بررسی کاریوتایپ و اختلالات کروموزومی جنین

آزمایش ژنتیک پیش از تولد

سلامت فرزندان همواره به عنوان یکی از مهم ترین دغدغه های والدین به شمار می رود. این موضوع خصوصاً در خانواده هایی که دارای فرزندان مبتلا به مشکلات مادرزادی و بیماری های ژنتیکی هستند سبب بروز استرس و فشار های روانی در خانواده ها می گردد تا جایی که برخی از این خانواده ها به دلیل ترس از تکرار بیماری در فرزندان بعدی از حاملگی پرهیز می کنند. امروزه پیشرفت های بسیار زیادی در علوم پزشکی، خصوصاً در حوزه ژنتیک صورت گرفته است که سبب می شوند تا سلامت جنین را پیش از تولد مورد بررسی قرار داد. مطالعات نشان داده است که بیش از دو سوم خانواده هایی که سابقه داشتن یک فرزند با مشکلات مادر زادی و یا ژنتیکی داشته اند به دلیل ترس از تکرار تمایلی به داشتن فرزندان بیشتر ندارند، درحالیکه اگر همین خانواده ها به درستی تحت مشاوره ژنتیک قرار بگیرند و چگونگی تشخیص ژنتیکی پیش از تولد برای آنها شرح داده شود، تعداد قابل توجهی از آنها با استفاده از این سرویس تمایل به داشتن فرزندان دیگری خواهند داشت.

تشخیص پیش از تولد چیست؟

تشخیص پیش از تولد مجموعه ای از اقدامات پزشکی و آزمایشگاهی است که می توان از طریق آنها وجود یک یا چند نوع اختلال ژنتیکی و یا فیزیکی را در جنین تشخیص داد. اطلاعات ارزشمندی از این طریق برای خانواده ها فراهم می شود که آنها می توانند بر اساس آگاهی از وضعیت سلامت و یا عدم سلامت جنین در مورد سرنوشت بارداری خود تصمیم مناسب و آگاهانه ای را اتخاذ نمایند.

مزایای تشخیص پیش از تولد

1- جلوگیری از تولد نوزادان مبتلا به بیماری های ژنتیکی و مادرزادی

2- از بین بردن استرس و آرامش دادن به خانواده ها در خصوص وضعیت سلامت جنین

3- آماده سازی والدین برای پذیرش یک فرزند دارای بیماری و یا شرایط خاص و همچنین پیش بینی شرایط درمانی مناسب برای نوزادان مبتلا پیش از تولد آنها

4- در خانواده هایی که مشکلات وراثتی دارند می توان با استفاده از این روش امکان شروع یک بارداری ایمن را برای خانواده ها فراهم نمود.

چه زمانی تشخیص پیش از تولد ضرورت پیدا می کند؟

1- در صورتی که سن مادر بیشتر از 35 سال باشد. افزایش سن مادران باردار با افزایش خطر مشکلات کروموزومی در جنین همراه است به همین دلیل بهتر است که برای مادران بالاتر از 35 سال مراحل بررسی کروموزومی جنین انجام شود.
2- آزمایشات غربالگری دوران بارداری نشان دهنده خطر افزایش یافته در جنین باشد. تمامی جنین هایی که در آزمایشات غربالگری به عنوان پرخطر شناسایی می شوند به بیماری های ژنتیکی مبتلا نیستند و این آزمایشات (همانگونه که از نام آنها مشخص می باشد) تنها افزایش خطر را نشان می دهند و در این گونه شرایط به منظور حصول اطمینان از وضعیت قطعی جنین باید بررسی های کروموزومی بر روی جنین انجام شود.

3- وجود اختلالات کروموزومی در والدین: برخی افراد ناقل انواعی از اختلالات کروموزومی هستند که این ناهنجاری ها در خود این افراد مشکلی ایجاد نمی کند ولی در زمان بارداری همواره این احتمال وجود دارد که این افراد با مشکلاتی نظیر سقط های مکرر و یا تولد فرزندان مبتلا به اختلالات و ناهنحجاری های مادرزادی روبرو شوند. بر این اساس این افراد (چه مرد و چه زن) در زمان بارداری برای انجام آزمایشات پیش از تولد مراجعه نمایند.

4- وجود سابقه بیماری های ژنتیکی در خانواده: برخی بیماری ها همانند تالاسمی، هموفیلی، ناشنوایی و بسیاری دیگر از انواع بیماری های ژنتیکی در اثر وجود جهش و اختلال در یک ژن مشخص ایجاد می شوند . روش های تشخیص پیش از تولد به خوبی می تواند به اینگونه خانواده ها کمک کند . به منظور استفاده از این امکان حتماً باید افراد قبل از اقدام به بارداری به مشاور ژنتیک مراجعه نمایند. در طول فرآیند مشاوره بیماری آنها تشخیص داده می شود و توسط آزمایشات تخصصی مولکولی آسیب ژنتیکی در خانواده شناسایی می گردد. در این مرحله می توان از آسیب ژنتیکی شناسایی شده برای تعیین وضعیت سلامت جنین استفاده نمود. این گونه آزمایشات همواره در دو مرحله انجام می شوند که مرحله اول باید در زمان های قبل از بارداری انجام شود و مرحله دوم بر روی جنین انجام می شود. در مواردی که خانواده های مبتلا پیش از باردار شدن برای مشاوره ژنتیک مراجعه ننمایند و این امر را به زمان بارداری موکول کنند ممکن است زمان لازم برای شناسایی آسیب ژنتیکی جنین وجود نداشته باشد و امکان انجام تشخیص پیش از تولد برای آنها میسر نباشد. از این رو توصیه می شود در صورت وجود هرگونه اختلال ژنتیکی در خانواده در اولین فرصت ممکن برای مشاوره و تشکیل پرونده مراجعه نمایند.

آزمایشات تشخیص ژنتیکی پیش از تولد مستلزم نمونه برداری از جنین می باشند و در زمان های مشخصی در طول بارداری امکان پذیر هستند. در این زمینه دو روش عمده وجود دارد که معمولاً مورد استفاده قرار می گیرند :

آمنیوسنتز

در این روش در طول هفته های 14 الی 17 بارداری از مایعی که اطراف جنین را فرا گرفته است نمونه برداری می شود. این روش بیشتر برای بررسی های کروموزومی و در مواردی بررسی های مولکولی مورد استفاده قرار می گیرد.

نمونه برداری از پرز های جفتی (CVS)

در این روش به جای مایع اطراف جنین از جفت و پرده هایی که در اطراف جنین قرار دارد نمونه برداری می شود بهترین زمان انجام CVS بین هفته های 10 تا 12 بارداری است. این نمونه برای بررسی های مولکولی و یا کروموزومی مورد استفاده قرار می گیرد.
این راهنما صرفاً جهت آگاهی شما عزیزان تهیه شده است، برای دریافت اطلاعات بیشتر با ما تماس بگیرید.