بتا-مانوزیدوز یک اختلال نادر ارثی است که روش پردازش مولکول های قند ویژه ای در بدن را تحت تاثیر قرار میدهد. علائم بتا-مانوزیدوز در شدت و سن شروع بیماری ( بین نوزادی تا نوجوانی ) بسیار متنوع هستند. تقریبا تمام افراد مبتلا به این بیماری ناتوانی ذهنی را تجربه میکنند و برخی افراد دچار تاخیر حرکتی و تشنج میباشند. افراد بیمار ممکن است به شدت درون گرا و مستعد افسردگی بوده یا مشکلات رفتاری مثل بیش فعالی ، رفتارهای تکانشی یا رفتارهای تهاجمی ، داشته باشند. جهش های ژن MANBA باعث ایجاد بتا-مانوزیدوز میشوند و این ژن از طریق پانل NGS بیماری های متابولیک آزمایشگاه مندل قابل بررسی است.
OMIM: #248510
بتا-مانوزیدوز یک اختلال نادر ارثی است که روش پردازش مولکول های قند ویژه ای در بدن را تحت تاثیر قرار میدهد. علائم بتا-مانوزیدوز در شدت و سن شروع بیماری ( بین نوزادی تا نوجوانی ) بسیار متنوع هستند. تقریبا تمام افراد مبتلا به این بیماری ناتوانی ذهنی را تجربه میکنند و برخی افراد دچار تاخیر حرکتی و تشنج میباشند. افراد بیمار ممکن است به شدت درون گرا و مستعد افسردگی بوده یا مشکلات رفتاری مثل بیش فعالی ، رفتارهای تکانشی یا رفتارهای تهاجمی ، داشته باشند. افراد مبتلا به این بیماری ممکن است افزایش ریسک ابتلا به عفونت های تنفسی و گوش ، ناشنوایی ، اختلال گفتاری ، اختلالات بلع ، تون ماهیچه ای ضعیف ( هیپوتونی ) و کاهش حس یا دیگر آنومالی های سیستم عصبی در نواحی انتهایی بدن ( نوروپاتی محیطی ) را تجربه کنند. آن ها ممکن است ویژگیهای متمایز کننده چهره و خوشه هایی از رگ های خونی بزرگ شده که لکه های کوچک با رنگ قرمز تیزه را روی پوست تشکیل میدهند ( آنژیوکراتوم ) را نیز نشان دهند.
دانشمندان بر این باورند که بتا-مانوزیدوز یک اختلال بسیار نادر است. در حدود 20 فرد مبتلا در سراسر جهان گزارش شده است. تشخیص شیوع دقیق این بیماری ، مشکل است زیرا افرادی که علائم ملایمی دارند یا علائم ویژه ای ندارند ممکن است هرگز تشخیص داده نشوند.
جهش های ژن MANBA باعث ایجاد بتا-مانوزیدوز میشوند. ژن MANBA دستورالعمل هایی برای ساخت آنزیم بتا-مانوزیداز فراهم میکند. این آنزیم در لیزوزوم ها که محفظه های هضم و بازیافت مواد درون سلولی میباشند ، فعالیت میکند. این آنزیم درون لیزوزوم ها به تجزیه کمپلکس های مولکول های قند ( الیگوساکارید ها ) که به پروتئین های ویژه ای ( گلیکوپروتئین ها ) اتصال یافته اند ، کمک میکند. بتا-مانوزیداز در آخرین مرحله این فرآیند مشارکت کرده و به تجزیه کمپلکس های حاوی دو مولکول قند ( دی ساکارید ها ) که شامل یک مولکول قند به نام مانوز میباشد ، کمک میکند. جهش های ژن MANBA با توانایی آنزیم بتا-مانوزیداز در تجزیه دی ساکارید های حاوی مانوز ، مداخله میکنند. این دی ساکارید ها تدریجا در لیزوزوم ها انباشته شده و باعث اختلال در عملکرد سلول ها میشوند ، این امر منجر به ایجاد علائم بتا-مانوزیدوز میشود.
این بیماری با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث میرسد ، به این معنی که هر دو کپی ژن در هر سلول حاوی جهش میباشند. والدین فردی با بیماری اتوزومی مغلوب هر کدام یک کپی از ژن جهش یافته را حمل میکنند ، اما معمولا علائم و نشانه های بیماری را نشان نمیدهند.
اگر در خواست نمونه گیری در منزل برای انجام آزمایش ها را دارید با ما تماس بگیرید شماره تماس: 88198077-021
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
کلود مدیکال }
