بیماری هارت ناپ

بیماری هارت ناپ

Hartnup disease

OMIM:#234500

توصیف بیماری

بیماری هارت ناپ ، بیماری است که در اثر ناتوانی بدن در جذب واحد های پروتئینی ( آمینو اسید ها ) خاصی از رژیم غذایی ایجاد می شود. در نتیجه ، افراد مبتلا قادر به استفاده از این آمینواسیدها برای تولید مواد دیگر مثل ویتامین ها و پروتئین ها نیستند. بیشتر افراد مبتلا به بیماری هارتناپ قادر خواهند بود که ویتامین ها و مواد مورد نیاز دیگر را از یک رژیم غذایی متعادل دریافت کنند. افراد مبتلا به بیماری هارتناپ دارای افزایش میزان آمینواسید های متنوعی در ادرار خود ( آمینواسیدوری ) می باشند. برای بیشتر افراد مبتلا ، این تنها علامت این بیماری می باشد. گرچه ، برخی افراد مبتلا به این بیماری دارای دوره هایی میباشند که طی آن علائم دیگر را نشان میدهند که این علائم میتوانند شامل راش های پوستی ( به هر تغییری در پوست مانند رنگ ، نما و بافت اطلاق میشود ) ؛ اختلال در هماهنگی حرکات ( آتاکسی مخچه ای ) ؛ و علائم روانی مثل افسردگی یا روان پریشی باشند. این دوره ها معمولا موقت بوده و اغلب با بیماری ، استرس ، رژیم غذایی ضعیف یا تب شروع می شوند. این ویژگیها زمانی که دوره از بین میرود ناپدید می شوند ، گرچه ، آمینواسیدوری باقی می ماند. در افراد مبتلا علائم بیشتر در دوران کودکی ظاهر می شوند.

فراوانی

تخمین زده شده است که بیماری هارت ناپ حدود 1 فرد از هر 30.000 فرد را تحت تاثیر قرار میدهد.

علل بیماری

بیماری هارتناپ در اثر جهش های ژن SLC6A19 ایجاد می شود. این ژن دستورالعمل هایی را برای ساخت پروتئینی به نام BAT1 که اساسا در غشای سلول های روده و کلیه تعبیه شده است ، فراهم میکند. عملکرد این پروتئین انتقال آمینواسید های ویژه به درون سلول ها می باشد. در روده ها ، آمینواسید ها از غذا به داخل سلول های روده انتقال یافته و سپس به جریان خون ترشح میشوند تا بدن بتواند از آنها استفاده کند. در کلیه ها ، آمینواسید ها به جای حذف شدن از بدن و دفع از طریق ادرار ، به جریان خون بازجذب می شوند. در بدن ، این آمینواسید ها برای تولید بسیاری از مواد دیگر از جمله ویتامین ها و پروتئین ها مورد استفاده قرار می گیرند. یک آمینواسید ویژه که از طریق BAT1 انتقال می یابد ، تریپتوفان می باشد که برای تولید ویتامین B3 ( به عنوان نیاسین نیز شناخته می شود ) مورد نیاز است. 

جهش های ژن SLC6A19 منجر به تولید یک پروتئین BAT1 با فعالیت کاهش یافته می شوند. درنتیجه ، آمینواسید های ویژه نمیتوانند توسط سلول ها دریافت شوند و در عوض به عنوان مواد زائد از بدن دفع می شوند. از آنجائیکه این آمینواسیدها بدون استفاده از بدن حذف می شوند ، افراد مبتلا به این بیماری ممکن است دچار کمبود آمینواسید ها و ویتامین های ویژه شوند. گرچه ، افرادی که دارای رژیم غذایی ضعیف  ، بیماری ، استرس یا یک سری دلایل دیگر می باشند ، میتوانند علائم جدی این بیماری از جمله راش های پوستی ، آتاکسی مخچه ای و علائم روانی را نشان دهند. محققان بر این باورند که بسیاری از این ویژگیها مربوط به نقص تریپتوفان و نیاسین می باشند.

الگوی توارث

این بیماری با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث میرسد ، به این معنی که هر دو کپی ژن در هر سلول دارای جهش میباشند. والدین فردی با بیماری اتوزومی مغلوب هر کدام یک کپی از ژن جهش یافته را حمل میکنند اما معمولا علائم بیماری را نشان نمی دهند.