دیسپلازی فرونتومتافیز

معرفی آزمایش
نظرات کاربران

مشخصات دیسپلازی فرونتومتافیز

دیسپلازی فرونتومتافیز (Frontometaphyseal dysplasia)

توصیف بیماری دیسپلازی فرونتومتافیز

دیسپلازی فرونتومتافیز اختلالی شامل آنومالی های توسعه اسکلتی و دیگر مشکلات میباشد. این بیماری عضوی از گروهی از اختلالات مرتبط به نام اختلالات طیفی گوشی-کامی-انگشتی میباشد. این اختلالات شامل سندرم گوشی-کامی-انگشتی نوع 1 ، سندرم گوشی-کامی-انگشتی نوع 2 و سندرم ملنیک-نیدلز میباشند. بطور کلی این اختلالات شامل از دست دادن شنوایی در اثر بدشکلی های استخوان های کوچک گوش ( استخوانچه ها [1] ) ، اختلالات توسعه سقف دهان ( کام ) و آنومالی های اسکلتی شامل آنومالی های انشگت های دست و / یا انگشت های پا ( digits ) میباشند.

دیسپلازی فرونتومتافیز از طریق حضور بدشکلی های مفصلی به نام contractures که حرکت مفاصل خاصی را محدود میکنند از دیگر اختلالات طیفی گوشی-کامی-انگشتی متمایز میشود. افراد مبتلا به دیسپلازی فرونتومتافیز ممکن است دارای اندام های خمیده ، انحنای غیرطبیعی ستون فقرات ( اسکولیوز ) و آنومالی های دست ها و انگشت های دست نیز باشند. ویژگیهای متمایز چهره ای ممکن است شامل پل ابروی برجسته ؛ چشم های پهن و رو به پایین ؛ چانه و فک پایینی بسیار کوچک ( میکروگناتیا ) ؛ و دندان های کوچک ، از دست داده یا نامنظم باشند. برخی افراد مبتلا دارای ناشنوایی میباشند. افراد مبتلا به دیسپلازی فرونتومتافیز علاوه بر آنومالی های اسکلتی ممکن است دارای انسداد مجاری بین کلیه ها و مثانه ( میزنای ها یا حالب ها ) ، نقایص قلبی یا انسداد راه های تنفسی از نای به ریه ها ( برونش ) که میتواند منجر به مشکلات تنفسی شود ، باشند. افراد مذکر مبتلا به دیسپلازی فرونتومتافیز عموما دارای علائم شدیدتری نسبت به افراد مونث میباشند. افراد مونث ممکن است تنها ویژگیهای چهره ای متمایز را نشان دهند.

فراوانی دیسپلازی فرونتومتافیز

دیسپلازی فرونتومتافیز یک بیماری نادر است ؛ تنها 12 مورد در سراسر جهان گزارش شده است.

علل دیسپلازی فرونتومتافیز

جهش های ژن FLNA باعث دیسپلازی فرونتومتافیز میشوند. ژن FLNA دستورالعمل هایی برای تولید پروتئین فیلامین A که به ساخت شبکه فیلامنت های پروتئینی ( سیتواسکلتون ) کمک میکند ، فراهم میکند. اسکلت سلولی به سلول ها ساختار ویژه ای میدهد و اجازه تغییر شکل و حرکت را نیز به سلول ها میدهد. پروتئین فیلامین A به پروتئین دیگری به نام اکتین متصل شده و به آن کمک میکند تا شبکه منشعب فیلامنت ها که اسکلت سلولی را میسازند ، تشکیل دهد. فیلامین A اکتین را به بسیاری از پروتئین های دیگر نیز متصل میکند تا فرآیندهای متنوعی را درون سلول انجام دهند.

تعداد کمی از جهش های ژن FLNA در افراد مبتلا به دیسپلازی فرونتومتافیز ، شناسایی شده اند. این جهش ها به عنوان جهش های کسب عملکرد[2] توصیف میشوند زیرا به نظر میرسد فعالیت پروتئین فیلامین A را افزایش داده یا به این پروتئین یک عملکرد جدید غیر طبیعی میدهند. دانشمندان عقیده دارند که این جهش ها ممکن است مسیری که پروتئین فیلامین A به تنظیم فرآیندهای شرکت کننده در توسعه اسکلتی کمک میکند را تغییر دهند ، اما اینکه چگونه تغییرات در این پروتئین مرتبط با علائم ویژه دیسپلازی فرونتومتافیز میباشد ، مشخص نیست.

الگوی توارث دیسپلازی فرونتومتافیز

این بیماری با الگوی توارث وابسته به X غالب به ارث میرسد. ژن مرتبط با این بیماری روی کروموزوم X ، یکی از دو کروموزوم جنسی ، قرار دارد. در زنان ( افرادی که دارای دو کروموزوم X میباشند) یک جهش در یکی از دو کپی ژن در هر سلول برای ایجاد این بیماری کافی است. در مردان ( افرادی که تنها یک کروموزوم X دارند ) ، یک جهش در تنها کپی ژن در هر سلول باعث ایجاد بیماری میشود. در بیشتر موارد ، مردان علائم شدید تری را نسبت به زنان تجربه میکنند. ویژگی بارز توارث وابسته به X این است که پدران نمیتوانند صفات وابسته به X را به پسران خود انتقال دهند.

[1] ossicles
[2] gain-of-function

تا کنون کسی برای این خدمات نظری نداده است. اولین نفری باشید که نظر می دهد!