قص کارنیتین-آسیل کارنیتین ترانس لوکاز (CACT) ، بیماری است که مانع از استفاده بدن از چربی های خاصی برای تولید انرژی میشود ، بویژه در دوره هایی که تغذیه وجود ندارد ( روزه ). علائم این بیماری معمولا به زودی بعد از تولد شروع شده و ممکن است شامل مشکلات تنفسی ، تشنج و نامنظم شدن ضربان قلب ( آریتمی ) باشند. افراد مبتلا معمولا دارای قند خون پایین ( هیپوگلیسمی ) و کاهش میزان کتون ها که طی تجزیه چربی ها تولید شده و برای انرژی مورد استفاده قرار میگیرند ، میباشند. این علائم با هم هیپوگلیسمی هیپوکتوتیک نامیده میشوند. افراد مبتلا به نقص CACT معمولا دارای افزایش آمونیاک در خون ( هایپرآمونمی ) ، بزرگی کبد ( هپاتومگالی ) و عضله قلب ضعیف شده ( کاردیومیوپاتی ) میباشند. جهش های ژن SLC25A20 باعث نقص CACT میشوند و این ژن را می توان از طریق پانل NGS بیماری های متابولیک آزمایشگاه مندل مورد بررسی قرار داد.
OMIM; #212138
نقص کارنیتین-آسیل کارنیتین ترانس لوکاز (CACT) ، بیماری است که مانع از استفاده بدن از چربی های خاصی برای تولید انرژی میشود ، بویژه در دوره هایی که تغذیه وجود ندارد ( روزه ). علائم این بیماری معمولا به زودی بعد از تولد شروع شده و ممکن است شامل مشکلات تنفسی ، تشنج و نامنظم شدن ضربان قلب ( آریتمی ) باشند. افراد مبتلا معمولا دارای قند خون پایین ( هیپوگلیسمی ) و کاهش میزان کتون ها که طی تجزیه چربی ها تولید شده و برای انرژی مورد استفاده قرار میگیرند ، میباشند. این علائم با هم هیپوگلیسمی هیپوکتوتیک نامیده میشوند. افراد مبتلا به نقص CACT معمولا دارای افزایش آمونیاک در خون ( هایپرآمونمی ) ، بزرگی کبد ( هپاتومگالی ) و عضله قلب ضعیف شده ( کاردیومیوپاتی ) میباشند. بسیاری از نوزادان مبتلا به نقص CATC در دوره نوزادی میمیرند. برخی افراد مبتلا دارای نوع خفیف تر بیماری میباشند و علائم را تا اوایل کودکی نشان نمیدهند. این افراد در خطر نارسایی کبدی ، آسیب سیستم عصبی ، کما و مرگ ناگهانی میباشند.
نقص CACT بسیار نادر است ؛ حداقل 30 مورد گزارش شده اند.
جهش های ژن SLC25A20 باعث نقص CACT میشوند. این ژن دستواالعمل هایی برای ساخت پروتئینی به نام کارنیتین-آسیل کارنیتین ترانس لوکاز (CACT) فراهم میکند. این پروتئین برای اکسیداسیون اسیدهای چرب که فرآیندی چند مرحله ای میباشد که چربی ها را تجزیه کرده و آن ها را به انرژی تبدیل میکند ، ضروری است. اکسیداسیون اسیدهای چرب درون میتوکندری ها که مراکز تولید انرژی در سلول ها هستند ، انجام میشود. یک گروه از چربی ها به نام اسید های چرب بلند زنجیر برای ورود به میتوکندری ها باید به ماده ای که با عنوان کارنیتین شناخته میشود اتصال پیدا کنند. زمانیکه این اسید های چرب به کارنیتین متصل میشوند ، پروتئین CACT آنها را به میتوکندری انتقال میدهد. اسید های چرب منبع عمده انرژی برای قلب و عضلات میباشند. حین دوره های بدون تغذیه ( روزه ) اسیدهای چرب منبع مهم انرژی برای کبد و بافت های دیگر نیز میباشند.
با اینکه جهش های ژن SLC25A20 ساختار پروتئین CACT را به روش های متفاوتی تغییر میدهند ، تمام آنها منجر به کمبود ( نقص ) این انتقال دهنده میشوند. بدون مقدار کافی پروتئین CACT ، اسیدهای چرب بلند زنجیر نمیتوانند به درون میتوکندری ها انتقال داده شوند. درنتیجه ، این اسیدهای چرب به انرژی تبدیل نخواهند شد. کاهش تولید انرژی میتواند منجر به برخی ویژگیهای نقص CACT مثل هیپوگلیسمی هیپوکتوتیک شود. اسید های چرب و آسیل کارنیتین های بلند زنجیر ( اسیدهای چربی که همچنان به کارنیتین متصل اند ) نیز ممکن است در سلول ها تجمع یافته و به کبد ، قلب و عضلات آسیب رسانند. این تجمع غیرطبیعی باعث ایجاد دیگر علائم این بیماری میشود.
این بیماری با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث میرسد ، به این معنی که هر دو کپی ژن در هر سلول دارای جهش میباشند. والدین فرد مبتلا به این بیماری اتوزومال مغلوب هر کدام یک کپی از ژن جهش یافته را حمل میکنند اما معمولا علائم این بیماری را نشان نمیدهند.
اگر در خواست نمونه گیری در منزل برای انجام آزمایش ها را دارید با ما تماس بگیرید شماره تماس: 88198077-021
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
