متابولیسم کربوهیدرات ها یکی از مسیر های متابولیکی بسیار مهم بدن می باشد که بیش از 70 ژن مختلف در آن نقش دارد. پانل NGS اختلالات متابولیسم کربوهیدرات آزمایشگاه مندل تمامی این ژنها را پوشش می دهد.
اختلالات مادرزادی کربوهیدرات ها به زیر گروه های مختلفی تقسیم می شود که در ادامه به صورت مختصر به هر یک از آنها پرداخته شده است.
گالاکتوزومی (Galactosomia) یک بیماری اتوزومی مغلوب می باشد که به دلیل نقص در آنزیم گالاکتوز 1- فسفات یوریدیل ترانسفراز ایجاد می شود. این آنزیم برای متابولیسم و هضم قند گالاکتوز خوراکی مورد نیاز بدن می باشد. افرادی که در ژن مسئول ساخت این آنزیم دارای نقص باشند مقادیر افزایش یافته ای از گالاکتوز در خون و مایعات بدن آنها ایجاد می شود. نوزادان مبتلا علائمی همانند استفراغ، رخوت، نارسایی رشد، و زردی را در طی هفته دوم بعد از تولد نشان می دهند. اگر درمان صورت نگیرد در نهایت بیماری منجر به عقب ماندگی ذهنی، کاتاراکت (آب مروارید) و سیروز کبدی خواهد شد. برای درمان این نوزادان ضروری است تا از شیر های فاقد لاکتوز استفاده شود. لاکتوز یک قند دو واحدی است که پس از تجزیه در بدن به یک گلوکوز و یک گالاکتوز تجزیه می شود. وجود گالاکتوزمی را می توان در غربالگری نوزادان تشخیص داد.
عدم تحمل فروکتوز ارثی یک بیماری اتوزومی مغلوب است که که در اثر نقص آنزیم فروکتوز 1- فسفات آلدولاز ایجاد می شود. قند فروکتوز در موادی همانند عسل، میوه و سبزیجات به وفور یافت می شود و همچنین این قند در ترکیب ساکاروز یا همان شکر خوراکی (به صورت ترکیب دو تایی با گلوکوز) دیده می شود. افراد مبتلا در سنین مختلف و بسته به اینکه این قند از چه زمانی به رژیم غذایی آنها وارد می شود شناسایی می شوند. علائم معمولا خفیف است ولی می تواند در مواردی شدت بیشتری هم نشان دهد و شامل استفراغ، زردی و تشنج می باشد. با کنترل مقادیر فرکتوز ورودی در غذای بیمار می توان بیماری را به خوبی مدیریت کرد.
گلیکوژن شکل ذخیره ای قند گلوکز در عضلات و کبد می باشد که به صورت یک پلیمر (زنجیره) از مولکول های گلوکز به وجود می آید. این ماده در زمان نیاز بدن تجزیه شده و به قند گلوکز تبدیل می شود و مورد استفاده عضلات و سایر بافت ها قرار می گیرد. چندین آنزیم مختلف در ساخت و تجزیه گلیکوژن نقش دارند که اختلال در هر یک از آنها می تواند به یکی از انواع بیماری های ذخیره گلیکوژن (GSD یا Glycogen Storage Disorder) منجر شود. در مجموع حدود 30 نوع از بیماری ذخیره گلیکوژن شناخته شده است که مهمترین آنها عبارتند از:
در مباحث اختصاصی هر بیماری اطلاعات و جزییات آن ذکر شده است.
اگر در خواست نمونه گیری در منزل برای انجام آزمایش ها را دارید با ما تماس بگیرید شماره تماس: 54926000-021
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
