دیسپلازی گرینبرگ یک بیماری شدید است که از طریق آنومالی های استخوانی ویژه در جنین در حال توسعه شناسایی میشود. این بیماری قبل از تولد کشنده میباشد. استخوان های افراد مبتلا بطور مناسب توسعه نمیابند و منجر به ایجاد ظاهر لکه دار متمایز به نام استخوان بیدزده میشوند که در تصویرهای اشعه X قابل مشاهده است. بعلاوه استخوان ها دارای ذخایر کلسیمی غیرطبیعی ( کلسیفیکاسیون نابجا ) میباشند. افراد مبتلا دارای استخوان های بیش از اندازه کوتاه در دست ها و پا ها بوده و دارای مهره های مسطح غیرطبیعی ( پلاتی اسپوندیلی ) میباشند. دیگر آنومالی های اسکلتی ممکن است شامل دنده های کوتاه و انگشت های اضافه ( پلی داکتیلی ) باشند. بیماری در اثر جهش ژن LBR ایجاد می شود که این ژن در پانل NGS دیسپلازی های استخوانی آزمایشگاه مندل مورد بررسی قرار می گیرد.
دیسپلازی گرینبرگ یک بیماری شدید است که از طریق آنومالی های استخوانی ویژه در جنین در حال توسعه شناسایی میشود. این بیماری قبل از تولد کشنده میباشد. استخوان های افراد مبتلا بطور مناسب توسعه نمیابند و منجر به ایجاد ظاهر لکه دار متمایز به نام استخوان بیدزده میشوند که در تصویرهای اشعه X قابل مشاهده است. بعلاوه استخوان ها دارای ذخایر کلسیمی غیرطبیعی ( کلسیفیکاسیون نابجا ) میباشند. افراد مبتلا دارای استخوان های بیش از اندازه کوتاه در دست ها و پا ها بوده و دارای مهره های مسطح غیرطبیعی ( پلاتی اسپوندیلی ) میباشند. دیگر آنومالی های اسکلتی ممکن است شامل دنده های کوتاه و انگشت های اضافه ( پلی داکتیلی ) باشند. بعلاوه ، جنین های مبتلا دارای تورم شدید بدن به علت تجمع مایع میباشند ( هیدروپس فتالیس ). دیسپلازی گرینبرگ ، هیدروپس-کلسیفیکاسیون نابجا - دیسپلازی اسکلتی بید خورده ([1]HEM) نیز نامیده میشود. این نام منعکس کننده شایع ترین ویژگیهای این بیماری میباشد.
دیسپلازی گرینبرگ یک بیماری بسیار نادر است. نزدیک به 10 مورد در مقالات علمی گزارش شده است.
جهش های ژنLBR منجر به دیسپلازی گرینبرگ میشوند. این ژن دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئینی به نام گیرنده لامینB فراهم میکند. یک ناحیه در این پروتئین به نام دومین استرول ردوکتاز نقشی اساسی در تولید ( سنتز ) کلسترول ایفا میکند. کلسترول نوعی چربی میباشد که در بدن تولید شده و از مواد غذایی حیوانی مانند تخم مرغ ، گوشت ، ماهی و محصولات روزانه به دست می آید.کلسترول برای توسعه طبیعی جنین ضروری بوده و دارای عملکرد های مهمی قبل و بعد از تولد میباشد. کلسترول جز مهم غشاهای سلولی و ماده محافظتی پوشاننده سلول های عصبی ( میلین ) میباشد. بعلاوه ، کلسترول در تولید هورمون های ویژه و اسید های گوارشی نقش ایفا میکند. حین سنتز کلسترول ، عملکرد استرول ردوکتاز گیرنده لامین B به پروتئین اجازه انجام یکی از چندین مرحله تبدیل مولکولی به نام لانوسترول به کلسترول را میدهد.
جهش های ژن LBR که در ایجاد دیسپلازی گرینبرگ شرکت میکنند منجر به از دست دادن عملکرد استرول ردوکتاز گیرنده لامین B میشوند و تحقیقات پیشنهاد میدهد که این فقدان منجر به بیماری میشود. فقدان عملکرد استرول ردوکتاز سنتز طبیعی کلسترول درون سلول ها را مختل میکند. این فقدان ممکن است به محصولات جانبی بالقوه سمی سنتز کلسترول اجازه تجمع در بافت های بدن را بدهد. دانشمندان فرض میکنند که میزان کم کلسترول یا تجمع دیگر مواد رشد و توسعه بسیاری از بخش های بدن را مختل میکند. گرچه ، اینکه چگونه اختلال در سنتز کلسترول منجر به ایجاد ویژگیهای خاص دیسپلازی گرینبرگ میشود ، مشخص نیست.
این بیماری با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث میرسد ، به این معنی که هر دو کپی ژن در هر سلول حاوی جهش میباشند. والدین فردی با بیماری اتوزومی مغلوب هر کدام یک کپی از ژن جهش یافته را حمل میکنند ، اما معمولا علائم و نشانه های بیماری را نشان نمیدهند.
[1] hydrops-ectopic calcification-moth-eaten skeletal dysplasia
اگر در خواست نمونه گیری در منزل برای انجام آزمایش ها را دارید با ما تماس بگیرید شماره تماس: 88198077-021
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
کلود مدیکال }
