آتلواستئوژنز نوع 2 یک اختلال شدید توسعه غضروف و استخوان میباشد. نوزادانی که با این بیماری به دنیا می آیند دارای بازوها و پاهای بسیار کوتاه ، قفسه سینه باریک و شکم گرد برجسته میباشند. این اختلال از طریق باز بودن سقف دهان ( شکاف کام) ، ویژگیهای چهره ای متفاوت ، پاهایی که به سمت داخل و بالا چرخیده اند ( پای چماقی) و انگشتهای شست دست هیچ هایکی غیر طبیعی[3] نیز شناسایی میشوند. عامل اصلی بروز این بیماری، وقوع جهش در ژن SLC26A2 است که این ژن در پانل بیماری های استخوانی آزمایشگاه مندل قابل بررسی است.
آتلواستئوژنز نوع 2 یک اختلال شدید توسعه غضروف و استخوان میباشد. نوزادانی که با این بیماری به دنیا می آیند دارای بازوها و پاهای بسیار کوتاه ، قفسه سینه باریک و شکم گرد برجسته میباشند. این اختلال از طریق باز بودن سقف دهان ( شکاف کام [1]) ، ویژگیهای چهره ای متفاوت ، پاهایی که به سمت داخل و بالا چرخیده اند ( پای چماقی[2] ) و انگشتهای شست دست هیچ هایکی غیر طبیعی[3] نیز شناسایی میشوند. علائم آتلواستئوژنز نوع 2 مشابه علائم دیگر اختلال اسکلتی به نام دیسپلازی دیاستروفیک میباشد ؛ گرچه ، آتلواستئوژنز نوع 2 معمولا شدید تر است. در نتیجه مشکلات شدید ، نوزادان مبتلا به این بیماری معمولا مرده به دنیا می آیند یا مدت کوتاهی پس از تولد به علت نارسایی تنفسی میمیرند. گرچه ، برخی نوزادان برای مدت کوتاهی با مراقبت پزشکی شدید زنده میمانند.
آتلواستئوژنز نوع 2 یک بیماری ژنتیکی به شدت نادر است ؛ شیوع این بیماری مشخص نیست.
آتلواستئوژنز نوع 2 یکی از چندین اختلال اسکلتی میباشد که در اثر جهش های ژن SLC26A2 به وجود می آیند. این ژن دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئینی که برای توسعه طبیعی غضروف و تبدیلش به استخوان ضروی است ، فراهم میکند. غضروف یک بافت سخت و قابل انعطاف است که بیشتر اسکلت بدن را طی توسعه اولیه تشکیل میدهد. بیشتر غضروف متعاقبا به استخوان تبدیل میشود ، به جز غضروفی که به پوشاندن و حفظ انتهای استخوان ها ادامه میدهد و غضروف موجود در بینی و گوش های خارجی . جهش های ژن SLC26A2 ساختار غضروف در حال توسعه را معیوب کرده و از تشکیل مناسب استخوان ها جلوگیری میکنند و این امر منجر به ایجاد مشکلات اسکلتی ویژه آتلواستئوژنز نوع 2 می شود.
این بیماری با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث میرسد ، به این معنی که هر دو کپی ژن در هر سلول حاوی جهش میباشند. والدین فردی با بیماری اتوزومی مغلوب هر کدام یک کپی از ژن جهش یافته را حمل میکنند ، اما معمولا علائم و نشانه های بیماری را نشان نمیدهند.
[1] cleft palate
[2] clubfoot
[3] hitchhiker thumbs