هیپوکندروپلازی فرمی از کوتولگی[1] همراه با اندام های کوتاه میباشد. این بیماری تبدیل غضروف به استخوان ( فرآیندی به نام استخوانی شدن[2] ) ، بویژه در استخوان های طویل بازوها و پاها را تحت تاثیر قرار میدهد. هیپوکندروپلازی با یک اختلال اسکلتی دیگر به نام آکندروپلازی مشابه هست اما ویژگیهای هیپوکندروپلازی ملایم تر است. تمام افراد مبتلا به هیپوکندروپلازی دارای قامت کوتاه میباشند. رنج قد افراد مذکر بزرگسال مبتلا به این بیماری از 138 سانتی متر تا 165 سانتی متر میباشد. رنج قدی زنان بالغ از 128 سانتی متر تا 151 سانتی متر متغیر است. افراد مبتلا به هیپوکندروپلازی دارای بازوها و پاهای کوتاه و دست و پای ( مچ پا تا انگشتان ) پهن کوتاه میباشند. حدود 70 درصد موارد این بیماران به دلیل وقوع جهش در ژن FGFR3 ایجاد می شوند. پانل های FGFR و همچنین پانل NGS بیماری های استخوانی آزمایشگاه مندل می توانند این ژن را پوشش و مورد بررسی قرار دهند.
هیپوکندروپلازی فرمی از کوتولگی[1] همراه با اندام های کوتاه میباشد. این بیماری تبدیل غضروف به استخوان ( فرآیندی به نام استخوانی شدن[2] ) ، بویژه در استخوان های طویل بازوها و پاها را تحت تاثیر قرار میدهد. هیپوکندروپلازی با یک اختلال اسکلتی دیگر به نام آکندروپلازی مشابه هست اما ویژگیهای هیپوکندروپلازی ملایم تر است. تمام افراد مبتلا به هیپوکندروپلازی دارای قامت کوتاه میباشند. رنج قد افراد مذکر بزرگسال مبتلا به این بیماری از 138 سانتی متر تا 165 سانتی متر میباشد. رنج قدی زنان بالغ از 128 سانتی متر تا 151 سانتی متر متغیر است. افراد مبتلا به هیپوکندروپلازی دارای بازوها و پاهای کوتاه و دست و پای ( مچ پا تا انگشتان ) پهن کوتاه میباشند. دیگر ویژگیهای بارز شامل سر بزرگ ، محدودیت حرکت در آرنج ها ، قوس قسمت پایینی کمر ( لوردوز[3] ) و پاهای خمیده میباشند. این علائم معمولا نسبت به علائم مشاهده شده در آکندروپلازی خفیف تر بوده و ممکن است تا اوایل یا اواسط دوران کودکی قابل توجه نباشند. بر اساس برخی مطالعات گزارش شده است که درصد کمی از افراد مبتلا به هیپوکندروپلازی دارای ناتوانی ذهنی ملایم تا متوسط یا اختلالات یادگیری میباشند اما نتایج مطالعات دیگر متضاد است.
شیوع هیپوکندرپلازی مشخص نیست. دانشمندان بر این باورند که این بیماری احتمالا شیوعی برابر با آکندروپلازی دارد ، که در 1 از هر 15000 تا 40000 نوزاد تازه متولد شده رخ میدهد. بیش از 200 فرد مبتلا به این بیماری در سراسر جهان تشخیص داده شده اند.
در حدود70 درصد تمام موارد هیپوکندروپلازی از طریق جهش های ژن FGFR3 ایجاد میشوند. این ژن دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئینی که در توسعه و حفظ بافت استخوان و مغز مشارکت میکند ، فراهم میکند. گرچه اینکه چگونه جهش های ژن FGFR3 منجر به ویژگیهای هیپوکندروپلازی میشوند مبهم است ، دانشمندان معتقدند که این تغییرات ژنتیکی باعث میشوند که پروتئین بیش از حد فعال شود. پروتئین FGFR3 بیش فعال احتمالا با توسعه اسکلتی مداخله کرده و منجر به اختلالات رشد استخوان میشود که از ویژگیهای بارز این بیماری میباشند. در غیاب جهش در ژن FGFR3 ، علت هیپوکندروپلازی مشخص نیست. دانشمندان فرض میکنند که جهش در دیگر ژن ها نیز در این بیماری مشارکت میکنند ، گرچه این ژن ها شناسایی نشده اند.
هیپوکندروپلازی با الگوی توارث اتوزومال غالب به ارث میرسد ، به این معنی که یک کپی از ژن تغییریافته در هر سلول برای ایجاد بیماری کافی است. بیشتر افراد مبتلا به هیپوکندروپلازی دارای والدینی با قد متوسط میباشند ؛ این موارد از یک جهش جدید در ژن FGFR3 نشات میگیرند. در موارد باقیمانده ، افراد مبتلا به هیپوکندروپلازی دارای ژن FGFR3 تغییر یافته ارثی از یک یا دو والد بیمار میباشند. افرادی که دو کپی تغییریافته از این ژن را به ارث میبرند معمولا دارای مشکلات شدیدتری در رشد استخوان نسبت به افرادی که یک جهش FGFR3 منفرد را به ارث میبرند ، هستند.
[1] dwarfism
[2] ossification
[3] lordosis
اگر در خواست نمونه گیری در منزل برای انجام آزمایش ها را دارید با ما تماس بگیرید شماره تماس: 54926000-021
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
