اختلال زبان و گفتار مرتبط با FOXP2 بیماری است که توسعه گفتار و زبان که در اوایل دوران کودکی شروع میشود را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا دارای یک مشکل گفتاری که به عنوان آپراکسی شناخته میشود میباشند. آپراکسی تولید توالی صداها ، بخش ها و لغات را دشوار میسازد. این بیماری از اختلالاتی نشات میگیرد که بخش هایی از مغز که حرکات لب ها ، دهان و زبان را تنظیم و هماهنگ میکنند را درگیر میکنند. کودکان مبتلا به آپراکسی معمولا اولین لغات خود را دیرتر از کودکان دیگر میگویند. فهم گفتار آن ها اغلب دشوار است گرچه وضوح گفتار آن ها تا حدی با گذر زمان بهبود میابد. بعلاوه برخی افراد مبتلا نمیتوانند سرفه و عطسه کنند و گلوی خود را تمیز کنند. دلیل بروز این بیماری جهش های ژن FOXP2 و در مواردی نوآرایی کروموزوم 7 می باشد. برای بررسی ژن FOXP2 می توان از سرویس اگزوم آزمایشگاه مندل و برای نوآرایی کروموزوم 7 از سرویس کاریوتایپ خون آزمایشگاه مندل استفاده نمود.
OMIM: #602081
اختلال زبان و گفتار مرتبط با FOXP2 بیماری است که توسعه گفتار و زبان که در اوایل دوران کودکی شروع میشود را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا دارای یک مشکل گفتاری که به عنوان آپراکسی شناخته میشود میباشند. آپراکسی تولید توالی صداها ، بخش ها و لغات را دشوار میسازد. این بیماری از اختلالاتی نشات میگیرد که بخش هایی از مغز که حرکات لب ها ، دهان و زبان را تنظیم و هماهنگ میکنند را درگیر میکنند. کودکان مبتلا به آپراکسی معمولا اولین لغات خود را دیرتر از کودکان دیگر میگویند. فهم گفتار آن ها اغلب دشوار است گرچه وضوح گفتار آن ها تا حدی با گذر زمان بهبود میابد. بعلاوه برخی افراد مبتلا نمیتوانند سرفه و عطسه کنند و گلوی خود را تمیز کنند.
علاوه بر وجود مشکل در تولید گفتار ( زبان بیانی ) ، افراد مبتلا به اختلال زبان و گفتار مرتبط با FOXP2 ممکن است دارای مشکل در فهم گفتار ( درک زبانی ) باشند. برخی دارای مشکل با دیگر مهارت های مرتبط با زبان مثل خواندن ، نوشتن ، املا و قواعد نیز میباشند. در برخی افراد مبتلا ، مشکلات گفتار و زبان تنها ویژگیهای بیماری میباشند. دیگران دارای تاخیر در توسعه نواحی دیگر ، از جمله مهارت های حرکتی مثل ایستادن و گره زدن بند کفش ، و اختلالات طیفی اوتیسم که اختلالاتی هستند که از طریق ارتباط و تعامل اجتماعی معیوب شناسایی میشوند ، میباشند.
به نظر میرسد اختلال زبان و گفتار مرتبط با FOXP2 باعث مشکلاتی در توسعه گفتار و زبان میشود. شیوع کلی آپراکسی در حدود 1 تا 2 فرد در هر 1,000 فرد میباشد و احتمالا اختلال زبان و گفتار مرتبط با FOXP2 مسئول تنها بخش کوچکی از موارد میباشد.
همانطور که نام این بیماری نشان میدهد ، اختلال زبان و گفتار مرتبط با FOXP2 در اثر تغییرات ژن FOXP2 ایجاد میشود. این ژن دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئینی به نام forkhead box P2 فراهم میکند که به نظر میرسد برای توسعه طبیعی گفتار و زبان ضروری باشد. پروتئین forkhead box P2 در بسیاری از بافت های مختلف از جمله مغز ، قبل و بعد از تولد ، فعال است. این پروتئین به عنوان یک فاکتور رونویسی عمل میکند ، به این معنی که به کنترل فعالیت ژن های دیگر کمک میکند. دانشمندان فرض میکنند که بسیاری از ژن هایی که توسط forkhead box P2 مورد هدف قرار میگیرند ، نقش های مهمی در توسعه مغز و ارتباطات بین سلول های عصبی ایفا میکنند. چند تغییر در ژن FOXP2 میتوانند باعث ایجاد اختلال زبان و گفتار مرتبط با FOXP2 شوند. برخی افراد مبتلا دارای یک حذف میباشند که قطعه کوچکی از کروموزوم 7 که شامل ژن FOXP2 و چند ژن مجاور میباشد را پاک میکند. دیگر افراد مبتلا به این بیماری دارای یک جهش درون ژن FOXP2 میباشند. ندرتا ، اختلال زبان و گفتار مرتبط با FOXP2 از یک بازآرایی ساختاری در کروموزوم 7 ( مثل جابجایی ) یا از وراثت دو کپی از کروموزوم 7 از مادر به جای گرفتن یک کپی از هر والد ( پدیده ای به نام دیزومی تک والدی مادری یا UPD مادری ) نشات میگیرد. اینکه چگونه داشتن دو کپی مادری کروموزوم 7 فعالیت ژن FOXP2 را تحت تاثیر قرار میدهد مبهم باقی مانده است.
تغییرات ژنتیکی که باعث ایجاد اختلال زبان و گفتار مرتبط با FOXP2 میشوند ، فعالیت ژن FOXP2 را مختل میکنند. از آنجائیکه forkhead box P2 یک فاکتور رونویسی میباشد ، این تغییرات فعالیت ژن های دیگر در مغز در حال توسعه را تحت تاثیر قرار میدهند. دانشمندان در حال تلاش برای تشخیص این هستند که کدام یک از این ژن ها درگیر هستند و چگونه تغییرات در فعالیت آن ها باعث ایجاد اختلال زبان و گفتار مرتبط با FOXP2 میشوند. ویژگیهای دیگری که گاهی مرتبط با اختلال زبان و گفتار مرتبط با FOXP2 میباشند شامل تاخیر توسعه حرکتی و اختلالات طیفی اوتیسم میباشند و احتمالا از تغییرات در ژن های دیگر روی کروموزوم 7 ناشی میشوند. برای مثال ، در افراد مبتلا که دارای یک حذف در کروموزوم 7 میباشند ، به نظر میرسد از دست دادن FOXP2 توسعه گفتار و زبان را مختل میکند درحالیکه از دست دادن ژن های مجاور مسئول دیگر علائم میباشد. افراد دارای UPD مادری کروموزوم 7 دارای اختلال زبان و گفتار مرتبط با FOXP2 به عنوان بخشی از یک بیماری بزرگتر به نام سندرم راسل-سیلور میباشند. علاوه بر مشکلات زبان و گفتار ، این افراد دارای رشد کند ، ویژگیهای متمایز چهره ، تاخیر رشدی و ناتوانی های یادگیری میباشند.
الگوی توارث اختلال زبان و گفتار مرتبط با FOXP2 به علت ژنتیکی آن بستگی دارد. جهش های درون ژن FOXP2 و حذف های ماده ژنتیکی کروموزوم 7 که شامل FOXP2 میباشند دارای الگوی توارث اتوزومی غالب میباشند ، به این معنی که یک کپی از ژن یا کروموزوم تغییریافته در هر سلول برای ایجاد بیماری کافی است. در بیشتر موارد ، بیماری از یک جهش یا حذف جدید که طی تشکیل سلول های تولیدمثلی ( تخمک ها یا اسپرم ها ) یا در تکوین جنینی اولیه رخ میدهد ، نشات میگیرد. این موارد در افراد بدون تاریخچه خانوادگی از بیماری ظاهر میشوند. ندرتا ، فرد مبتلا تغییر ژنتیکی را از یک والد مبتلا به ارث میبرد ؛ در حداقل یک خانواده بزرگ ، یک جهش در ژن FOXP2 میان چند نسل انتقال میابد. زمانی که اختلال زبان و گفتار مرتبط با FOXP2 از UPD مادری کروموزوم 7 به عنوان بخشی از سندرم راسل سیلور نشات میگیرد ، بیماری ارثی نیست. UPD به عنوان یک اتفاق ناگهانی طی تشکیل سلولهای تولیدمثلی ( تخمک ها و اسپرم ها ) یا در تکوین جنینی اولیه رخ میدهد. افراد مبتلا به UPD مادری کروموزوم 7 معمولا دارای تاریخچه خانوادگی از بیماری نیستند. زمانیکه بیماری در اثر بازآرایی های ساختاری کروموزوم 7 ایجاد میشود ، الگوی توارث آن میتواند پیچیده باشد و به تغییر ژنتیکی خاص بستگی دارد.
اگر در خواست نمونه گیری در منزل برای انجام آزمایش ها را دارید با ما تماس بگیرید شماره تماس: 88198077-021
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
کلود مدیکال }
