هموسیستینوری یک اختلال ارثی است که در آن بدن توانایی پردازش مناسب واحدهای ساختاری پروتئینی ( اسیدهای آمینه ) خاصی را ندارد. انواع مختلفی از هموسیستینوری وجود دارند که از طریق علائم و علت ژنتیکی قابل تمایز هستند. شایع ترین فرم هموسیستینوری از طریق نزدیک بینی ( میوپیا ) ، جابجایی عدسی ها در جلوی چشم ، افزایش ریسک انعقاد غیرطبیعی خون و استخوان های ترد مستعد شکستگی ( پوکی استخوان ) یا دیگر آنومالی های اسکلتی ، شناسایی میشوند. برخی افراد مبتلا دارای تاخیر در تکوین و مشکلات یادگیری نیز میباشند. انواع نادرتر هموسیستینوری میتوانند باعث ناتوانی ذهنی ، نارسایی در رشد و کسب وزن قابل انتظار ، تشنج ، مشکلات حرکتی و یک اختلال خونی به نام کمخونی مگالوبلاستیک شوند. کم خونی مگالوبلاستیک زمانی ظاهر میشود که فرد دارای تعداد کمی گلبول قرمز باشد ( آنمی ) و گلبول های قرمز باقیمانده بزرگتر از حالت طبیعی باشند ( مگالوبلاستیک). جهش های ژن CBS ، MTHFR ، MTR ، MTRR و MMADHC باعث ایجاد هموسیستینوری میشوند. کلیه این ژن ها را می توان از طریق پانل NGS بیماری های متابولیک آزمایشگاه مندل مورد بررسی قرارداد.
OMIM: #236200
هموسیستینوری یک اختلال ارثی است که در آن بدن توانایی پردازش مناسب واحدهای ساختاری پروتئینی ( اسیدهای آمینه ) خاصی را ندارد. انواع مختلفی از هموسیستینوری وجود دارند که از طریق علائم و علت ژنتیکی قابل تمایز هستند. شایع ترین فرم هموسیستینوری از طریق نزدیک بینی ( میوپیا ) ، جابجایی عدسی ها در جلوی چشم ، افزایش ریسک انعقاد غیرطبیعی خون و استخوان های ترد مستعد شکستگی ( پوکی استخوان ) یا دیگر آنومالی های اسکلتی ، شناسایی میشوند. برخی افراد مبتلا دارای تاخیر در تکوین و مشکلات یادگیری نیز میباشند. انواع نادرتر هموسیستینوری میتوانند باعث ناتوانی ذهنی ، نارسایی در رشد و کسب وزن قابل انتظار ، تشنج ، مشکلات حرکتی و یک اختلال خونی به نام کمخونی مگالوبلاستیک شوند. کمخونی مگالوبلاستیک زمانی ظاهر میشود که فرد دارای تعداد کمی گلبول قرمز باشد ( آنمی ) و گلبول های قرمز باقیمانده بزرگتر از حالت طبیعی باشند ( مگالوبلاستیک ). علائم هموسیستینوری معمولا در اولین سال زندگی فرد ایجاد میشوند ، گرچه برخی افراد مبتلا به نوع ملایم بیماری ممکن است ویژگیها را تا دوران کودکی یا بزرگسالی کسب نکنند.
شایع ترین فرم هموسیستینوری حداقل 1 نفر در هر 200.000 تا 335.000 فرد در سراسر جهان را تحت تاثیر قرار میدهد. به نظر میرسد این بیماری در برخی کشورها مثل ایرلند ( 1 در 65.000 ) ، آلمان ( 1 در 17.800 ) ، نروژ ( 1 در 6.400 ) و قطر ( 1 در 1.800 ) شایع تر باشد. انواع نادرتر هموسیستینوری هر کدام دارای تعداد کمی مورد گزارش شده در مقالات علمی میباشند.
جهش های ژن CBS ، MTHFR ، MTR ، MTRR و MMADHC باعث ایجاد هموسیستینوری میشوند. جهش های ژن CBS باعث ایجاد شایع ترین فرم هموسیستینوری میشوند. ژن CBS دستورالعمل هایی برای تولید آنزیمی به نام سیستاتیونین بتا-سنتاز ، فراهم میکند. این آنزیم در یک مسیر شیمیایی فعالیت کرده و مسئول تبدیل اسیدآمینه هموسیستئین به مولکولی به نام سیستاتیونین میباشد. در نتیجه این مسیر ، اسیدهای آمینه دیگر از جمله متیونین تولید میشوند. جهش های ژن CBS عملکرد سیستاتیونین بتا-سنتاز را مختل کرده و این امر از استفاده مناسب هموسیستئین ممانعت میکند. در نتیجه ، این اسیدآمینه و محصولات جانبی سمی در خون تجمع میابند. مقداری از هموسیستئین اضافه به ادرار ترشح میشود. ندرتا ، هموسیستینوری میتواند در اثر جهش در چندین ژن دیگر ایجاد شود. آنزیم هایی که بوسیله MTHFR ، MTR ، MTRR و MMADHC ساخته میشوند در تبدیل هموسیستئین به متیونین نقش هایی ایفا میکنند. جهش در هر کدام از این ژن ها از عملکرد مناسب آنزیم های مربوطه جلوگیری میکند و این امر منجر به تجمع هموسیستئین در بدن میشود. دانشمندان مشخص نکرده اند که چگونه هموسیستئین اضافه و ترکیبات مربوط به آن منجر به ایجاد علائم هموسیستینوری میشوند.
این بیماری با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث میرسد به این معنی که هر دو کپی ژن در هر سلول حاوی جهش میباشند. والدین فردی با بیماری اتوزومی مغلوب هر کدام یک کپی از ژن جهش یافته را حمل میکنند ، اما معمولا علائم و نشانه های بیماری را نشان نمیدهند. اگرچه ، افرادی که یک کپی جهش یافته و یک کپی طبیعی ژن CBS را حمل میکنند مبتلا به هموسیستینوری نمیباشند اما آن ها با احتمال بیشتری نسبت به افرادی که جهشی در ژن CBS ندارند ، دچار کمبود ویتامین B12 و اسید فولیک میشوند.
اگر در خواست نمونه گیری در منزل برای انجام آزمایش ها را دارید با ما تماس بگیرید شماره تماس: 54926000-021
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
