سندروم حذف 1p36

سندروم حذف 1p36

(1p36 deletion syndrome)

OMIM: #607872

توصیف سندروم حذف 1p36

سندروم حذف 1p36 ، بیماری است که معمولا باعث ناتوانی ذهنی شدید میشود. بیشتر افراد مبتلا صحبت نمیکنند یا تنها به اندازه تعداد کمی کلمه صحبت میکنند. آن ها ممکن است بدخلق باشند ، خودشان را گاز بگیرند یا دیگر مشکلات رفتاری از خود نشان دهند. بیشتر آنها دارای اختلالات ساختاری مغز میباشند و تشنج در بیش از نیمی از افراد مبتلا به این بیماری ظاهر میشود. افراد مبتلا معمولا دارای تون ماهیچه ای ضعیف ( هیپوتونی ) و اختلالات بلع ( دیس فاژی ) میباشند. افراد مبتلا به حذف 1p36 دارای یک سر کوچک میباشند که بطور غیرطبیعی نسبت به اندازه اش کوتاه و پهن است ( میکرو براکی سفالی ). افراد مبتلا دارای ویژگیهای متمایز چهره ای شامل چشم های گود با ابروهای صاف افقی ، هیپوپلازی قسمت میانی صورت ، بینی پهن مسطح ، ناحیه بزرگ بین بینی و دهان ، چانه نوک تیز و گوش هایی رو به پایین ، به عقب برگشته و غیرطبیعی میباشند. افراد مبتلا به سندروم حذف 1p36 ممکن است دارای مشکلات دیداری یا شنیداری باشند. برخی دارای اختلالات اسکلتی ، قلبی ، سیستم گوارش ، کلیوی یا تناسلی میباشند.

فراوانی سندروم حذف 1p36

اعتقاد بر این است که سندروم حذف 1p36 بین 1 در 5000 تا 1 در 10000 نوزاد تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار میدهد. گرچه ، این بیماری ممکن است کمتر از واقعیت تخمین زده شود زیرا برخی افراد مبتلا احتمالا هرگز تشخیص داده نمیشوند.

علل سندروم حذف 1p36

سندروم حذف 1p36 در اثر حذف ماده ژنتیکی از یک ناحیه ویژه در بازوی کوتاه (p) کروموزوم 1 ایجاد می شود. علائم سندرم حذف 1p36 احتمالا مربوط به از دست دادن چندین ژن در این ناحیه میباشند. اندازه این حذف در میان افراد مبتلا متنوع است.

الگوی توارث سندروم حذف 1p36

بیشتر موارد سندروم حذف 1p36 ارثی نیستند. آن ها از یک حذف کروموزومی که به عنوان یک اتفاق ناگهانی حین تشکیل سلول های تولیدمثلی ( تخمک ها و اسپرم ها ) یا در اوایل تکوین جنینی رخ می دهد نشات میگیرند. افراد مبتلا معمولا هیچ تاریخچه خانوادگی از بیماری ندارند. در حدود 20 درصد افراد مبتلا به سندرم حذف 1p36 کروموزوم را با یک حذف موضعی از والد سالم خود به ارث میبرند. در این موارد ، والد یک بازآرایی کروموزومی به نام جابجایی متعادل را حمل میکند که در آن هیچ ماده ژنتیکی حذف یا اضافه نشده است.

جابجایی های متعادل معمولا هیچ مشکلی برای سلامت فرد به وجود نمی آورند ؛ گرچه ، ممکن است همانطور که به نسل بعد منتقل میشوند نامتعادل شوند. کودکانی که جابجایی نامتعادل را به ارث میبرند میتوانند دارای یک بازآرایی کروموزومی با حذف یا اضافه شدن ماده ژنتیکی باشند. افراد مبتلا به سندرم حذف 1p36 که یک جابجایی نامتعادل را به ارث برده اند ، ماده ژنتیکی از بازوی کوتاه کروموزوم 1 را از دست داده اند و این امر منجر به نقایص تولد و دیگر مشکلات ویژه این بیماری می شود.