سندروم حذف 3p

سندروم حذف 3p

(3p deletion syndrome)

OMIM: #613792

توصیف سندروم حذف 3p

سندروم حذف 3p ، بیماری است که از یک تغییر کروموزومی که در آن بخش کوچکی از کروموزوم 3 در هر سلول حذف میشود نشات میگیرد. این حذف در انتهای بازوی کوتاه (p) کروموزوم رخ میدهد. این تغییر کروموزومی اغلب منجر به ناتوانی ذهنی ، تاخیر رشدی و ویژگیهای فیزیکی غیرطبیعی میشود. افراد مبتلا به سندروم حذف 3p معمولا دارای ناتوانی ذهنی شدید میباشند. بیشتر افراد دارای تاخیر در کسب مهارت های زبانی بعلاوه مهارت های حرکتی همچون چهار دست و پا رفتن و راه رفتن میباشند. با اینکه افراد مبتلا در دوران کودکی راه رفتن را یاد میگیرند اما توانایی گفتاری آن ها معمولا محدود باقی میماند. برخی افراد مبتلا به سندروم حذف 3p دارای اختلال وسواسی عملی (OCD ) یا ویژگیهای اختلالات طیفی اوتیسم که بیماری هایی هستند که از طریق ارتباط و تعامل اجتماعی معیوب شناسایی میشوند ، میباشند. علائم فیزیکی سندروم حذف 3p به میزان زیادی متغیر هستند. بسیاری افراد مبتلا دارای رشد کند ، سر کوچک غیرطبیعی ( میکروسفالی ) ، فک کوچک ( میکروگناتیا ) ، پلک های افتاده ( پتوز ) ، گوش ها یا بینی بدشکل و چشمهایی با فاصله زیاد ( هایپرتلوریسم ) میباشند. ویژگی های فراوان دیگر شامل چین های پوستی که گوشه های داخلی چشم ها را میپوشانند ( چین های اپیکانتال ) ، انگشت های اضافه دست و پا ( پلی داکتیلی ) و شکافی در سقف دهان ( شکاف کام ) میباشند. بعلاوه ، افراد مبتلا به سندروم حذف 3p ممکن است دارای تشنج ، تون ماهیچه ای ضعیف ( هیپوتونی ) ، اختلالات روده ای یا نقایص قلبی مادرزادی باشند.

فراوانی سندروم حذف 3p

سندروم حذف 3p احتمالا یک بیماری نادر میباشد ؛ حداقل 30 مورد در مقالات علمی گزارش شده اند.

علل سندروم حذف 3p

سندروم حذف 3p در اثر حذف انتهای بازوی کوتاه (p) کروموزوم 3 ایجاد میشود. اندازه این حذف در میان افراد مبتلا متنوع بوده و از تقریبا 150.000 باز ( واحد ساختاری DNA ) ( 150 کیلوباز یا kb 150 ) تا 11 میلیون باز ( 11 مگاباز یا  Mb11 ) متغیر است. این حذف میتواند شامل 4 تا 71 ژن شناخته شده باشد. در برخی افراد ، حذف شامل ماده ای نزدیک به انتهای کروموزوم میباشد اما شامل نوک کروموزوم ( تلومر ) نمیباشد. علائم مرتبط با سندروم حذف 3p  به دلیل از دست دادن ژن ها در ناحیه 3p ایجاد میشوند. به علت تنوع در اندازه حذف و همچنین در علائم بیماری در میان افراد مبتلا ، تشخیص اینکه کدام یک از ژن ها ممکن است مسئول ویژگیهای خاص سندروم حذف 3p باشند دشوار است. به نظر میرسد چندین ژن در انتهای کروموزوم 3  در توسعه نورولوژیکی نقش ایفا کنند اما از آنجائیکه تمام افراد مبتلا به سندروم حذف 3p ژن های یکسانی را از دست نمیدهند ، اشاره دقیق به اینکه کدام یک از آن ها علائم شناختی را تحت تاثیر قرار میدهند دشوار است. احتمال این وجود دارد که از دست دادن چندین ژن در اختلالات فیزیکی مختلف مشارکت کند.

الگوی توارث سندروم حذف 3p

بیشتر موارد سندروم حذف 3p ارثی نیستند. این حذف بیشتر مواقع به عنوان یک اتفاق ناگهانی طی تشکیل سلول های تولیدمثلی ( تخمک ها یا اسپرم ها ) یا در تکوین جنینی اولیه در یک کروموزوم رخ میدهد. در موارد نادر ، سندروم حذف 3p ارثی است و معمولا از یک والد که بطور ملایمی مبتلا میباشد به ارث میرسد. این حذف میتواند از یک والد سالم که یک بازآرایی کروموزومی بین کروموزوم 3  و یک کروموزوم دیگر را حمل میکند نیز به ارث برسد. این بازآرایی جابجایی متعادل نام دارد. هیچ ماده ژنتیکی در یک جابجایی متعادل حذف نشده و اضافه نمیشود ، بنابراین این تغییرات کروموزومی معمولا باعث هیچ مشکلی در سلامتی فرد نمیشوند. گرچه ، جابجایی ها میتوانند درحین انتقال به نسل بعدی نامتعادل شوند. کودکانی که یک جابجایی نامتعادل را به ارث میبرند دارای یک بازآرایی کروموزومی با ماده ژنتیکی اضافه شده یا حذف شده میباشند. افراد مبتلا به سندروم حذف 3p همراه با جابجایی نامتعادل ، ماده ژنتیکی از بازوی کوتاه کروموزوم 3 را از دست میدهند که این امر منجر به ایجاد علائم این بیماری میشود.