سندرم لیدل

بیماری سندرم لیدل

توصیف بیماری

سندرم لیدل، نوع ارثی فشار خون بالا می باشد. این بیماری از طریق فشار خون شدید که به طور غیرطبیعی در اوایل زندگی ، اغلب در کودکی شروع می شود، شناسایی می شود ، اگرچه برخی از افراد مبتلا تا بزرگسالی تشخیص داده نمی شوند. برخی از افراد مبتلا به سندرم لیدل، خصوصاً در دوران کودکی ، علائم بیشتری ندارند. گرچه، با گذشت زمان ، فشار خون بالا درمان نشده می تواند منجر به بیماری قلبی یا سکته مغزی شود که ممکن است کشنده باشد.
علاوه بر فشار خون بالا، افراد مبتلا ممکن است میزان کمی پتاسیم در خون خود داشته باشند (هیپوکالمی). علائم و نشانه های هیپوکالمی شامل ضعف یا درد عضلانی ، خستگی ، یبوست یا تپش قلب است. کمبود پتاسیم همچنین می تواند باعث افزایش pH خون، بیماری که به آن آلکالوز متابولیک می گویند، شود.

فراوانی

سندرم لیدل یک بیماری نادر است ، اگرچه شیوع آن مشخص نیست. این بیماری در جمعیتهای مختلف سراسر جهان یافت شده است.

علل بیماری

سندرم لیدل به دلیل جهش در ژن SCNN1B یا SCNN1G ایجاد می شود. هر یک از این ژنها دستورالعملهایی را برای ساختن یک قطعه (زیر واحد) از یک کمپلکس پروتئینی به نام کانال اپیتلیال سدیم (ENaC) فراهم میکنند. این کانال ها در سطح سلولهای خاصی به نام سلولهای اپیتلیال در بسیاری از بافتهای بدن از جمله کلیه ها وجود دارند و سدیم را به درون سلولها انتقال می دهند.
در کلیه ، کانالهای اپیتلیال سدیم در پاسخ به سیگنالهایی که نشاندهنده کاهش میزان سدیم در خون هستند باز می شوند و اجازه می دهند سدیم به درون سلولها جریان یابد. در سلولهای کلیوی ، این سدیم به جای اینکه از بدن توسط ادرار دفع شود ، به جریان خون باز می گردد (فرآیندی به نام بازجذب) .
جهش در ژن SCNN1B یا SCNN1G ، ساختار زیر واحد کانال اپیتلیال سدیم مربوطه را تغییر می دهد. این تغییرات ناحیه ای از زیر واحد که در سیگنالینگ دخیل است و زمانی که دیگر مورد نیاز نیست برای تجزیه (تخریب) مورد استفاده قرار می گیرد را تغییر می دهند. در نتیجه این جهش ها ، پروتئین های زیر واحد تخریب نمی شوند و کانال های اپیتلیال سدیم بیشتری در سطح سلول باقی می مانند. افزایش کانال ها در سطح سلول به طور غیر طبیعی باعث جذب سدیم می شود و این امر منجر به فشار خون بالا می شود. بازجذب سدیم به خون با حذف پتاسیم از خون مرتبط است ، بنابراین بازجذب بیش از حد سدیم منجر به هیپوکالمی می شود.

الگوی توارث

این بیماری با الگوی توارث اتوزومی غالب به ارث می رسد، به این معنی که یک نسخه از ژن تغییر یافته در هر سلول برای ایجاد این بیماری کافی است.

OMIM: #177200