آزمایش تعیین جنسیت از هفته هفتم بارداری از خون مادر

آزمایش تعیین جنسیت با DNA آزاد جنین از خون مادر و از هفته هفتم

آزمایش تعیین جنسیت جنین از طریق بررسی خون مادر یک روش بسیار جدید بوده که در طی آن بر پایه شناسایی توالی های DNA آزاد جنینی در خون مادر می توان جنسیت جنین را با قطعیت بالایی شناسایی کرد. اولین بار در سال 1997 دانشمندان وجود توالی های DNA جنین به صورت قطعات کوتاه در خون مادر را شناسایی کردند و از همان زمان حجم انبوهی از تحقیقات برای یافتن کاربرد های بالینی از این DNA آغاز شد. در این راستا آزمایشات بسیار مفیدی همانند (NIPT (Non invasive prenatal test برای شناسایی ناهنجاری های کروموزومی در جنین نیز بر پایه DNA آزاد جنینی ابداع گردید. آزمایشگاه ژنتیک و پاتوبیولوژی مندل نیز مفتخر است که شناسایی حضور توالی های کروموزوم Y به منظور تعیین جنسیت را از سال 1391 و آزمایش NIPT را از سال 1395 به مراجعین ارائه می نماید.

همزمان با شروع حاملگی سلولهای اولیه جنینی یک توده سلولی ایجاد می کنند که پس از گذشت چند روز اول بعد از لقاح این توده فرآیند تمایز و تکوین را آغاز می نماید. بخشی از جنین تبدیل به پرده های اطراف جنین (کوریون و آمنیون) می شوند و برخی دیگر به صورت یک جوانه اولیه خود جنین را به وجود می آورند. جنین از طریق ساختاری به نام جفت یا پلاسنتا (placenta) به دیواره رحم مادر نفوذ کرده و از این طریق مواد غذایی و اکسیژن مورد نیاز خود را دریافت می نماید. در محل اتصال جفت به دیواره رحم یک حوضچه خونی تشکیل می شود که در این مکان تبادل اکسیژن و مواد غذایی بین مادر و جنین انجام می شود. در محل این حوضچه خونی سلولهای بسیار زیادی در حال تخریب و ساخته شدن مجدد هستندو سلولهای در حال تخریب بخشی از DNA خود را به صورت آزاد و فاقد پوشش سلولی (سل فری DNA) وارد جریان خون مادر می کنند. اساس تشخیصی روش های غیر تهاجمی همانند روش تعیین جنسیت از خون مادر و همچنین روش NIPT (برای تشخیص سلامت کروموزومی جنین) جداسازی و شناسایی این DNA ها می باشد. از آنجایی که در این ترکیب DNA مادر و جنین با یکدیگر آمیخته شده و مخلوط هستند لازم است تا آزمایش، تفاوت های موجود بین آنها را نشانه گیری کند. مهمترین تفاوت احتمالی در DNA جنین و مادر مربوط به کروموزوم Y می باشد که مادر فاقد این توالی های ژنی و DNA بوده ولی در جنین های پسر این توالی ها وجود دارند. بنابر این اگر در نمونه DNA آزاد موجود در پلاسمای خون مادر بتوان توالی های کروموزوم Y را شناسایی نمود می توان از این یافته نتیجه گیری کرد که جنین مذکر است و در غیر اینصورت نتیجه خواهیم گرفت که جنین احتمالا دختر است. البته روال آزمایش به این سادگی نیست و پیچیدگی و دشواری های زیادی در مسیر آن وجود دارد که همواره مانع از رسیدن دقت آزمایش به صد در صد خواهد شد.

برای ثبت درخواست آزمایش تعیین جنسیت جنین (در منزل و یا محل کارتان) بر روی لینک زیر کلیک کنید 

در برخی آزمایشگاههای سطح کشور امروزه تعیین جنسیت بر پایه شناسایی توالی ژن SRY با روش PCR صورت می پذیرد که این روش به دلیل نحوه انجام آزمایش و حساسیت پایین آن تنها در حدود 75 تا 80% صحت دارد و در موارد زیادی نتایج کاذب حاصل می کند. در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی و پاتوبیولوژی مندل در حال حاضر روش PCR معمولی با روش real time PCR بر پایه استفاده از پروب های TaqMan جایگزین شده است که در طی آن علاوه بر فاکتور SRY تعداد دیگری نیز از فاکتورهای کروموزوم Y مربوط به جنین های پسر در خون مادر اندازه گیری می شود. همچنین برای بالا بردن دقت آزمایش با استفاده از توالی ژنهای موجود بر روی کروموزوم های اتوزوم میزان DNA مادری در مقایسه با DNA جنینی اندازه گیری شده و به این ترتیب از ایجاد بسیاری از جواب های کاذب جلوگیری به عمل می آید و می توان انتظار داشت که دقت آزمایش تا حد 95 الی 98 درصد بالاتر رود.

این آزمایش از ابتدای هفته هفتم بارداری قابل انجام می باشد. مدت زمان لازم برای جوابدهی این تست حدود پنج تا هفت روز می باشد. البته به دلایل فنی در مواردی لازم است تا نمونه گیری مجدد از مادر باردار صورت گیرد و به همین دلیل اعلام نتایج آزمایش کمی طولانی تر شود. سوال شایعی که بسیاری از مادران باردار می پرسند این است که مبنای محاسبه هفته هفتم بارداری چیست؟ توجه فرمایید که تعیین سن بارداری برای این آزمایش حتما باید بر اساس سونوگرافی محاسبه شود و در صورتی که بر اساس تاریخ آخرین پریود و قاعدگی محاسبه نمایید ممکن است سن جنینی به اندازه لازم نرسیده باشد و این موضوع منجر به وقوع خطا در آزمایش گردد. در طی هفت سال گذشته که این تست در آزمایشگاه مندل به مراجعین محترم ارائه شده است تعداد خطاها و نتایج کاذب ایجاد شده بسیار پایین بوده و به جرات می توان ادعا نمود که دقت این تست در حال حاضر بالاتر از 98% می باشد.

شرایط انجام آزمایش:

• آزمایش با استفاده از 10 سی سی از خون مادر انجام می شود (مراکز همکار برای ارسال نمونه حتما با آزمایشگاه تماس بگیرند، شرایط ارسال متفاوت است).
• آزمایش از هفته هفتم بارداری و پس از آن قابل انجام است.
• تعیین سن بارداری حتما باید بر اساس سونوگرافی انجام شود.
• آزمایش در مورد بارداری های دو قلو و بالاتر قابل انجام نیست چرا که نتایج کاذب آن افزایش می یابد.
• برای انجام آزمایش بهتر است که فرد ناشتا نباشد و مایعات کافی نوشیده باشد.
• دقت تست بین 95 تا 98% می باشد.
• مدت زمان جوابدهی حداقل 7 روز کاری می باشد (در شرایطی که نمونه مشمول تکرار آزمایش شود این مدت زمان بیشتر طول خواهد کشید)