سیتوژنتیک

کاریوتایپ خون محیطی

آزمایش کاریوتایپ اولین رده بررسی ژنتیک در بسیاری از بیماری های ژنتیکی از جمله سقط های مکرر، نازایی، اختلالات زمان تولد، عقب ماندگی های ذهنی و .... بسیاری موارد دیگر می باشد. آزمایش کاریوتایپ از خون...

2 تست

سندروم ترنر

سندرم ترنر یک بیماری کروموزومی است که تکوین در افراد مونث را تحت تاثیر قرار می دهد. شایع ترین ویژگی سندرم ترنر قامت کوتاه می باشد که در حدود 5 سالگی مشخص می شود. از دست دادن زودهنگام عملکرد تخمدان...

2 تست

تریزومی 18 - سندروم ادواردز

تریزومی 18 ، سندرم ادوارد نیز نامیده میشود ، یک بیماری کروموزومی است که همراه با اختلال در بسیاری از بخش های بدن میباشد. افراد مبتلا به تریزومی 18 اغلب دارای رشد کند قبل از تولد ( عقب ماندگی رشد درون...

2 تست

سندروم X سه گانه، 47,XXX

سندرم X سه تایی که تریزومی X یا 47,XXX نیز نامیده میشود ، از  طریق وجود یک کروموزوم X اضافه در هر سلول فرد مونث شناسایی میشود. گرچه ، زنان مبتلا به این بیماری ممکن است دارای قدی بلندتر از میانگین...

2 تست

تریزومی 13 - سندروم پاتو

تریزومی 13 که سندرم پاتو نیز نامیده میشود ، یک بیماری کروموزومی همراه با ناتوانی ذهنی شدید و آنومالی های فیزیکی در بسیاری بخش های بدن میباشد. افراد مبتلا به تریزومی 13 اغلب دارای نقایص قلبی ، آنومالی...

2 تست

سندروم 47,XYY

سندروم 47,XYY از طریق وجود یک کپی اضافه از کروموزوم Y در هر سلول فرد مذکر شناسایی میشود. گرچه ، بسیاری از افراد مذکر مبتلا به این بیماری بلندتر از میانگین میباشند اما تغییر کروموزومی گاهی باعث هیچ...

2 تست

سندروم کلاین فلتر

سندروم کلاین فلتر یک تغییر کروموزومی در پسران و مردان است که میتواند توسعه فیزیکی و ذهنی را تحت تاثیر قرار دهد. در بیشتر مواقع ، افراد مبتلا نسبت به میانگین جامعه بلند تر هستند و توانایی داشتن فرزند...

2 تست

بررسی کاریوتایپ و اختلالات کروموزومی جنین

امروزه تمامی مادران باردار تحت غربالگری دوره بارداری قرار می گیرند. هدف این غربالگری ها شناسایی جنین های مبتلا به سندروم داون هست که شایع ترین بیماری ژنتیکی در انسان می باشد. در این راستا بسته به...

4 تست

تشخیص سریع اختلالات کروموزومی در جنین (QFPCR)

آزمایش های معمول کروموزومی جنین که بر روی مایع آمنیون و یا بر روی نمونه بافت پرز های جنین (CVS) انجام می شود حدود دو تا سه هفته زمان برای انجام نیاز دارد. در این زمینه آزمایش QFPCR می تواند با سرعت...

1 تست

سندروم فریاد گربه - حذف 5p

سندرم Cri-du-chat ( گریه گربه یا فریاد گربه ) ، به عنوان سندرم 5p- (5p منها)  نیز شناخته میشود ، یک بیماری کروموزومی است که زمانی ایجاد میشود که بخشی از کروموزوم 5 از دست برود. نوزادان مبتلا به این...

2 تست

سندروم حذف 1p36

سندروم حذف 1p36 ، بیماری است که معمولا باعث ناتوانی ذهنی شدید می شود. بیشتر افراد مبتلا صحبت نمیکنند یا تنها به اندازه تعداد کمی کلمه صحبت می کنند. آن ها ممکن است بدخلق باشند ، خودشان را گاز بگیرند...

1 تست

سندروم حذف 2q37

سندروم حذف 2q37 ، بیماری است که میتواند بسیاری از بخش های بدن را تحت تاثیر قرار دهد. بیشتر نوزادان مبتلا به سندروم حذف 2q37 با تون ماهیچه ای ضعیف ( هیپوتونی ) متولد میشوند که معمولا با افزایش سن...

2 تست

سندروم حذف 3p

سندروم حذف 3p ، بیماری است که از یک تغییر کروموزومی که در آن بخش کوچکی از کروموزوم 3 در هر سلول حذف میشود نشات میگیرد. این حذف در انتهای بازوی کوتاه (p) کروموزوم رخ میدهد. این تغییر کروموزومی اغلب...

2 تست

سندروم مضاعف شدگی 7q11.23

سندروم مضاعف شدگی 7q11.23 ، بیماری است که میتواند باعث ایجاد یک سری مشکلات نورولوژیکی و رفتاری ، همچنین اختلالات دیگر شود. افراد مبتلا به سندروم مضاعف شدگی 7q11.23 معمولا دارای تاخیر در توسعه گفتار و...

1 تست

ریزحذف 15q24

یزحذف 15q24 یک تغییر کروموزومی است که در آن یک قسمت کوچک از کروموزوم 15 در هر سلول حذف میشود. این حذف در بازوی بلند (q) این کروموزوم در موقعیتی که با q24 علامت گذاری شده است رخ میدهد. ریزحذف 15q24...

1 تست

سندروم حذف 16p11.2

سندروم حذف 16p11.2 ، اختلالی است که در اثر حذف بخش کوچکی از کروموزوم 16 ایجاد میشود. این حذف نزدیک به وسط کروموزوم در موقعیت p11.2 رخ میدهد. افراد مبتلا به سندروم حذف 16p11.2 معمولا دارای تاخیر رشدی...

1 تست

سندروم حذف 19p13.13

سندروم حذف 19p13.13 ، بیماری است که از یک تغییر کروموزومی نشات میگیرد که در آن یک بخش کوچک از کروموزوم 19 در هر سلول حذف میشود. این حذف در بازوی کوتاه (p ) کروموزوم در ناحیه ای که به عنوان p13.13...

1 تست

سندروم مضاعف شدگی 22q11.2

سندروم مضاعف شدگی 22q11.2 ، بیماری است که در اثر وجود یک کپی اضافه از بخش کوچکی از کروموزوم 22 ایجاد میشود. این مضاعف شدگی نزدیک به وسط کروموزم در موقعیتی که به عنوان q11.2 تعیین شده است ظاهر میشود....

1 تست