بیماری پاژه جوانی

بیماری پاژه جوانی چیست؟

توصیف بیماری

بیماری پاژه جوانی نوعی اختلال است که بر رشد استخوانها تأثیر می گذارد. این بیماری باعث می شود استخوان ها به طور غیر طبیعی بزرگ و بدشکل باشند و به راحتی شکسته شوند.علائم بیماری پاژه جوانی در دوران نوزادی یا اوایل کودکی ظاهر می شوند. با رشد استخوان ها ، آنها به تدریج ضعیف تر و بدشکل تر می شوند. این ناهنجاری ها معمولاً در حین جهش رشدی نوجوانان زمانی که استخوان ها خیلی سریع رشد می کنند شدیدتر می شوند.
بیماری پاژه جوانی بر کل اسکلت تأثیر می گذارد و در نتیجه باعث درد گسترده استخوان و مفاصل می شود. استخوان های جمجمه رشد غیرطبیعی دارند و بزرگ و ضخیم میشوند که این امر می تواند منجر به کم شنوایی شود. این بیماری همچنین بر استخوان های ستون فقرات (مهره ها) نیز تأثیر می گذارد. مهره های تغییر شکل یافته ممکن است زوال یافته و منجر به انحنای غیرطبیعی ستون فقرات شوند. بعلاوه ، استخوان های دراز پا که وزن بدن را تحمل میکنند به راحتی خم شده و می شکنند ، که این امر می تواند در ایستادن و راه رفتن اختلال ایجاد کند.

فراوانی

بیماری پاژه جوانی نادر است ؛ حدود 50 فرد مبتلا در سراسر جهان شناسایی شده اند.

علل بیماری

بیماری پاژه جوانی در اثر جهش های ژن TNFRSF11B ایجاد می شود. این ژن دستورالعمل های لازم برای ساخت پروتئین درگیر در بازسازی استخوان ها را فراهم میکند ، ترمیم استخوان فرآیندی طبیعی است که طی آن استخوان پیر تجزیه شده و استخوان جدیدی برای جایگزینی آن ایجاد می شود.
استخوان ها دائما در حال ترمیم هستند و این روند با دقت کنترل می شود تا سلامت و قدرت استخوان ها را تضمین کند. جهش های ژن TNFRSF11B منجر به روند بسیار سریعتر بازسازی استخوان از ابتدای زندگی می شوند. بافت استخوان سریعتر از حد معمول تجزیه می شود و هنگامی که بافت استخوان جدیدی رشد می کند از استخوان طبیعی بزرگتر و ضعیف تر است و سازمان یافتگی کمتری دارد. این بازسازی سریع غیرطبیعی استخوان باعث ایجاد مشکلات اساسی در خصوص رشد استخوان در بیماری پاژه جوانی می شود.

الگوی توارث

این بیماری با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث می رسد ، به این معنی که هر دو نسخه ژن در هر سلول دارای جهش می باشند. والدین یک فرد مبتلا به بیماری اتوزومی مغلوب هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته را حمل می کنند ، اما معمولا علائم این بیماری را نشان نمی دهند.

OMIM:#239000