بسیاری از خانواده ها و مادران باردار تمایل دارند که در سریعترین زمان ممکن از جنسیت جنین خود آگاه شوند. در حالت عادی می بایست تا هفته حداقل 14 صبر کنند تا بتوان با استفاده از سونوگرافی جنسیت را تشخیص...
سندروم داون شایع ترین بیماری ژنتیکی در نسل انسان می باشد و با فراوانی حدود 1 در 800 تولد بروز می کند. دلیل اصلی این بیماری داشتن یک کروموزوم شماره 21 اضافه است که اصطلاحا به آن تریزومی 21 نیز گفته می...
آزمایش کاریوتایپ اولین رده بررسی ژنتیک در بسیاری از بیماری های ژنتیکی از جمله سقط های مکرر، نازایی، اختلالات زمان تولد، عقب ماندگی های ذهنی و .... بسیاری موارد دیگر می باشد. آزمایش کاریوتایپ از خون...
آزمایش NIPT یا Cell free DNA ( سل فری ) جدید ترین متد غربالگری سندروم داون و سایر ناهنجاری های کروموزومی در جنین می باشد که می تواند با دقتی بیشتر از 99 درصد جنین های مبتلا را شناسایی نماید. از طرفی...
سلامت فرزندان همواره به عنوان یکی از مهم ترین دغدغه های والدین به شمار می رود. این موضوع خصوصاً در خانواده هایی که دارای فرزندان مبتلا به مشکلات مادرزادی و بیماری های ژنتیکی هستند سبب بروز استرس و...
آتروفی عضلانی نخاعی، نوعی بیماری ژنتیکی است که با ضعف پیشرونده عضلات همراه است و دلیل آن از بین رفتن و دژنراسیون سلولهای عصبی شاخ قدامی نخاع است. با از بین رفتن این سلولهای عصبی به تدریج عظلات دچار...
در طی چند سال اخیر و با ورود روش های نسل جدید تعیین توالی (NGS) به عرصه تشخیص بیماری های ژنتیکی، بسیاری از بیماری هایی که سابق بر این امکان شناسایی و تشخیص ژنتیک برای آنها میسر نبود با موفقیت به...
داشتن فرزند سالم حق همه انسان هاست. در حال حاضر تعداد قابل توجهی (حدود یک سوم) از کل ازدواج ها را ازدواج های فامیلی دربر می گیرد و به صورت آماری از حدود هر 30 ازدواج فامیلی، حتی بدون داشتن سابقه در...
عفونت HPV یک عفونت ویروسی است که معمولاً باعث رشد زگیل هایی روی پوست یا غشای مخاطی می شود. بیش از 100 نوع ویروس پاپیلومای انسانی (HPV) وجود دارد. برخی از انواع عفونت HPV باعث ایجاد زگیل می شوند و...
امروزه تمامی مادران باردار تحت غربالگری دوره بارداری قرار می گیرند. هدف این غربالگری ها شناسایی جنین های مبتلا به سندروم داون هست که شایع ترین بیماری ژنتیکی در انسان می باشد. در این راستا بسته به...
سرطان های سینه و تخمدان جز شایع ترین بدخیمی ها در بین جمعیت زنان می باشند. بخش قابل توجهی (حدود 5 تا 10 درصد) از این سرطان ها وراثتی بوده و مستقیما توسط به ارث رسیدن یک ژن آسیب دیده ایجاد می شوند. در...
آزمایش های معمول کروموزومی جنین که بر روی مایع آمنیون و یا بر روی نمونه بافت پرز های جنین (CVS) انجام می شود حدود دو تا سه هفته زمان برای انجام نیاز دارد. در این زمینه آزمایش QFPCR می تواند با سرعت...