تریزومی 18 ، سندرم ادوارد نیز نامیده میشود ، یک بیماری کروموزومی است که همراه با اختلال در بسیاری از بخش های بدن میباشد. افراد مبتلا به تریزومی 18 اغلب دارای رشد کند قبل از تولد ( عقب ماندگی رشد درون رحمی یا intrauterine growth retardation) و وزن کم در زمان تولد میباشند. افراد مبتلا ممکن است دارای نقایص قلبی و اختلال در دیگر اندام ها باشند که قبل از تولد ایجاد میشوند. دیگر ویژگیهای تریزومی 18 شامل شکل کوچک غیرطبیعی سر ؛ فک و دهان کوچک و مشت گره کرده همراه با انگشت های همپوشان میباشند. به علت وجود مشکلات پزشکی متعدد تهدید کننده زندگی بسیاری از افراد مبتلا به تریزومی 18 قبل از تولد یا در اولین ماه زندگی خود میمیرند. 5 تا 10 درصد کودکان مبتلا به این بیماری تا بعد از اولین سال زندگی خود زنده میمانند و این کودکان اغلب دارای ناتوانی ذهنی شدید میباشند. برای تشخیص این بیماری میتوانید از سرویس کاریوتایپ آزمایشگاه مندل استفاده نمایید.
تریزومی 18 ، سندرم ادوارد نیز نامیده میشود ، یک بیماری کروموزومی است که همراه با اختلال در بسیاری از بخش های بدن میباشد. افراد مبتلا به تریزومی 18 اغلب دارای رشد کند قبل از تولد ( عقب ماندگی رشد درون رحمی یا intrauterine growth retardation) و وزن کم در زمان تولد میباشند. افراد مبتلا ممکن است دارای نقایص قلبی و اختلال در دیگر اندام ها باشند که قبل از تولد ایجاد میشوند. دیگر ویژگیهای تریزومی 18 شامل شکل کوچک غیرطبیعی سر ؛ فک و دهان کوچک ؛ و مشت گره کرده همراه با انگشت های همپوشان (تصویر شماره 1) میباشند. به علت وجود مشکلات پزشکی متعدد تهدید کننده زندگی بسیاری از افراد مبتلا به تریزومی 18 قبل از تولد یا در اولین ماه زندگی خود میمیرند. 5 تا 10 درصد کودکان مبتلا به این بیماری تا بعد از اولین سال زندگی خود زنده میمانند و این کودکان اغلب دارای ناتوانی ذهنی شدید میباشند.
تصویر شماره 1 - نمایی از انگشت های همپوشان در سندروم تریزومی 18
تریزومی 18 در حدود 1 در هر 5000 نوزاد زنده متولد شده رخ میدهد ؛ این بیماری در بارداری ها شایع است ، اما بسیاری از جنین های مبتلا زنده به دنیا نمی آیند. اگرچه زنان با هر سنی میتوانند دارای کودکی با تریزومی 18 باشند اما شانس داشتن فرزندی مبتلا به این بیماری با افزایش سن زنان افزایش میابد.
بیشتر موارد تریزومی 18 از وجود سه کپی از کروموزوم 18 به جای دو کپی طبیعی در هر سلول بدن نشات میگیرند. ماده ژنتیکی اضافه مسیر طبیعی تکوین را مختل میکند و باعث ایجاد علائم تریزومی 18 میشود. در حدود 5 درصد افراد مبتلا به تریزومی 18 دارای یک کپی اضافه از کروموزوم 18 تنها در برخی از سلول های بدن خود میباشند. بیماری در این افراد ، تریزومی 18 موزائیک نامیده میشود. شدت تریزومی 18 موزائیک به نوع و تعداد سلول های دارای کروموزوم اضافه بستگی دارد. تکوین در افراد مبتلا به این فرم از تریزومی 18 ممکن است از طبیعی تا شدید متنوع باشد.
ندرتا ، بخشی از بازوی بلند (q) کروموزوم 18 طی تشکیل سلولهای تولیدمثلی ( تخمک و اسپرم ) یا در مراحل بسیار اولیه تکوین جنینی به کروموزوم دیگری اتصال میابد ( جابجایی ). افراد مبتلا دارای دو کپی از کروموزوم 18 بعلاوه ماده اضافی از کروموزوم 18 میباشند که به کروموزوم دیگری متصل شده است. افراد دارای این تغییر ژنتیکی ، دارای تریزومی 18 نسبی میباشند. اگر تنها بخشی از بازوی بلند در سه کپی وجود داشته باشد ، علائم فیزیکی تریزومی 18 نسبی ممکن است نسبت به علائم رایج مشاهده شده در تریزومی 18 خفیف تر باشند. اگر بازوی q کامل در سه کپی وجود داشته باشد ، افراد ممکن است به شدت تریزومی 18 که دارای سه کپی کامل از کروموزوم 18 میباشد تحت تاثیر قرار گیرند.
بیشتر موارد تریزومی 18 ارثی نیستند اما به صورت رخدادهای ناگهانی طی تشکیل سلول های اسپرم و تخمک رخ میدهند. یک خطا در تقسیم سلولی به نام عدم انفصال (nondisjunction) باعث ایجاد یک سلول تولیدمثلی با تعداد غیرطبیعی کروموزوم میشود. برای مثال ، یک سلول تخمک یا اسپرم ممکن است یک کپی اضافه از کروموزوم 18 به دست آورند. اگر یکی از این سلول های تولیدمثلی غیرمعمول در تشکیل ژنتیکی یک کودک مشارکت کند ، کودک حاصل یک کروموزوم 18 اضافه در هر سلول بدن خود خواهد داشت.
تریزومی 18 موزائیک نیز ارثی نیست. این بیماری در اثر یک رخداد ناگهانی طی تقسیم سلولی در تکوین جنینی اولیه ایجاد میشود. در نتیجه ، برخی سلولهای بدن دارای دو کپی کروموزوم 18 طبیعی و سلول های دیگر دارای سه کپی از این کروموزوم میباشند. تریزومی 18 نسبی ممکن است ارثی باشد. فردی سالم میتواند حامل یک بازآرایی از ماده ژنتیکی بین کروموزوم 18 و کروموزومی دیگر باشد. این بازآرایی جابجایی متعادل نام دارد زیرا هیچ ماده ژنتیکی اضافی از کروموزوم 18 وجود ندارد. گرچه این افراد دارای علائم تریزومی 18 نمیباشند اما افرادی که حامل این نوع جابجایی متعادل میباشند در معرض افزایش خطر داشتن کودکی مبتلا به این بیماری میباشند.
شرایط انجام آزمایش :
اگر در خواست نمونه گیری در منزل برای انجام آزمایش ها را دارید با ما تماس بگیرید شماره تماس: 88198077-021
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
کلود مدیکال }
