ریزحذف 15q24

مشخصات ریزحذف 15q24

ریزحذف 15q24

(15q24 microdeletion)

OMIM: #614294

توصیف بیماری ریزحذف 15q24

ریزحذف 15q24 یک تغییر کروموزومی است که در آن یک قسمت کوچک از کروموزوم 15 در هر سلول حذف میشود. این حذف در بازوی بلند (q) این کروموزوم در موقعیتی که با q24 علامت گذاری شده است رخ میدهد. ریزحذف 15q24 همراه با ناتوانی ذهنی و تاخیر در توسعه گفتاری از ملایم تا متوسط میباشد. دیگر علائم شایع شامل قامت کوتاه ، تون ماهیچه ای ضعیف ( هیپوتونی[1] ) و آنومالی های اسکلتی شامل شلی ( لقی )  مفاصل میباشند. افراد مذکر مبتلا ممکن است دارای آنومالی های تناسلی باشند که میتواند شامل آلت تناسلی کوچک غیرطبیعی ( میکروپنیس[2] ) و باز بودن مجرای ادراری در زیر آلت تناسلی ( هیپوسپادیاس[3] ) باشد. افراد مبتلا دارای ویژگیهای چهره ای متمایز نیز میباشند ، این ویژگیها شامل خط رویش مو بلند در پیشانی ، ابروهای پهن ، چشم های با فاصله زیاد ( هایپرتلوریسم[4] ) ، پایین بودن گوشه های خارجی چشم[5] ، پل بینی پهن ، لب پایینی بزرگ و فاصله بلند و صاف بین لب بالایی و بینی ( فیلتروم[6] ) میباشند.

فراوانی ریزحذف 15q24

این بیماری بسیار نادر است ؛ تنها تعداد کمی از افراد مبتلا شناسایی شده اند.

علل ریزحذف 15q24

افراد مبتلا به ریزحذف 15q24 بین 7/1 میلیون تا 1/6  میلیون  واحد ساختاری DNA ( جفت باز ) که 1/6 -7/1 مگاباز ( Mb ) نیز نوشته میشود را در موقعیت q24 روی کروموزوم 15 از دست میدهند. اندازه دقیق این حذف متنوع است اما تمام افراد ناحیه 2/1 مگابازی یکسانی را از دست میدهند. این ناحیه شامل چندین ژن میباشد که به نظر میرسد برای توسعه طبیعی مهم باشند. علائمی که از ریزحذف 15q24 ایجاد میشوند احتمالا مرتبط با از دست دادن یک یا ژن های بیشتری در ناحیه مشترک حذف شده میباشند. گرچه ، اینکه کدام یک از ژن های از دست رفته در ایجاد ویژگیهای خاص این بیماری مشارکت میکنند ، مبهم است.

الگوی توارث ریزحذف 15q24

موارد شناسایی شده ریزحذف 15q24 در افراد بدون تاریخچه خانوادگی از بیماری ظاهر شده اند. تغییر کروموزومی احتمالا بطور اتفاقی طی تشکیل سلول های تولیدمثلی ( تخمک ها یا اسپرم ها ) یا طی توسعه اولیه جنینی رخ میدهد.

[1] hypotonia
[2] micropenis
[3] hypospadias
[4] hypertelorism
[5] downslanting palpebral fissures
[6] philtrum