کاریوتایپ خون محیطی

سیتوژنتیک

ژن ها مبنای وراثت صفات هستند. هر فردی تمامی ژن های خود را از والدینش به ارث می برد و این ژنها هستند که خصوصیات هر فرد را تعیین می کنند. در صورت بروز هر گونه مشکلی در هر یک از ژنها یک یا چند فرآیند حیاتی در بدن مختل می شود و به دنبال آن بیماری های ژنتیکی ایجاد می شوند.

محل قرار گیری ژن ها در درون هسته سلول بوده و ژنها به صورت گروه های چند صد الی چند هزار تایی در ساختار هایی به نام کروموزوم قرار گرفته اند. در واقع کروموزوم ها ناقل و محل قرار گیری ژنها هستند. در مجموع در بدن انسان 23 جفت کروموزوم وجود دارد که 23 کروموزوم از پدر و 23 کروموزوم دیگر از مادر به ارث می رسند. 22 جفت از این کروموزومها در هر دو جنس زن و مرد کاملاً مشابه هستند و به آنها کروموزوم های غیر جنسی یا اتوزوم گفته می شود که با شماره 1 تا 22 نشان داده می شوند. یک جفت باقی مانده در بین دو جنس زن و مرد متفاوت بوده و در زنان به صورت دو کروموزوم X دیده می شود، مردان نیز یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y را در سلول های خود حمل می کنند. بنابر این همانگونه که دیده می شود کروموزومها عامل تعیین جنسیت هستند به این ترتیب که افراد مونث وضعیت 46,XX و افراد مذکر وضعیت 46,XY  دارند.

کروموزوم ها در حالت عادی در درون سلول ها قابل مشاهده شدن نیستند و تنها در زمان تقسیم سلول پدیدار می شوند و پس از آن مجدداً به حالت غیر قابل مشاهده در می آیند. به منظور بررسی کروموزوم ها سلول های بدنی را وادار به رشد کرده و آنها را در مرحله متافاز از تقسیم سلولی متوقف می کنند و از سلول ها گستره های کروموزومی تهیه می شود. این گستره ها پس از تصویر برداری در کنار یکدیگر چیده شده و فرم چیده شده کروموزوم ها در کنار یکدیگر کاریوتایپ گفته می شود (شکل زیر)

تصویر کاریوتایپ

مطالعه کاریوتایپ افراد در علم پزشکی کاربرد های بسیار فراوانی دارد. وجود هرگونه اختلال در ساختار و یا تعداد کروموزوم ها می تواند بیانگر وجود مشکلات بسیار گسترده ای در افراد بیمار باشد. البته گاهی مواقع اختلالاتی در کروموزومهای افراد نرمال هم دیده می شود که در ادامه زندگی آنها ودر روند بارداری و تولید مثل این افراد باعث بروز اختلالاتی خواهد شد. تمامی کاریوتایپ ها در نگاه اول ممکن است مشابه با یکدیگر به نظر برسند ولی متخصصین ژنتیک با بررسی کاریوتایپ افراد مختلف و بررسی شکل نوارهای مختلف کروموزومی می تواندد به وجود مشکلات احتمالی در این ساختار ها پی ببرند.

در چه مواردی انجام کاریوتایپ ضروری است؟

الف) در طول دوره پره ناتال (زمان تولد و قبل از آن).

در صورت مرده زایی ( still birth)  انجام کاریوتایپ بر روی بافت هایی نظیر خون یا فیبروبلاست های پوستی توصیه می شود.

ب) در طول دوره نوزادی.

• در صورت وجود هر گونه سندروم دیسمورفیک، مالفورماسیون های ماژور در نوزاد و نقایص نورولوژیک.
• در مواردی که ابهام جنسی وجود داشته باشد. همانند هرمافرودیسم و دیسژنز گنادها.

ج) در طول دوره کودکی.

• عقب افتادگی های جسمی یا ذهنی( X شکننده یا کلاین فلتر یا سندروم های ریز حذف کروموزومی).
• دیسمورفیسم ها و آنومالی هایی که در دوران نوزادی تشخیص داده نشده اند.
• کوتاهی بیش از حد قد ( سندروم ترنر).
• هیپو گنادیسم (کلاین فلتر یا ترنر).

د) در طول دوره بلوغ و بزرگسالی.

• آمنوره و دیسمنوره.
• والدین یک کودک یا نوزاد با مشکلات کروموزومی.
• نازایی و ناباروری در مردان و زنان.
• سقط های مکرر.

ه) بیماری های اکتسابی.

به منظور بررسی وجود مشکلات کروموزمی اکتسابی در برخی سرطانها انجام کاریوتایپ ضروری می باشد.

و) در طول دوره بارداری ( بررسی کاریوتایپ جنین).

سن بالای مادر: به مادران بالاتر از 35 سال توصیه می شود آزمایش کاریوتایپ جنین را انجام دهند.

• بارداری های قبلی با مشکلات کروموزومی.
•  سابقه مرده زایی با مشکلات کروموزومی.
• در صورتی که یکی از والدین ناقل نوآرایی های متعادل کروموزومی باشد.
• نتایج غیر طبیعی در تست های غربالگری دوران بارداری.

آزمایشگاه ژنتیک مندل در حال حاضر امکان انجام آزمایش کاریوتایپ بر روی نمونه های خون، مایع آمنیون (آمنیوسنتز)، پرزهای جفتی (CVS)، فیبروبلاست های برداشت شده از بیوپسی پوست و مغز استخوان را دارا می باشد و این خدمات در اسرع وقت و با دقت و کیفیت بسیار بالا به مراجعین محترم جوابدهی خواهد شد.

شرایط انجام آزمایش:

- آزمایش نیاز به ناشتا بودن ندارد.

- عدم مصرف آنتی بیوتیک از حداقل یک هفته قبل از آزمایش.

- در صورت مصرف داروهای اعصاب ممکن است آزمایش نیاز به تکرار پیدا کند

- مدت زمان جوابدهی 2 تا 3 هفته.

- نوع نمونه مورد نیاز : خون هپارینه.