نقص پروتئین سه عملکردی میتوکندریایی یک اختلال نادر است که از تبدیل چربی های ویژه ای به انرژی بویژه طی دوره های بدون تغذیه (fasting) ، ممانعت می کند. علائم نقص پروتئین سه عملکردی میتوکندریایی ممکن است طی دوران نوزادی یا مراحل بعدی زندگی شروع شوند. ویژگی هایی که در دوران نوزادی ظاهر می شوند شامل اختلالات تغذیه ، فقدان انرژی ( لتارژی ) ، کاهش قندد خون ( هیپوگلیسمی ) ، تون ماهیچه ای ضعیف و اختلالات کبدی می باشند. جهش در ژن های HADHA و HADHB باعث ایجاد نقص پروتئین سه عملکردی میتوکندریایی می شود که این ژن ها در پانل NGS بیماری های متابولیکی آزمایشگاه مندل قابل بررسی است .
OMIM:#609015
نقص پروتئین سه عملکردی میتوکندریایی یک اختلال نادر است که از تبدیل چربی های ویژه ای به انرژی بویژه طی دوره های بدون تغذیه (fasting) ، ممانعت می کند. علائم نقص پروتئین سه عملکردی میتوکندریایی ممکن است طی دوران نوزادی یا مراحل بعدی زندگی شروع شوند. ویژگی هایی که در دوران نوزادی ظاهر میشوند شامل اختلالات تغذیه ، فقدان انرژی ( لتارژی ) ، کاهش قندد خون ( هیپوگلیسمی ) ، تون ماهیچه ای ضعیف و اختلالات کبدی می باشند. نوزادان مبتلا به این بیماری همچنین در خطر ابتلا به مشکلات قلبی جدی ، اختلالات تنفسی ، کما و مرگ ناگهانی میباشند. علائمی که ممکن است بعد از دوران کودکی شروع شوند شامل هیپوتونی ، درد عضلانی ، تجزیه بافت ماهیچه ای و از دست دادن حس در نواحی انتهایی بدن ( نوروپاتی محیطی ) میباشند. مشکلات مرتبط با نقص پروتئین سه عملکردی میتوکندریایی میتوانند در اثر دوره های عدم تغذیه یا بیماری هایی مثل عفونت های ویروسی شروع شوند. این اختلال گاهی با سندرم ری (Reye ) اشتباه گرفته میشود. سندرم ری یک اختلال شدید است که ممکن است در کودکان زمانیکه به نظر میرسد در حال بهبودی از عفونت های ویروسی مثل آبله مرغان یا آنفلوآنزا میباشند ، ایجاد شود. بیشتر موارد سندرم ری مربوط به استفاده از آسپرین حین داشتن این عفونت های ویروسی میباشد.
نقص پروتئین سه عملکردی میتوکندریایی یک اختلال نادر است ؛ شیوع آن نامشخص است.
جهش در ژن های HADHA و HADHB باعث ایجاد نقص پروتئین سه عملکردی میتوکندریایی میشود. این ژن ها هر کدام دستورالعمل هایی برای ساخت بخشی از یک کمپلکس آنزیمی به نام پروتئین سه عملکردی میتوکندریایی فراهم میکنند. این کمپلکس آنزیمی در میتوکندری ها که مراکز تولید انرژی در سلول ها هستند ، کاربرد دارد. همانطور که از نام این کمپلکس معلوم است پروتئین سه عملکردی میتوکندریایی شامل سه آنزیم میباشد که هر کدام یک عمل متفاوت را انجام میدهند. این کمپلکس آنزیمی برای تجزیه ( متابولیزه کردن ) یک گروه از چربی ها به نام اسیدهای چرب بلند زنجیر ضروری است. اسیدهای چرب بلند زنجیر در مواد غذایی مانند شیر و روغن های ویژه یافت میشوند. این اسیدهای چرب در بافت های چربی بدن ذخیره میشوند. اسیدهای چرب منبع اصلی انرژی قلب و عضلات میباشند.
در دوره هایی که تغذیه نمیکنیم ، اسیدهای چرب منبع انرژی مهمی برای کبد و بافت های دیگر نیز محسوب میشوند. جهش های ژن HADHA یا HADHB که باعث نقص پروتئین سه عملکردی میتوکندریایی میشوند ، کل عملکردهای این کمپلکس آنزیمی را مختل میکنند. در اثر عدم وجود این کمپلکس آنزیمی به میزان کافی ، اسیدهای چرب بلند زنجیر مواد غذایی و چربی بدن نمیتوانند تجزیه و پردازش شوند. در نتیجه این اسیدهای چرب به انرژی تبدیل نشده و این امر میتواند منجر به برخی ویژگیهای این بیماری مثل فقدان انرژی و کاهش قند خون (هیپوگلیسمی) شود. اسیدهای چرب بلند زنجیر یا اسیدهای چربی که بطور نسبی متابولیزه شده اند ممکن است تجمع یافته و به کبد ، قلب و عضلات آسیب بزنند. این تجمعات غیرعادی باعث دیگر علائم نقص پروتئین سه عملکردی میتوکندریایی میشوند.
این بیماری با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث میرسد ، به این معنی که هر دو کپی ژن در هر سلول حاوی جهش میباشند. والدین فردی با بیماری اتوزومی مغلوب هر کدام یک کپی از ژن جهش یافته را حمل میکنند ، اما معمولا علائم و نشانه های بیماری را نشان نمیدهند.
اگر در خواست نمونه گیری در منزل برای انجام آزمایش ها را دارید با ما تماس بگیرید شماره تماس: 88198077-021
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
