سندروم مضاعف شدگی 22q11.2 ، بیماری است که در اثر وجود یک کپی اضافه از بخش کوچکی از کروموزوم 22 ایجاد میشود. این مضاعف شدگی نزدیک به وسط کروموزم در موقعیتی که به عنوان q11.2 تعیین شده است ظاهر میشود. ویژگیهای این بیماری به میزان گسترده ای حتی در میان اعضای یک خانواده متنوع است. افراد مبتلا ممکن است دارای تاخیر رشدی ، ناتوانی ذهنی ، رشد کند که منجر به کوتاهی قامت میشود و توان ماهیچه ای ضعیف ( هیپوتونی ) باشند. بسیاری از افراد دارای این مضاعف شدگی دارای هیچ ناتوانی فیزیکی و ذهنی واضحی نیستند. بهترین آزمایش ژنتیک برای شناسایی این بیماری استفاده از سرویس array CGH آژمایشگاه مندل می باشد.
سندروم مضاعف شدگی 22q11.2 ، بیماری است که در اثر وجود یک کپی اضافه از بخش کوچکی از کروموزوم 22 ایجاد میشود. این مضاعف شدگی نزدیک به وسط کروموزم در موقعیتی که به عنوان q11.2 تعیین شده است ظاهر میشود. ویژگیهای این بیماری به میزان گسترده ای حتی در میان اعضای یک خانواده متنوع است. افراد مبتلا ممکن است دارای تاخیر رشدی ، ناتوانی ذهنی ، رشد کند که منجر به کوتاهی قامت میشود و توان ماهیچه ای ضعیف ( هیپوتونی ) باشند. بسیاری از افراد دارای این مضاعف شدگی دارای هیچ ناتوانی فیزیکی و ذهنی واضحی نیستند.
تشخیص شیوع مضاعف شدگی 22q11.2 در جمعیت عمومی دشوار است. از آنجائیکه بسیاری افراد دارای این مضاعف شدگی هیچ علائم مرتبطی ندارند ، مضاعف شدگی آن ها ممکن است هرگز شناسایی نشود. بیشتر افرادی که برای مضاعف شدگی 22q11.2 مورد آزمایش قرار میگیرند در نتیجه تاخیر رشدی یا مشکلات دیگری که آن ها یا یک عضو از خانواده آن ها را تحت تاثیر قرار میدهد به مراکز پزشکی مراجعه میکنند. در یک مطالعه ، در حدود 1 نفر در 700 فرد آزمایش شده با مشکلات گفته شده دارای مضاعف شدگی 22q11.2 بود. بطور کلی ، بیش از 60 فرد دارای این مضاعف شدگی شناسایی شده اند.
افراد دارای مضاعف شدگی 22q11.2 دارای یک کپی اضافه از مقداری ماده ژنتیکی در موقعیت q11.2 روی کروموزوم 22 میباشند. در بیشتر موارد ، این ماده ژنتیکی اضافه شامل یک توالی حدود 3 میلیون جفت باز ( واحدهای ساختاری DNA ) که 3 مگاباز ( Mb ) نیز نوشته میشود ، میباشد. ناحیه مضاعف شده 3 مگابازی شامل 30 تا 40 ژن میباشد. در مورد عملکرد بسیاری از این ژن ها اطلاعات کمی وجود دارد. درصد کمی از افراد مبتلا دارای مضاعف شدگی کوتاه تری در همان ناحیه میباشند. دانشمندان در حال تلاشند تا تشخیص دهند کدام یک از ژن های مضاعف شده ممکن است در تاخیر رشدی و دیگر مشکلاتی که گاهی افراد مبتلا به این بیماری را تحت تاثیر قرار میدهند ، مشارکت کنند.
الگوی توارث مضاعف شدگی 22q11.2 ، اتوزومی غالب تلقی میشود زیرا این مضاعف شدگی یکی از دو کپی کروموزوم 22 در هر سلول را تحت تاثیر قرار میدهد. در حدود 70 درصد افراد مبتلا مضاعف شدگی را از یکی از والدین خود به ارث میبرند. در موارد دیگر ، مضاعف شدگی ارثی نیست و در عوض به صورت یک اتفاق ناگهانی طی تشکیل سلول های تولیدمثلی ( تخمک و اسپرم ) یا در تکوین اولیه جنینی رخ میدهد. این افراد مبتلا معمولا دارای تاریخچه خانوادگی از بیماری نیستند ، گرچه آن ها میتوانند این مضاعف شدگی را به فرزندان خود انتقال دهند.
اگر در خواست نمونه گیری در منزل برای انجام آزمایش ها را دارید با ما تماس بگیرید شماره تماس: 88198077-021
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
کلود مدیکال }
