سندروم حذف 2q37

سندروم حذف 2q37

(2q37 deletion syndrome)

OMIM: #600430

توصیف بیماری سندروم حذف 2q37

سندروم حذف 2q37 ، بیماری است که میتواند بسیاری از بخش های بدن را تحت تاثیر قرار دهد. بیشتر نوزادان مبتلا به سندروم حذف 2q37 با تون ماهیچه ای ضعیف ( هیپوتونی ) متولد میشوند که معمولا با افزایش سن بهبود میابد. دیگر اختلالات نورولوژیکی که در افراد مبتلا شایع هستند شامل ناتوانی ذهنی ملایم تا شدید ، تاخیر در کسب مهارت های حرکتی مثل نشستن و راه رفتن و مشکلات رفتاری میباشند. در حدود 25 درصد افراد مبتلا به این بیماری دارای اختلال طیفی اوتیسم که ارتباط و تعامل اجتماعی را تحت تاثیر قرار میدهد میباشند.

ویژگیهای فیزیکی غیرطبیعی نیز در افراد مبتلا به سندروم حذف 2q37 شایع هستند. در حدود نیمی از افراد مبتلا دارای انگشت های دست و پا کوتاه غیرطبیعی (براکی داکتیلی ) اغلب همراه با انگشت های کوتاه غیرطبیعی چهارم پا که ممکن است با انگشت های دیگر همپوشانی داشته باشند میباشند. دیگر ویژگیهای این بیماری ممکن است شامل کوتاهی قامت ، چاقی یا موهای پراکنده باشند. بسیاری افراد مبتلا به سندروم حذف 2q37 دارای ویژگیهای چهره ای متمایز میباشند که میتوانند شامل پیشانی برجسته ، خط مو پیشانی کم ، پلک های نازک ، چین های پوستی که گوشه داخلی چشم ها را میپوشانند ( چین های اپیکانتال ) ، بینی کوچک ، دهان کوچک همراه با لب های نازک ، فضای صاف بین لب بالایی و بینی ( فیلتروم صاف ) ، برجستگی استخوان های گونه ، چانه بزرگ و آنومالی های ظریف گوش باشند. دیگر ویژگیهای سندروم حذف 2q37 میتواند شامل تشنج و یک اختلال التهابی پوست به نام اگزما باشد. برخی افراد مبتلا دارای بدریختی مغز ، قلب ، سیستم گوارش ، کلیه ها یا دستگاه تناسلی میباشند. تعداد کمی از افراد مبتلا به سندروم حذف 2q37 دچار یک نوع نادر سرطان کلیه به نام تومور ویلمز میشوند.

فراوانی سندروم حذف 2q37

به نظر میرسد سندروم حذف 2q37 یک بیماری نادر باشد ، گرچه شیوع دقیق آن مشخص نیست. حداقل 115 مورد در سراسر جهان گزارش شده است.

علل سندروم حذف 2q37

سندروم حذف 2q37 در اثر حذف های ماده ژنتیکی از یک ناحیه خاص در بازوی بلند (q)کروموزوم 2 ایجاد میشود. حذف ها نزدیک به انتهای کروموزوم در ناحیه 2q37 رخ میدهند. اندازه حذف در میان افراد مبتلا متنوع است و بیشتر افراد مبتلا 2 میلیون تا 9 میلیون باز ( واحد ساختاری DNA ) ( Mb2   تا Mb 9   نیز نوشته میشود ) را از دست میدهند. دانشمندان در حال تلاش برای شناسایی تمام ژن هایی هستند که حذفشان در ایجاد ویژگیهای سندروم حذف 2q37 مشارکت میکند. بسیاری از این ژن ها به خوبی شناسایی نشده اند. گرچه ، به نظر میرسد ژن های این ناحیه برای تکوین طبیعی بسیاری از بخش های بدن ضروری باشند. دانشمندان تعیین کرده اند که از دست دادن یک ژن ویژه روی کروموزوم 2 که HDAC4 نام دارد احتمالا مسئول بسیاری از علائم ویژه این سندروم ( مثل ناتوانی ذهنی و آنومالی های اسکلتی ) میباشد. با اینکه قطعه حذف شده در سندروم حذف 2q37  اندازه متفاوتی دارد اما همیشه شامل ژن HDAC4 میباشد. بعلاوه ، تعداد کمی از افراد که تنها در ژن HDAC4 دارای جهش میباشند ، دارای بسیاری از ویژگیهای سندروم حذف 2q37 میباشند. اینکه دیگر ژن های منطقه 2q37 چه نقشی در این بیماری ایفا میکنند مبهم است.

تصویر - حذف قطعه ایی از کروموزوم

الگوی توارث سندروم حذف 2q37

بیشتر موارد سندروم حذف 2q37 ارثی نیستند. این موارد از یک حذف کروموزومی که به صورت یک اتفاق ناگهانی طی تشکیل سلول های تولیدمثلی ( تخمک ها یا اسپرم ها ) یا در تکوین جنینی اولیه رخ میدهد نشات میگیرند. افراد مبتلا معمولا دارای تاریخچه خانوادگی از این بیماری نمیباشند. ندرتا ، فرد مبتلا یک کپی از کروموزوم 2 با یک قطعه حذف شده را از یک والد مبتلا به ارث میبرد. در این موارد ، به دلایل نامشخصی والد معمولا با شدت کمتری نسبت به فرزند خود مبتلا میباشد. زمانیکه کودک مبتلا یک حذف کروموزومی را از والد خود به ارث میبرد ، این حذف با الگوی توارث اتوزومی غالب به ارث میرسد به این معنی که یک کپی از کروموزوم تغییریافته در هر سلول برای ایجاد بیماری کافی است.