نقص سولفاتاز چندگانه یک بیماری است که اساسا مغز ، پوست و اسکلت را تحت تاثیر قرار می دهد. از آنجائیکه علائم و نشانه های نقص سولفاتاز چندگانه به میزان گسترده ای متنوع اند ، محققان این بیماری را به سه قسمت تقسیم می کنند : اوایل نوزادی ، اواخر نوزادی و نوجوانی. نوع اوایل نوزادی شدیدترین نوع بیماری می باشد و علائم آن به زودی بعد از تولد ظاهر می شوند. افراد مبتلا دارای تحلیل بافت سیستم عصبی ( لوکودیستروفی ) می باشند که میتواند باعث ایجاد مشکلات حرکتی ، تشنج ، تاخیر در تکوین و رشد کند شود.نقص سولفاتاز چندگانه از طریق جهش های ژن SUMF1 ایجاد میشود و این ژن توسط پانل NGS بیماری های متابولیک آزمایشگاه مندل قابل بررسی است.
OMIM:#272200
نقص سولفاتاز چندگانه یک بیماری است که اساسا مغز ، پوست و اسکلت را تحت تاثیر قرار میدهد. از آنجائیکه علائم و نشانه های نقص سولفاتاز چندگانه به میزان گسترده ای متنوع اند ، محققان این بیماری را به سه قسمت تقسیم می کنند : اوایل نوزادی ، اواخر نوزادی و نوجوانی. نوع اوایل نوزادی شدیدترین نوع بیماری میباشد و علائم آن به زودی بعد از تولد ظاهر میشوند. افراد مبتلا دارای تحلیل بافت سیستم عصبی ( لوکودیستروفی ) میباشند که می تواند باعث ایجاد مشکلات حرکتی ، تشنج ، تاخیر در تکوین و رشد کند شود. آن ها دارای پوست زبر خشک ( ایکتیوز ) و رشد بیش از حد مو ( هایپرتریکوز ) نیز می باشند. آنومالی های اسکلتی ممکن است شامل انحنای غیرطبیعی جانبی ستون فقرات ( اسکولیوز ) ، سختی مفصلی و دیسوستوز چندگانه که به الگوی خاصی از آنومالی های اسکلتی که با اشعه X قابل مشاهده است ارجاع داده می شود ، باشند. افراد مبتلا به نوع اوایل نوزادی معمولا دارای ویژگیهای چهره ای میباشند که میتوانند با عنوان ویژگیهای زمخت توصیف شوند. افراد مبتلا ممکن است دارای ناشنوایی ، بدشکلی های قلبی و کبد و طحال بزرگ ( هپاتواسپلنومگالی ) نیز باشند. بسیاری از علائم نقص سولفاتاز چندگانه اوایل نوزادی با گذر زمان تشدید می شوند.
نوع اواخر نوزادی شایع ترین نوع نقص سولفاتاز چندگانه می باشد. این نوع از طریق رشد شناختی طبیعی در اوایل دوران کودکی که به از دست دادن پیشرونده توانایی های ذهنی و حرکتی ( پسرفت روانی-حرکتی ) به علت لوکودیستروفی یا دیگر آنومالی های مغزی منتهی میشود ، شناسایی میشود. افراد مبتلا به این فرم از بیماری بسیاری از ویژگیهای افراد مبتلا به نوع اوایل نوزادی را نشان نمیدهند اما آنها اغلب دارای ایکتیوز ، آنومالی های اسکلتی و ویژگیهای زمخت چهره ای می باشند. نوع نوجوانی نادرترین نوع نقص سولفاتاز چندگانه می باشد. علائم نوع نوجوانی در اواسط تا اواخر دوران کودکی ظاهر میشوند. افراد مبتلا دارای تکوین شناختی اولیه طبیعی میباشند اما سپس پسرفت روانی-حرکتی را تجربه می کنند ؛ گرچه ، پسرفت در نوع نوجوانی معمولا با سرعت کمتری نسبت به نوع اواخر نوزادی ظاهر می شود. ایکتیوز نیز در نوع نوجوانی نقص سولفاتاز چندگانه شایع است. طول عمر در افراد مبتلا به انواع نقص سولفاتاز چندگانه کوتاه میشود. معمولا ، افراد مبتلا تنها چند سال بعد از ظهور علائم بیماری زنده میمانند اما طول عمر بسته به شدت بیماری و سرعت تشدید مشکلات نورولوژیکی متنوع است.
نقص سولفاتاز چندگانه در حدود یک نفر از هر یک میلیون فرد در سراسر جهان ظاهر می شود. در حدود 50 مورد در مقالات علمی گزارش شده اند.
نقص سولفاتاز چندگانه از طریق جهش های ژن SUMF1 ایجاد می شود. این ژن دستورالعمل هایی برای ساخت آنزیمی به نام آنزیم تولیدکننده فرمیل گلایسین[1] ( FGE ) فراهم می کند. این آنزیم در یک اندامک سلولی به نام شبکه اندوپلاسمی که در پردازش و انتقال پروتئین مشارکت میکند یافت می شود. آنزیم FGE آنزیم های دیگری به نام سولفاتازها که به تجزیه موادی که حاوی گروه های شیمیایی به نام سولفات ها می باشند کمک می کنند را دستورزی می کند. این مواد شامل یک سری قندها ، چربی ها و هورمون ها می باشند. بیشتر جهش های ژن SUMF1 به شدت عملکرد آنزیم FGE را کاهش داده یا منجر به تولید یک آنزیم ناپایدار که سریعا تجزیه می شود ، می شوند. فعالیت سولفاتازهای متعدد ناقص است زیرا آنزیم FGE تمام آنزیم های سولفاتاز شناخته شده را دستورزی می کند. مولکول های حاوی سولفات که تجزیه نمیشوند در سلول ها تجمع یافته و اغلب منجر به مرگ سلولی می شوند. مرگ سلول ها در بافت های ویژه ای بویژه مغز ، اسکلت و پوست باعث ایجاد بسیاری از علائم نقص سولفاتاز چندگانه می شوند.
تحقیقات نشان می دهد که جهش هایی که منجر به کاهش عملکرد آنزیم FGE میشوند مرتبط با انواع خفیف تر بیماری می باشند ، در حالیکه جهش هایی که منجر به تولید آنزیم FGE ناپایدار می شوند مرتبط با موارد شدیدتر نقص سولفاتاز چندگانه می باشند.
این بیماری با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث میرسد به این معنی که هر دو کپی ژن در هر سلول حاوی جهش می باشند. والدین فردی با بیماری اتوزومی مغلوب هر کدام یک کپی از ژن جهش یافته را حمل می کنند ، اما معمولا علائم و نشانه های بیماری را نشان نمی دهند.
[1] formylglycine-generating enzyme
اگر در خواست نمونه گیری در منزل برای انجام آزمایش ها را دارید با ما تماس بگیرید شماره تماس: 54926000-021
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
