بیماری های متابولیک

بیماری های مادرزادی متابولیسم

در این مبحث به طور خلاصه سعی خواهیم نمود تا خلاصه ای از کل بیماری های متابولیک را مورد بررسی قرار دهیم. با توجه به تنوع مباحث در زمینه بیماری های متابولیک، قطعا نوشته حاضر نمی تواند مطالب کاملی را...

2 تست

اختلالات متابولیسم اسید های آمینه

اختلالات متابولیسم اسید های آمینه گروه بزرگی از بیماری های متابولیک هستند که بیش از 30 بیماری و 26 ژن را شامل می شوند. پانل NGS اختلالات آمینو اسید آزمایشگاه مندل کلیه این ژنها و بیماری های مرتبط با...

3 تست

اختلالات متابولیسم کربوهیدرات ها

متابولیسم کربوهیدرات ها یکی از مسیر های متابولیکی بسیار مهم بدن می باشد که بیش از 70 ژن مختلف در آن نقش دارد. پانل NGS اختلالات متابولیسم کربوهیدرات آزمایشگاه مندل تمامی این ژنها را پوشش می...

3 تست

نقص 5-آلفا ردوکتاز

نقص 5-آلفا ردوکتاز بیماری است که تکوین جنسی افراد مذکر پیش از تولد و طی بلوغ را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا به این بیماری از نظر ژنتیکی مذکر هستند ، دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y در هر...

3 تست

آبتالیپوپروتئینمی

آبتالیپوپروتئینمی (ABL) یک اختلال ارثی است که جذب طبیعی چربی و ویتامین های خاصی را از رژیم غذایی معیوب میکند. بسیاری از علائم این بیماری از کمبود شدید ویتامین های محلول در چربی ( A  ، E و K ) نشات...

2 تست

اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون - ALG1

اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون - ALG1 (ALG1-CDG ، به عنوان اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون نوع IK  نیز شناخته میشود) یک بیماری ارثی است که علائم متنوعی داشته و این علائم  معمولا در نوزادی ایجاد شده و...

2 تست

سیستیک فیبروزیس

سیستیک فیبروزیس یا فیبروز کیستی یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل اختلال در کانال سطح سلولی مسئول انتقال یون کلر به وجود می آید. در این بیماری به دلیل نقص در این کانال، انتقال یون های کلر با بار منفی...

1 تست