آتلواستئوژنز نوع 2 یک اختلال شدید توسعه غضروف و استخوان میباشد. نوزادانی که با این بیماری به دنیا می آیند دارای بازوها و پاهای بسیار کوتاه ، قفسه سینه باریک و شکم گرد برجسته میباشند. این اختلال از طریق باز بودن سقف دهان ( شکاف کام) ، ویژگیهای چهره ای متفاوت ، پاهایی که به سمت داخل و بالا چرخیده اند ( پای چماقی) و انگشتهای شست دست هیچ هایکی غیر طبیعی[3] نیز شناسایی میشوند. عامل اصلی بروز این بیماری، وقوع جهش در ژن SLC26A2 است که این ژن در پانل بیماری های استخوانی آزمایشگاه مندل قابل بررسی است.
آتلواستئوژنز نوع 2 یک اختلال شدید توسعه غضروف و استخوان میباشد. نوزادانی که با این بیماری به دنیا می آیند دارای بازوها و پاهای بسیار کوتاه ، قفسه سینه باریک و شکم گرد برجسته میباشند. این اختلال از طریق باز بودن سقف دهان ( شکاف کام [1]) ، ویژگیهای چهره ای متفاوت ، پاهایی که به سمت داخل و بالا چرخیده اند ( پای چماقی[2] ) و انگشتهای شست دست هیچ هایکی غیر طبیعی[3] نیز شناسایی میشوند. علائم آتلواستئوژنز نوع 2 مشابه علائم دیگر اختلال اسکلتی به نام دیسپلازی دیاستروفیک میباشد ؛ گرچه ، آتلواستئوژنز نوع 2 معمولا شدید تر است. در نتیجه مشکلات شدید ، نوزادان مبتلا به این بیماری معمولا مرده به دنیا می آیند یا مدت کوتاهی پس از تولد به علت نارسایی تنفسی میمیرند. گرچه ، برخی نوزادان برای مدت کوتاهی با مراقبت پزشکی شدید زنده میمانند.
آتلواستئوژنز نوع 2 یک بیماری ژنتیکی به شدت نادر است ؛ شیوع این بیماری مشخص نیست.
آتلواستئوژنز نوع 2 یکی از چندین اختلال اسکلتی میباشد که در اثر جهش های ژن SLC26A2 به وجود می آیند. این ژن دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئینی که برای توسعه طبیعی غضروف و تبدیلش به استخوان ضروی است ، فراهم میکند. غضروف یک بافت سخت و قابل انعطاف است که بیشتر اسکلت بدن را طی توسعه اولیه تشکیل میدهد. بیشتر غضروف متعاقبا به استخوان تبدیل میشود ، به جز غضروفی که به پوشاندن و حفظ انتهای استخوان ها ادامه میدهد و غضروف موجود در بینی و گوش های خارجی . جهش های ژن SLC26A2 ساختار غضروف در حال توسعه را معیوب کرده و از تشکیل مناسب استخوان ها جلوگیری میکنند و این امر منجر به ایجاد مشکلات اسکلتی ویژه آتلواستئوژنز نوع 2 می شود.
این بیماری با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث میرسد ، به این معنی که هر دو کپی ژن در هر سلول حاوی جهش میباشند. والدین فردی با بیماری اتوزومی مغلوب هر کدام یک کپی از ژن جهش یافته را حمل میکنند ، اما معمولا علائم و نشانه های بیماری را نشان نمیدهند.
[1] cleft palate
[2] clubfoot
[3] hitchhiker thumbs
اگر در خواست نمونه گیری در منزل برای انجام آزمایش ها را دارید با ما تماس بگیرید شماره تماس: 88198077-021
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
