بیماری های متابولیک

بیماری های مادرزادی متابولیسم

در این مبحث به طور خلاصه سعی خواهیم نمود تا خلاصه ای از کل بیماری های متابولیک را مورد بررسی قرار دهیم. با توجه به تنوع مباحث در زمینه بیماری های متابولیک، قطعا نوشته حاضر نمی تواند مطالب کاملی را...

2 تست

اختلالات متابولیسم اسید های آمینه

اختلالات متابولیسم اسید های آمینه گروه بزرگی از بیماری های متابولیک هستند که بیش از 30 بیماری و 26 ژن را شامل می شوند. پانل NGS اختلالات آمینو اسید آزمایشگاه مندل کلیه این ژنها و بیماری های مرتبط با...

3 تست

اختلالات متابولیسم کربوهیدرات ها

متابولیسم کربوهیدرات ها یکی از مسیر های متابولیکی بسیار مهم بدن می باشد که بیش از 70 ژن مختلف در آن نقش دارد. پانل NGS اختلالات متابولیسم کربوهیدرات آزمایشگاه مندل تمامی این ژنها را پوشش می...

3 تست

سیستیک فیبروزیس

سیستیک فیبروزیس یا فیبروز کیستی یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل اختلال در کانال سطح سلولی مسئول انتقال یون کلر به وجود می آید. در این بیماری به دلیل نقص در این کانال، انتقال یون های کلر با بار منفی...

1 تست