بیماری های متابولیک

بیماری های مادرزادی متابولیسم

در این مبحث به طور خلاصه سعی خواهیم نمود تا خلاصه ای از کل بیماری های متابولیک را مورد بررسی قرار دهیم. با توجه به تنوع مباحث در زمینه بیماری های متابولیک، قطعا نوشته حاضر نمی تواند مطالب کاملی را...

2 تست

اختلالات متابولیسم اسید های آمینه

اختلالات متابولیسم اسید های آمینه گروه بزرگی از بیماری های متابولیک هستند که بیش از 30 بیماری و 26 ژن را شامل می شوند. پانل NGS اختلالات آمینو اسید آزمایشگاه مندل کلیه این ژنها و بیماری های مرتبط با...

3 تست

اختلالات متابولیسم کربوهیدرات ها

متابولیسم کربوهیدرات ها یکی از مسیر های متابولیکی بسیار مهم بدن می باشد که بیش از 70 ژن مختلف در آن نقش دارد. پانل NGS اختلالات متابولیسم کربوهیدرات آزمایشگاه مندل تمامی این ژنها را پوشش می...

3 تست

نقص 5-آلفا ردوکتاز

نقص 5-آلفا ردوکتاز بیماری است که تکوین جنسی افراد مذکر پیش از تولد و طی بلوغ را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا به این بیماری از نظر ژنتیکی مذکر هستند ، دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y در هر...

3 تست

آبتالیپوپروتئینمی

آبتالیپوپروتئینمی (ABL) یک اختلال ارثی است که جذب طبیعی چربی و ویتامین های خاصی را از رژیم غذایی معیوب میکند. بسیاری از علائم این بیماری از کمبود شدید ویتامین های محلول در چربی ( A  ، E و K ) نشات...

2 تست

اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون - ALG1

اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون(ALG1 (ALG1-CDG ، به عنوان اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون نوع IK  نیز شناخته میشود) یک بیماری ارثی است که علائم متنوعی داشته و این علائم  معمولا در نوزادی ایجاد شده و...

2 تست

بتا مانوزیدوز

بتا-مانوزیدوز یک اختلال نادر ارثی است که روش پردازش مولکول های قند ویژه ای در بدن را تحت تاثیر قرار میدهد. علائم بتا-مانوزیدوز در شدت و سن شروع بیماری ( بین نوزادی تا نوجوانی ) بسیار متنوع هستند....

2 تست

فاویسم یا نقص G6PD

نقص گلوکز ٦ فسفات دهیدروژناز  یک اختلال ژنتیکی است که تقریبا به طور انحصاری در مردان ظاهر میشود. این بیماری اساسا گلبولهای قرمز خون ( اکسیژن را از ریه ها به بافت های سراسر بدن میرسانند) را تحت تاثیر...

2 تست

نقص سیتوکروم P450 اکسیدوردوکتاز

نقص سیتوکروم P450 اکسیدوردوکتاز یک اختلال تولید هورمون میباشد. این بیماری خصوصا هورمون های استروئیدی را تحت تاثیر قرار میدهد که برای تکوین و تولیدمثل طبیعی ضروری هستند. تغییرات هورمونی مرتبط با این...

3 تست

نقص دی هیدرولیپوآمید دهیدروژناز

نقص دی هیدرولیپوآمید دهیدروژناز یک بیماری شدید است که می‌تواند چندین سیستم بدن را تحت تاثیر قرار دهد. نشانه ها و علائم این بیماری معمولا مدت کوتاهی بعد از تولد ظاهر می شوند و بین افراد بیمار مختلف به...

2 تست

نقص GM3 سنتاز

نقص GM3 سنتاز از طریق تشنج های مکرر ( صرع ) و مشکلات رشد مغزی شناسایی میشوند. در چند هفته اول بعد از تولد ، نوزادان بیمار آسیب پذیر شده و مشکلات  خوردن و حالت تهوع پیدا میکنند که از رشد و وزن گرفتن...

2 تست

هموسیستینوری

هموسیستینوری یک اختلال ارثی است که در آن بدن توانایی پردازش مناسب واحدهای ساختاری پروتئینی  ( اسیدهای آمینه ) خاصی را ندارد. انواع مختلفی از هموسیستینوری وجود دارند که از طریق علائم و علت ژنتیکی قابل...

2 تست

هیپوفسفاتازی

هیپوفسفاتازی یک اختلال ارثی است که توسعه استخوان ها و دندان ها را تحت تاثیر قرار میدهد. این بیماری فرآیندی به نام معدنی سازی[1] که در آن مواد معدنی مثل کلسیم و فسفر در استخوان ها و دندان های در حال...

3 تست

سیستیک فیبروزیس

سیستیک فیبروزیس یا فیبروز کیستی یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل اختلال در کانال سطح سلولی مسئول انتقال یون کلر به وجود می آید. در این بیماری به دلیل نقص در این کانال، انتقال یون های کلر با بار منفی...

1 تست

نقص فسفریلاسیون اکسیداتیو مرکب 1

نقص فسفریلاسیون اکسیداتیو مرکب 1 ، یک بیماری شدید است که ابتدا عملکرد اعصاب و کبد را معیوب میکند. بیشتر افراد مبتلا به این بیماری عدم عملکرد مغزی شدید ( انسفالوپاتی ) دارند که با گذر زمان تشدید میشود...

2 تست