سندروم X سه گانه، 47,XXX

سندرم X سه گانه، 47,XXX یا تریزومی X

(Triple X syndrome)

توصیف بیماری سندرم X سه گانه

سندرم X سه تایی که تریزومی X یا 47,XXX نیز نامیده می شود، از  طریق وجود یک کروموزوم X اضافه در هر سلول فرد مونث شناسایی می شود. گرچه ، زنان مبتلا به این بیماری ممکن است دارای قدی بلندتر از میانگین جامعه باشند ، این تغییر کروموزومی معمولا هیچ تغییر فیزیکی غیرطبیعی ایجاد نمی کند. بیشتر زنان مبتلا به سندرم X سه تایی دارای تکوین جنسی طبیعی بوده و توانایی باروری و بارداری را دارند. سندرم  X سه تایی همراه با افزایش ریسک ناتوانی های یادگیری و تاخیر کسب مهارت های گفتاری و زبانی میباشد. تاخیر در کسب مهارت های حرکتی ( مانند نشستن و ایستادن ) ، تون ماهیچه ای ضعیف ( هیپوتونی ) و مشکلات رفتاری و احساسی نیز ممکن است وجود داشته باشند ، اما این ویژگیها در میان دختران و زنان مبتلا بسیار متنوع میباشند. تشنج یا اختلالات کلیوی در حدود 10 درصد افراد مونث مبتلا رخ می دهند.

فراوانی سندرم X سه گانه

این بیماری در حدود 1 نفر از هر 1000 نوزاد دختر تازه متولد شده رخ میدهد. روزانه  5 تا 10 دختر مبتلا به سندرم X سه تایی در ایالات متحده متولد میشوند.

علل سندرم X سه گانه

انسان ها معمولا دارای 46 کروموزوم در هر سلول خود میباشند. 2 کروموزوم از 46 کروموزوم  به عنوان کروموزوم X و Y شناسایی شده و کروموزوم های جنسی نام دارند زیرا این کروموزوم ها به تشخیص اینکه فردی ویژگیهای جنسی مردانه یا زنانه را کسب میکند ، کمک میکنند. افراد مونث معمولا دارای دو کروموزوم X (46,XX) میباشند و افراد مذکر دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y (46,XY ) میباشند. سندرم X سه تایی از وجود یک کپی اضافه از کروموزوم X در هر یک از سلول های فرد مونث نشات میگیرد. در نتیجه وجود کروموزوم X اضافه ، هر سلول دارای تعداد کلی 47  کروموزوم (47,XXX) به جای 46 کروموزوم طبیعی میباشد. یک کپی اضافه از کروموزوم X باعث قامت بلند ، مشکلات یادگیری و دیگر ویژگیها در برخی دختران و زنان میشود. برخی افراد مونث مبتلا به سندرم X سه تایی دارای یک کروموزوم X اضافه تنها در برخی از سلولهای خود میباشند. این پدیده موزائیسم 46,XX/47XXX نام دارد.

الگوی توارث سندرم X سه گانه

بیشتر موارد سندرم X سه تایی ارثی نیستند. تغییر کروموزومی معمولا به صورت یک اتفاق ناگهانی طی تشکیل سلولهای تولیدمثلی ( سلولهای تخمک و اسپرم ) رخ میدهد. یک خطا در تقسیم سلولی که جدا نشدن یا عدم انفصال (nondisjunction) نام دارد میتواند منجر به ایجاد سلولهای تولیدمثلی با تعداد غیرطبیعی کروموزوم ها شود. برای مثال ، سلول تخمک یا اسپرم ممکن است یک کپی اضافه از کروموزوم X در نتیجه جدا نشدن به دست آورد. اگر یکی از این سلولهای تولیدمثلی غیرطبیعی در تشکیل ژنتیکی یک کودک مشارکت کند ، کودک حاصل یک کروموزوم X اضافه در هر یک از سلولهای بدن خود خواهد داشت. موزائیسم 46,XX/47,XXX نیز ارثی نمیباشد. این موزائیسم به عنوان یک اتفاق ناگهانی طی تقسیم سلولی در تکوین جنینی اولیه رخ میدهد. در نتیجه ، برخی سلولهای فرد مبتلا دارای دو کروموزوم X (46,XX)  و سلول های دیگر دارای سه کروموزوم X (47,XXX) میباشند.

تصویر - کاریوتایپ سندروم X سه گانه

شرایط انجام آزمایش:

• آزمایش نیاز به ناشتا بودن ندارد.
• عدم مصرف آنتی بیوتیک از حداقل یک هفته قبل از آزمایش.
• در صورت مصرف داروهای اعصاب ممکن است آزمایش نیاز به تکرار پیدا کند
• مدت زمان جوابدهی 2 تا 3 هفته.
• نوع نمونه مورد نیاز : خون هپارینه.