آتلواستئوژنز نوع 2

ATELOSTEOGENESIS, TYPE II; AO2

آتلواستئوژنز نوع 2 یک اختلال شدید توسعه غضروف و استخوان میباشد. نوزادانی که با این بیماری به دنیا می آیند دارای بازوها و پاهای بسیار کوتاه ، قفسه سینه باریک و شکم گرد برجسته میباشند. این اختلال از طریق باز بودن سقف دهان ( شکاف کام) ، ویژگیهای چهره ای متفاوت ، پاهایی که به سمت داخل و بالا چرخیده اند ( پای چماقی) و انگشتهای شست دست هیچ هایکی غیر طبیعی[3] نیز شناسایی میشوند. عامل اصلی بروز این بیماری، وقوع جهش در ژن SLC26A2 است که این ژن در پانل بیماری های استخوانی آزمایشگاه مندل قابل بررسی است.

Skeletal Related Genes NGS Panel (MDX16575)

بررسی 250 ژن مرتبط با اختلالات اسکلتی

بررسی اگزوم Exome Sequencing solo (MDX19980)

بررسی کلیه 23000 ژن (اگزوم) در یک نفر به تنهایی

آتلواستئوژنز نوع 2

مشخصات آتلواستئوژنز نوع 2

آتلواستئوژنز نوع 2 (Atelosteogenesis type 2)

OMIM: #256050

Atelosteogenesis type 2

 

توصیف بیماری آتلواستئوژنز نوع 2

آتلواستئوژنز نوع 2 یک اختلال شدید توسعه غضروف و استخوان میباشد. نوزادانی که با این بیماری به دنیا می آیند دارای بازوها و پاهای بسیار کوتاه ، قفسه سینه باریک و شکم گرد برجسته میباشند. این اختلال از طریق باز بودن سقف دهان ( شکاف کام [1]) ، ویژگیهای چهره ای متفاوت ، پاهایی که به سمت داخل و بالا چرخیده اند ( پای چماقی[2] ) و انگشتهای شست دست هیچ هایکی غیر طبیعی[3] نیز شناسایی میشوند. علائم آتلواستئوژنز نوع 2 مشابه علائم دیگر اختلال اسکلتی به نام دیسپلازی دیاستروفیک میباشد ؛ گرچه ، آتلواستئوژنز نوع 2 معمولا شدید تر است. در نتیجه مشکلات شدید ، نوزادان مبتلا به این بیماری معمولا مرده به دنیا می آیند یا مدت کوتاهی پس از تولد به علت نارسایی تنفسی میمیرند. گرچه ، برخی نوزادان برای مدت کوتاهی با مراقبت پزشکی شدید زنده میمانند.

 

فراوانی آتلواستئوژنز نوع 2

آتلواستئوژنز نوع 2 یک بیماری ژنتیکی به شدت نادر است ؛ شیوع این بیماری مشخص نیست.

 

علل آتلواستئوژنز نوع 2

آتلواستئوژنز نوع 2 یکی از چندین اختلال اسکلتی میباشد که در اثر جهش های ژن SLC26A2 به وجود می آیند. این ژن دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئینی که برای توسعه طبیعی غضروف و تبدیلش به استخوان ضروی است ، فراهم میکند. غضروف یک بافت سخت و قابل انعطاف است که بیشتر اسکلت بدن را طی توسعه اولیه تشکیل میدهد. بیشتر غضروف متعاقبا به استخوان تبدیل میشود ، به جز غضروفی که به پوشاندن و حفظ انتهای استخوان ها ادامه میدهد و غضروف موجود در بینی و گوش های خارجی . جهش های ژن SLC26A2 ساختار غضروف در حال توسعه را معیوب کرده و از تشکیل مناسب استخوان ها جلوگیری میکنند و این امر منجر به ایجاد مشکلات اسکلتی ویژه آتلواستئوژنز نوع 2 می شود.

 

الگوی توارث آتلواستئوژنز نوع 2

این بیماری با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث میرسد ، به این معنی که هر دو کپی ژن در هر سلول حاوی جهش میباشند. والدین فردی با بیماری اتوزومی مغلوب هر کدام یک کپی از ژن جهش یافته را حمل میکنند ، اما معمولا علائم و نشانه های بیماری را نشان نمیدهند.


[1] cleft palate
[2] clubfoot
[3] hitchhiker thumbs

تا کنون کسی برای این خدمات نظری نداده است. اولین نفری باشید که نظر می دهد!
{{comment.creator}} {{comment.createDate}}
{{reply.creator}} {{reply.createDate}}
{{labServices.labService.commentReviewsForm.errorMessage}}
{{labServices.labService.commentReviewsForm.successMessage}}