دیسپلازی مغز-صورت- سینه یک بیماری نادر است که از طریق تکوین غیرطبیعی ( دیسپلازی ) مغز و ساختارهای صورت و تنه شناسایی میشود. مشکلات تکوینی منجر به ایجاد ویژگیهای اصلی دیسپلازی مغز-صورت- سینه میشوند که شامل ناتوانی ذهنی شدید ، ویژگیهای چهره ای متمایز و آنومالی های دنده ها و ستون فقرات میباشند. علاوه بر ناتوانی ذهنی افراد مبتلا به این بیماری دارای تاخیر در کسب مهارت های گفتاری و حرکتی بوده و در برخی افراد این مهارت ها هرگز ایجاد نمیشوند. نزدیک به یک چهارم افراد مبتلا هرگز صحبت کردن را یاد نمیگیرند و تقریبا نیمی از آن ها توانایی راه رفتن ندارند. تون ماهیچه ای ضعیف ( هیپوتونی ) و اختلال در تغذیه در برخی نوزادان مبتلا ظاهر میشوند. افراد مبتلا به این بیماری ممکن است دارای مشکلات رفتاری مانند اضطراب ، اختلال طیفی اوتیسم یا خودآزاری باشند ، گرچه ، بسیاری افراد مبتلا به این بیماری با رفتاری صمیمانه و طبع خوب توصیف میشوند. دیسپلازی مغز-صورت-سینه در اثر جهش های ژنی به نام TMCO1 ایجاد میشود، این ژن را می توان از طریق پانل NGS بیماری های استخوانی آزمایشگاه مندل مورد بررسی قرار داد.
OMIM: #213980
دیسپلازی مغز-صورت- سینه یک بیماری نادر است که از طریق تکوین غیرطبیعی ( دیسپلازی ) مغز و ساختارهای صورت و تنه شناسایی میشود. مشکلات تکوینی منجر به ایجاد ویژگیهای اصلی دیسپلازی مغز-صورت- سینه میشوند که شامل ناتوانی ذهنی شدید ، ویژگیهای چهره ای متمایز و آنومالی های دنده ها و ستون فقرات میباشند. علاوه بر ناتوانی ذهنی افراد مبتلا به این بیماری دارای تاخیر در کسب مهارت های گفتاری و حرکتی بوده و در برخی افراد این مهارت ها هرگز ایجاد نمیشوند. نزدیک به یک چهارم افراد مبتلا هرگز صحبت کردن را یاد نمیگیرند و تقریبا نیمی از آن ها توانایی راه رفتن ندارند. تون ماهیچه ای ضعیف ( هیپوتونی ) و اختلال در تغذیه در برخی نوزادان مبتلا ظاهر میشوند. افراد مبتلا به این بیماری ممکن است دارای مشکلات رفتاری مانند اضطراب ، اختلال طیفی اوتیسم یا خودآزاری باشند ، گرچه ، بسیاری افراد مبتلا به این بیماری با رفتاری صمیمانه و طبع خوب توصیف میشوند.
ویژگیهای چهره ای متمایز در این بیماری شامل جمجمه کوتاه پهن ( براکی سفالی ) ؛ ابروهای کمانی یا ابروهای پیوندی ( سینوفریس ) ، چشمانی با فاصله زیاد ( هایپرتلوریسم ) ؛ پل بینی پهن ، گوش های پایین ، لب بالا با انحنای زیاد ؛ و دندان های کوچک ( میکرودنتیا ) میباشند. برخی افراد مبتلا دارای رشد بیش از حد لثه ها ( هایپرپلازی لثه ) ، شکاف در سقف دهان ( شکاف کام ) یا شکاف در لب بالایی ( شکاف لب ) میباشند. مشکلات در تکوین استخوان در تنه معمولا باعث ایجاد آنومالی های استخوانی مثل همجوشی دو یا تعداد بیشتری دنده یا دنده هایی که به طور غیرطبیعی دارای دو شاخه در یک سر میباشند ( دنده های شکافته ) میشوند. بسیاری افراد مبتلا به این بیماری دارای انحنای غیرطبیعی جانبی ستون فقرات ( اسکولیوز ) به علت بدریختی ستون فقرات میباشند ؛ برخی مهره ها ممکن است همجوشی نیز داشته باشند. بعلاوه ، تیغه های شانه ( استخوان های پهن شانه ) ممکن است در افراد مبتلا به این بیماری تحت تاثیر قرار گیرند. انواع مختلفی از ویژگیهای دیگر مثل آنومالی های درگیرکننده چشم ها ، پوست یا مو ممکن است در این بیماری ظاهر شوند. نقایص قلبی ، اختلالات گوارشی یا اختلالات ادراری تناسلی ( مثل کلیه ها یا اندام های جنسی غیرطبیعی ) نیز ممکن است ظاهر شوند. افراد مبتلا ممکن است دارای آنومالی های استخوانی یا مفصلی در دیگر بخش های بدن نیز باشند.
دیسپلازی مغز-صورت- سینه یک بیماری نادر است. شیوع آن مشخص نیست.
دیسپلازی مغز-صورت-سینه در اثر جهش های ژنی به نام TMCO1 ایجاد میشود. این ژن دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئینی فراهم میکند که کانال های تخصصی که یون های کلسیم با بار مثبت از آن ها عبور میکنند را تشکیل میدهد. این پروتئین در غشا یک اندامک سلولی به نام شبکه اندوپلاسمی یافت میشود که به عنوان مرکز ذخیره یون های کلسیم عمل میکند. زمانیکه میزان زیادی کلسیم در شبکه اندوپلاسمی وجود دارد چهار پروتئین TMCO1 به هم ملحق شده تا کانالی را تشکیل دهند تا کلسیم اضافه را به مایع درون سلولی ( سیتوپلاسم ) ترشح کند. کلسیم به عنوان سیگنالی برای بسیاری از فرآیندهای سلولی شامل کنترل رشد و تقسیم سلولی و فعالیت ژن عمل میکند. تعادل مناسب یون های کلسیم در سلول ها و اجزای سلولی برای توسعه و عملکرد بافت ها و اندام های متنوعی ضروری است. جهش های ژن TMCO1 باعث کمبود پروتئین های TMCO1 میشوند. بدون این پروتئین ، کانال های TMCO1 نمیتوانند تشکیل شوند و کلسیم اضافه در شبکه اندوپلاسمی تجمع میابد. عدم تعادل یون های کلسیم ، تکوین مغز و ساختارهای سر ، صورت و تنه را مختل کرده و منجر به ایجاد ویژگیهای دیسپلازی مغز-صورت-سینه میشود.
این بیماری با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث میرسد به این معنی که هر دو کپی ژن در هر سلول حاوی جهش میباشند. والدین فردی با بیماری اتوزومی مغلوب هر کدام یک کپی از ژن جهش یافته را حمل میکنند ، اما معمولا علائم و نشانه های بیماری را نشان نمیدهند.
اگر در خواست نمونه گیری در منزل برای انجام آزمایش ها را دارید با ما تماس بگیرید شماره تماس: 88198077-021
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
