سندروم حذف 19p13.13

سندروم حذف 19p13.13

(19p13.13 deletion syndrome)

OMIM: #613638

توصیف بیماری سندروم حذف 19p13.13

سندروم حذف 19p13.13 ، بیماری است که از یک تغییر کروموزومی نشات میگیرد که در آن یک بخش کوچک از کروموزوم 19 در هر سلول حذف میشود. این حذف در بازوی کوتاه (p ) کروموزوم در ناحیه ای که به عنوان p13.13 تعیین شده است رخ میدهد. ویژگیهای رایج همراه این تغییر کروموزومی شامل اندازه بزرگ غیرطبیعی سر ( ماکروسفالی ) ، بلندی قامت و ناتوانی ذهنی که معمولا از نظر شدت متوسط میباشد ، میباشند. بسیاری افراد مبتلا دارای تاخیر رشدی چشمگیر از جمله تاخیر در گفتار میباشند و کودکان ممکن است تعداد کمی کلمه بگویند یا اصلا صحبت نکنند. تون ماهیچه ای ضعیف ( هیپوتونی ) و اختلال در هماهنگی حرکات عضلانی ( آتاکسی ) در تاخیر مهارت های حرکتی غیرظریف ( مثل نشستن و راه رفتن ) و مهارت های حرکتی ظریف ( مثل نگه داشتن یک مداد ) دخیل هستند.

دیگر علائمی که میتوانند همراه با سندروم حذف 19p13.13 ظاهر شوند شامل تشنج ، اختلالات ساختار مغز و تفاوت های ظریف در ویژگیهای چهره ( مثل پیشانی برجسته ) میباشند. بسیاری افراد مبتلا دارای مشکلات تغذیه و گوارش از جمله یبوست ، اسهال ، استفراغ و درد شکمی میباشند. اختلالات چشمی که میتوانند بینایی را معیوب کنند نیز شایع هستند. این اختلالات شامل وجود چشمهایی که به یک جهت یکسان نگاه نمیکنند ( لوچی یا استرابیسموس ) و عدم توسعه اعصاب چشمی که اطلاعات دیداری را از چشم ها به مغز حمل میکنند ، میباشند. علائم سندروم حذف 19p13.13 در میان افراد مبتلا متنوع است. این تنوع به علت تنوع در اندازه حذف و تعداد ژن های درگیر در یک فرد نسبت به فرد دیگر به وجود می آید.

فراوانی سندروم حذف 19p13.13

به نظر میرسد این بیماری نادر باشد. در حدود 10 فرد مبتلا در مقالات پزشکی توصیف شده اند.

علل سندروم حذف 19p13.13

افراد مبتلا به سندروم حذف 19p13.13 در حدود 300.000 باز ( واحد ساختاری DNA ) تا بیش از 3 میلیون باز را روی بازوی کوتاه کروموزوم 19 از دست میدهند. ناحیه حذف معمولا به p13.13 ارجاع داده میشود ، گرچه برخی نشریات این ناحیه را به p13.2 ارجاع میدهند. ناحیه یکسان است ؛ تنها عددگذاری متفاوت است. اندازه دقیق حذف در میان افراد مبتلا متنوع است اما به نظر میرسد که شامل حداقل 16 ژن باشد. این حذف یکی از دو کپی کروموزوم 19 را در هر سلول تحت تاثیر قرار میدهد. علائم سندروم حذف 19p13.13 به دلیل از دست دادن چند ژن در ناحیه حذف شده ایجاد میشوند. به نظر میرسد برخی از این ژن ها نقش هایی اساسی در رشد و توسعه طبیعی داشته باشند و از دست دادن یک کپی از هر کدام از این ژن ها احتمالا باعث تاخیر رشدی ، ناتوانی ذهنی و دیگر ویژگیهای این بیماری میشود. برای مثال ، مطالعات پیشنهاد میدهند که حذف ژن CACNA1A ممکن است باعث تشنج در افراد مبتلا شود. دانشمندان در حال تلاش هستند تا تعیین کنند که کدام یک از ژن های از دست رفته در دیگر ویژگیهای خاص این بیماری مشارکت میکنند.

الگوی توارث سندروم حذف 19p13.13

سندروم حذف 19p13.13 معمولا ارثی نیست اما از حذف یک قطعه کروموزومی طی تشکیل سلول های تولیدمثلی ( تخمک ها و اسپرم ها ) یا در تکوین جنینی اولیه نشات میگیرد. بیشتر افراد مبتلا دارای تاریخچه خانوادگی از بیماری نمیباشند.