عدم تحمل فروکتوز ارثی ، بیماری است که بر توانایی فرد در هضم قند فروکتوز تأثیر می گذارد. فروکتوز یک قند ساده است که در درجه اول در میوه ها یافت می شود. افراد مبتلا در هنگام ورود میوه ، آب میوه یا سایر مواد غذایی حاوی فروکتوز در رژیم غذایی ، علائم این اختلال را نشان می دهند. بعد از مصرف فروکتوز ، افراد مبتلا به عدم تحمل فروکتوز ارثی ممکن است حالت تهوع ، نفخ ، درد شکم ، اسهال ، استفراغ و افت قند خون (هیپوگلیسمی) را تجربه کنند.
عدم تحمل فروکتوز ارثی ، بیماری است که بر توانایی فرد در هضم قند فروکتوز تأثیر می گذارد. فروکتوز یک قند ساده است که در درجه اول در میوه ها یافت می شود. افراد مبتلا در هنگام ورود میوه ، آب میوه یا سایر مواد غذایی حاوی فروکتوز در رژیم غذایی ، علائم این اختلال را نشان می دهند. بعد از مصرف فروکتوز ، افراد مبتلا به عدم تحمل فروکتوز ارثی ممکن است حالت تهوع ، نفخ ، درد شکم ، اسهال ، استفراغ و افت قند خون (هیپوگلیسمی) را تجربه کنند. نوزادان مبتلا ممکن است در رشد و گرفتن وزن مورد انتظار دچار شکست شوند (نارسایی رشدی).
مصرف مکرر مواد غذایی حاوی فروکتوز می تواند منجر به آسیب کبد و کلیه شود. آسیب کبدی می تواند باعث زرد شدن پوست و سفیدی چشم ها (یرقان) ، بزرگی کبد (هپاتومگالی) و بیماری مزمن کبد (سیروز) شود. قرار گرفتن بیشتر در معرض فروکتوز ممکن است منجر به تشنج ، کما و در نهایت مرگ ناشی از نارسایی کبد و کلیه شود. به دلیل شدت علائمی که هنگام مصرف فروکتوز ایجاد می شود ، بیشتر افراد مبتلا به عدم تحمل فروکتوز ارثی دچار تنفر از میوه ها ، آب میوه ها و سایر مواد غذایی حاوی فروکتوز می شوند.عدم تحمل فروکتوز ارثی نباید با بیماری به نام سوء جذب فروکتوز اشتباه گرفته شود. در افراد مبتلا به سوء جذب فروکتوز ، سلولهای روده نمی توانند فروکتوز را به طور طبیعی جذب کنند و این امر منجر به نفخ ، اسهال یا یبوست و درد معده می شود. به نظر می رسد سوء جذب فروکتوز تقریباً 40 درصد افراد در نیمکره غربی را تحت تأثیر قرار دهد ؛ علت آن مشخص نیست.
تخمین زده می شود شیوع سالانه عدم تحمل فروکتوز ارثی 1 فرد از هر 20.000 تا 30.000 فرد در سراسر جهان باشد.
جهش های ژن ALDOB باعث ایجاد عدم تحمل فروکتوز ارثی می شوند. ژن ALDOB دستورالعمل هایی را برای ساخت آنزیم آلدولاز B فراهم می کند. این آنزیم در درجه اول در کبد یافت می شود و در تجزیه (سوخت و ساز) فروکتوز نقش دارد ، بنابراین می توان از این قند به عنوان انرژی استفاده کرد. آلدولاز B مسئول مرحله دوم متابولیسم فروکتوز است ، که مولکول فروکتوز-1-فسفات را به سایر مولکول ها به نام های گلیسرآلدهید و دی هیدروکسی استون فسفات تجزیه می کند.
جهش های ژن ALDOB عملکرد آنزیم را کاهش می دهند و توانایی آن در متابولیزه کردن فروکتوز را مختل می کنند. فقدان آلدولاز B عملکردی باعث تجمع فروکتوز-1-فسفات در سلولهای کبدی می شود. این تجمع سمی است و در نتیجه با گذر زمان منجر به مرگ سلولهای کبدی می شود. بعلاوه ، محصولات تجزیه فروکتوز-1-فسفات در بدن برای تولید انرژی و حفظ سطح قند خون مورد نیاز هستند. ترکیب کاهش انرژی سلولی ، قند خون پایین و مرگ سلولهای کبدی منجر به ویژگی های عدم تحمل فروکتوز ارثی می شود.
این بیماری با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث می رسد، به این معنی که هر دو نسخه از ژن در هر سلول دارای جهش می باشند. والدین یک فرد مبتلا به بیماری اتوزومی مغلوب هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته را حمل می کنند ، اما معمولا علائم و نشانه های این بیماری را نشان نمی دهند.
OMIM: #229600
اگر در خواست نمونه گیری در منزل برای انجام آزمایش ها را دارید با ما تماس بگیرید شماره تماس: 54926000-021
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
