است. ژن اصلی عامل این بیماری، ژن CLCN7، می باشد. اما در مجموع جهش در 21 ژن...
آکندروپلازی فرمی از کوتولگی (dwarfism) همراه با اندام های کوتاه میباشد. واژه آکندروپلازی به معنی ( عدم تشکیل غضروف ) میباشد. غضروف یک بافت سخت اما قابل انعطاف است که بیشتر اسکلت بدن را طی توسعه اولیه...
سندروم Beare-Stevenson cutis gyrata یک اختلال ژنتیکی میباشد که از طریق آنومالی های پوستی و جوش خوردن زودهنگام استخوان های خاصی در جمجمه ( کرانیوسینوستوز[1] ) شناسایی میشود. این تلفیق زودهنگام از رشد...
سندروم کارپال تونل اختلالیست که از طریق اختلال در عملکرد اعصاب (نوروپاتی) ایجاد شده و منجر به درد و بی حسی یا خواب رفتگی ( paresthesia) ابتدا در مچ و دست میشود. با اینکه این سندروم میتواند در هر سنی...
سندرم آکروکالوزال نوعی بیماری نادر است که از طریق یک ناهنجاری در مغز به نام عدم تشکیل کورپوس کالوزوم ، وجود انگشتان اضافه دست و پا ( پلی داکتیلی ) و ویژگی های متمایز چهره شناسایی می شود. علائم و...
بیماری پاژه جوانی نوعی اختلال است که بر رشد استخوانها تأثیر می گذارد. این بیماری باعث می شود استخوان ها به طور غیر طبیعی بزرگ و بدشکل باشند و به راحتی شکسته شوند.علائم بیماری پاژه جوانی در دوران...
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
