تریزومی 13 - سندروم پاتو

تریزومی 13 - سندروم پاتو

توصیف بیماری سندروم پاتو

تریزومی 13 که سندرم پاتو نیز نامیده می شود ، یک بیماری کروموزومی همراه با ناتوانی ذهنی شدید و آنومالی های فیزیکی در بسیاری بخش های بدن می باشد. افراد مبتلا به تریزومی 13 اغلب دارای نقایص قلبی ، آنومالی های مغز و طناب نخاعی ، وجود چشم هایی بسیار کوچک یا چشم هایی که بطور ضعیف توسعه یافته اند ( میکروفتالمیا ) ، انگشت های اضافه دست یا پا ، شکاف در لب با یا بدون شکاف در سقف دهان ( شکاف کام، تصویر شماره 1 و 2 ) ، تون ماهیچه ای ضعیف ( هیپوتونی ) می باشند. به علت وجود مشکلات پزشکی متعدد تهدید کننده زندگی ، بسیاری نوزادان مبتلا به تریزومی 13 در روزها یا هفته های اول زندگی خود میمیرند. تنها 5 تا 10 درصد کودکان مبتلا به این بیماری بعد از اولین سال زندگی خود زنده می مانند.

تصویر شماره 1 - نمای شکاف لب - cleft lip

تصویر شماره 2 - نمای شکاف کام - cleft palate

فراوانی سندروم پاتو

تریزومی 13 در حدود 1 در 16000 نوزاد تازه متولد شده رخ می دهد. گرچه ، زنان در هر سنی می توانند دارای کودکی مبتلا به تریزومی 13 باشند اما شانس داشتن فرزندی با این بیماری با افزایش سن زنان افزایش می یابد.

علل سندروم پاتو

بیشتر موارد تریزومی 13 از وجود سه کپی از کروموزوم 13 به جای دو کپی طبیعی در هر سلول بدن نشات میگیرند. ماده ژنتیکی اضافه  ، مسیر طبیعی تکوین را مختل میکند و باعث ایجاد علائم تریزومی 13 میشود. بعلاوه تریزومی 13 میتواند با اتصال بخشی از کروموزوم 13 به کروموزومی دیگر ( جابجایی ) حین تشکیل سلولهای تولیدمثلی ( تخمک و اسپرم ) یا در مراحل اولیه تکوین جنینی ایجاد شود. افراد مبتلا دارای دو کپی از کروموزوم 13 بعلاوه کپی اضافه از کروموزوم 13 میباشند که به کروموزوم دیگری متصل شده است. در موارد نادر ، تنها بخشی از کروموزوم 13 در سه کپی وجود دارد. علائم فیزیکی در این موارد ممکن است با علائم مشاهده شده در تریزومی 13 کامل متفاوت باشند. درصد کمی از افراد مبتلا به تریزومی 13 دارای یک کپی اضافه از کروموزوم 13 تنها در برخی از سلول های بدن خود میباشند. در این افراد ، بیماری تریزومی 13 موزائیک نامیده میشود. شدت تریزومی 13 موزائیک به نوع و تعداد سلول های حاوی کروموزوم اضافه بستگی دارد. ویژگیهای فیزیکی تریزومی 13 موزائیک اغلب نسبت به این ویژگیها در تریزومی 13 کامل ملایم تر هستند.

تصویر - کاریوتایپ بیمار مبتلا به سندروم پاتو

الگوی توارث سندروم پاتو

بیشتر موارد تریزومی 13 ارثی نیستند و از رخدادهای ناگهانی طی تشکیل سلول های اسپرم و تخمک در والدین سالم نشات میگیرند. یک خطا در تقسیم سلولی به نام عدم انفصال (nondisjunction) باعث ایجاد یک سلول تولیدمثلی با تعداد غیرطبیعی کروموزوم میشود. برای مثال ، یک سلول تخمک یا اسپرم ممکن است یک کپی اضافه از کروموزوم 13 به دست آورند. اگر یکی از این سلول های تولیدمثلی غیرمعمول در تشکیل ژنتیکی یک کودک مشارکت کند ، کودک حاصل یک کروموزوم 13 اضافه در هر سلول بدن خود خواهد داشت. تریزومی 13 از نوع جابجایی میتواند ارثی باشد. فردی سالم میتواند حامل یک بازآرایی از ماده ژنتیکی بین کروموزوم 13 و کروموزومی دیگر باشد. این بازآرایی ها جابجایی های متعادل نام دارند زیرا هیچ ماده ژنتیکی اضافی از کروموزوم 13 وجود ندارد. فردی با یک جابجایی متعادل شامل کروموزوم 13 در معرض افزایش خطر انتقال ماده ژنتیکی اضافه کروموزوم 13 به کودکان خود میباشد.

• آزمایش نیاز به ناشتا بودن ندارد.
• عدم مصرف آنتی بیوتیک از حداقل یک هفته قبل از آزمایش.
• در صورت مصرف داروهای اعصاب ممکن است آزمایش نیاز به تکرار پیدا کند
• مدت زمان جوابدهی 2 تا 3 هفته.
• نوع نمونه مورد نیاز : خون هپارینه.