تشخیص سریع اختلالات کروموزومی (QF PCR)

مشخصات تشخیص سریع اختلالات کروموزومی (QF PCR)

تشخیص سریع اختلالات کروموزومی شایع در نمونه های جنینی

مطالعات بسیار زیادی بر روی نتایج حاصل از مطالعات کروموزومی بر روی نمونه های جنینی انجام شده است. بررسی نتایج این مطالعات نشان می دهد که شایع ترین ناهنجاری های موجود در نمونه های جنینی که توسط تست کاریوتایپ مایع آمنیوتیک به دست آمده است شامل سندروم داون (تریزومی 21)  تریزومی های 13  و 18 و مشکلات مربوط به کروموزوم های جنسی می باشد که شامل مواردی همانند 47,XXX، 47,XXY، 47,XYY ، 45,X  و .... هستند. البته مشکلات کروموزومی دیگری نیز وجود دارد که با فراوانی های کمتری در سایر کروموزومها رخ می دهند. در حال حاضر معمولا خانم باردار می بایست در سن 11-10 هفته بارداری به متخصص زنان مراجعه و بعد از سونوگرافی و انجام آزمایشات خاصی با نام های غرالگری دو گانه، سه گانه و یا چهار گانه (double, triple or quadruple test) وضعیت جنین تا حد زیادی مشخص می شود. اگر این آزمایشات دقیق انجام شود دقت آزمایش حداکثر 90%       می باشد. در صورتی که سن خانمها بالاتر از 35 سال باشد و یا آزمایشات فوق احتمال وجود مشکل در جنین را نشان دهد می بایست آزمایش ژنتیکی برای بررسی کروموزومها انجام شود.

بررسی کروموزومی و یا سیتوژنتیک وجود تقریبا اکثر اختلالات کروموزومی را نشان می دهد ولی اگر در خانواده ای قبلا مشکل کروموزومی دیده نشده باشد می توان با روش ارزان تر و سریع تر اختلالات فوق الذکر را تشخیص داد. در صورت ابتلا جنین به بعضی از اختلالات فوق (مانند تریزومی های 21، 13 و 18 و همچنین 45X   نیاز به سقط درمانی جنین وجود دارد. از آنجا که در حال حاضر در کشور بعد از هفته 19 بارداری سقط درمانی  غیرقانونی می باشد لازم است نتیجه کلیه بررسی ها قبل از اتمام هفته 19 بارداری انجام شود. لذا توصیه می شود چنانچه در مراجعات خانم ها برای انجام آزمایشات کروموزومی سن بارداری بعد هفته 15 بارداری باشد بهتر است علاوه بر استفاده از روش روتین از روش بررسی سریع اختلال کروموزومی موسوم به QF PCR نیز استفاده کرد. این روش معمولا در عرض 2 تا 3 روز به نتیجه می رسد ولی بررسی کروموزومی 2-3 هفته به طول می انجامد. به این ترتیب مشکلات زمانی موجود در روند سقط جنین های مبتلا را می توان به راحتی مرتفع ساخت.

دستگاه Genetic Analyzer برای بررسی نمونه های QFPCR

آزمایش QF PCR آزمایشگاه مندل با استفاده از معتبرترین کیت موجود در دنیا با نشان CE/IVD اروپا انجام می شود و این آزمایشگاه با در اختیار داشتن سیستم 3130 XL genetic analyzer این امکان را دارد تا در سریعترین زمان ممکن جوابدهی را برای خانم ای باردار انجام دهد. طبق قوانین فعلی و موجود در کشور امکان انجام سقط درمانی برای جنین مبتلا تنها با ارائه نتیجه آزمایش QFPCR وجود ندارد و لذا ضروری است تا آزمایشگاه عامل نتیجه حاصله را با روش های دیگری از جمله MLPA و یا FISH مورد تایید سریع قرار گیرند (برای کسب اطلاعات در زمینه این دو آزمایش به بخش خدمات مراجعه نمایید). آزمایشگاه مندل در طی 7 سال گذشته تمامی مادران بارداری که نتیجه آزمایش آنها نشاندهنده ناهنجاری ر جنین بوده است را در سریعترین زمان ممکن و بدون اخذ تعرفه مجزا با یکی از دو روش MLPA یا FISH تایید نموده و پرونده مراجعین برای مراجعه به پزشکی قانونی را به صورت کامل به خانواده ها ارائه نموده است تا در شرایط بحرانی و نا مساعد روحی ایجاد شده برای مادر باردار نیاز به مراجعه مجدد به آزمایشگاه به حداقل برسد و در سریعترین زمان ممکن روال قانونی سقط درمانی انجام گیرد.

در تصاویر زیر می توانید نتایج حاصله از آزمایش QF PCR آزمایشگاه مندل که مقایسه دو نمونه سالم و مبتلا است را مشاهده نمایید. در این آزمایش بر اساس استفاده از مارکر های ژنتیکی چند شکل که تحت عنوان STR شناخته می شوند و به صورت همزمان 26 نقطه مختلف از کروموزوم های جنینی را ورد بررسی قرار می دهد می توان با اطمینان قریب به یقین در خصوص سلامت کروموزومی جنین اطلاعات لازم را کسب نمود.

تصویر - مقایسه دو نمونه QFPCR بین جنین مبتلا و جنین سالم