پنتوزوری ضروری

بیماری پنتوزوری ضروری

توصیف بیماری

پنتوزوری ضروری بیماری است که با افزایش میزان نوعی قند به نام ال زایلولوز در ادرار شناسایی می شود. این بیماری به این دلیل نامگذاری شده است که ال زایلولوز نوعی قند با نام پنتوز است. با وجود قند زیاد ، افراد مبتلا هیچ مشکلی در سلامت خود ندارند.

فراوانی

پنتوزوری ضروری تقریباً به طور انحصاری در افراد با جد یهودی اشکنازی رخ میدهد. تقریباً از هر 3300 فرد در این جمعیت 1 فرد مبتلا می شود.

علل بیماری

پنتوازوری ضروری در اثر جهشهای ژن DCXR ایجاد می شود. این ژن دستورالعمل های ساخت پروتئینی به نام دی کربونیل و ال زایلولوز ردوکتاز (DCXR) را فراهم می کند ، این پروتئین نقش های مختلفی در بدن دارد. یکی از عملکردهای این پروتئین انجام یک واکنش شیمیایی است که در آن قندی به نام ال زایلولوز به مولکولی بنام زایلیتول تبدیل می شود. این واکنش یک مرحله در فرآیندی است که توسط آن بدن می تواند از قندها برای انرژی استفاده کند. جهش های ژن DCXR منجر به تولید پروتئین های تغییر یافته DCXR می شوند که به سرعت تجزیه می شوند. بدون این پروتئین ، ال زایلولوز به زایلیتول تبدیل نمی شود و قند اضافی به ادرار ترشح می شود.

با اینکه پنتوزوری ضروری در اثر جهش های ژنتیکی ایجاد می شود، برخی از افراد در صورت خوردن مقادیر بیش از حد میوه هایی که دارای مقدار زیاد ال زایلولوز یا پنتوز دیگری به نام ال آرابینوز هستند، به نوع غیر ارثی پنتوزوری مبتلا می شوند. به این نوع از بیماری، که در صورت تغییر رژیم غذایی از بین می رود، پنتوزوری غذایی گفته می شود. مطالعات نشان می دهند که برخی داروها نیز می توانند نوعی پنتوزوری موقت به نام پنتوزوری ناشی از دارو را ایجاد کنند. این اشکال غیر ارثی بیماری نیز هیچ مشکلی در سلامت به وجود نمی آورند.

الگوی توارث

این بیماری با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث می رسد، به این معنی که هر دو نسخه از ژن در هر سلول دارای جهش می باشند. والدین یک فرد مبتلا به بیماری اتوزومی مغلوب هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته را حمل می کنند، اما معمولا علائم و نشانه های این بیماری را نشان نمی دهند.

OMIM: #260800