به خوبی معین شده است که تغییرات ژنها می‌تواند عملکرد یک پروتئین را در بدن تغییر دهند و به شکل بالقوه سبب مشکلات سلامت شود. مشخص شده است تغییر در مناطقی از DNA که حاوی ژنها نیستند (DNA غیر کد کننده) نیز منجر به بیماری می‌شود.
تغییراتی که بر ساختار کروموزوم‌ها اثر می‌گذارند می‌توانند سبب مشکلاتی در رشد، تکوین و عملکرد سیستم‌های بدنی شوند. این تغییرات می‌توانند بر بسیاری از ژنها در طول کروموزوم اثر بگذارند و پروتئین‌های ساخته شده توسط آن ژنها را مختل کنند.
انسان به صورت معمول دارای 23 جفت کروموزوم است و در مجموع در هر سلول46 کروموزوم دارد. تغییر تعداد کروموزوم‌ها می‌تواند سبب مشکلاتی در رشد، تکوین و عملکرد سیستم‌های بدنی شود. این تغییرات می‌توانند طی تشکیل سلول‌های تولید مثلی (تخمک و اسپرم)، در تکوین ابتدایی جنینی، یا در هر سلول پس از تولد رخ دهند. اضافه یا کم شدن این 46 کروموزوم طبیعی آنوپلوئیدی نامیده می‌شود.
انسان ها از بیشتر ژنها دارای دو نسخه هستند، که هر نسخه از یک والد به ارث می‌رسد. اما در برخی موارد تعداد نسخه‌ها فرق می‌کند-یعنی فردی می‌تواند با یک، سه یا چندین نسخه از یک ژن خاص به دنیا بیاید. اینکه یک یا چند ژن کاملا حذف شوند، کمتر معمول است. این نوع اختلاف ژنتیکی به نام تغییرات تعداد نسخه‌ها[1] (CNV) شناخته می‌شود.
توالی DNA یک ژن می‌تواند به شیوه های مختلفی تغییر یابد. جهش‌های ژنی بسته به اینکه کجا رخ دهند و اینکه عملکرد پروتئین‌های ضروری را تغییر دهند یا خیر دارای اثرات متفاوتی بر سلامت هستند.
خیر؛ تنها درصد اندکی از جهش‌ها سبب اختلالات ژنتیکی می‌شوند –بیشتر آنها اثری بر سلامت یا تکوین ندارند. برای مثال برخی جهش‌ها توالی DNA یک ژن را تغییر می‌دهند اما عملکرد پروتئین ساخته شده توسط آن ژن را تغییر نمی‌دهند.
عملکرد صحیح هر سلول وابسته است به اینکه هزاران پروتئین کار خودشان را در مکان و زمان درست انجام دهند. گاهی جهش‌های ژنی مانع انجامِ صحیح کار توسط یک یا چند مورد از این پروتئین‌ها می‌شوند. یک جهش با تغییر دستورالعمل ژن برای ساخت یک پروتئین، می‌تواند سبب شود تا پروتئین دچار اختلال عملکرد شده یا کاملا اشتباه تشکیل شود. وقتی یک جهش پروتئینی را که در بدن نقش حیاتی بازی می‌کند تغییر دهد، این جهش تکوین طب
یک جهش ژنی تغییری دائمی در توالی DNA ای است که ژن را می‌سازد، به طوری که آن توالی با آنچه که در بیشتر افراد یافت می‌شود فرق می‌کند. جهش‌ها اندازه‌های مختلف دارند، می‌توانند بر هر جایی از یک بلوک سازنده منفرده DNA (جفت باز) تا یک قطعه بزرگ از یک کروموزوم شامل چندین ژن اثر بگذارند.
تنها یک درصد از DNA از ژن‌های کد کننده پروتئین ساخته شده است؛ و 99 درصدِ دیگر غیر کد کننده است. DNA غیر کد کننده دستورالعملی برای ساخت پروتئین‌ها ندارد. دانشمندان تصور می‌کردند که DNA غیر کد کننده «بدرد نخور» و بی فایده است. اما مشخص شد که حداقل برخی از آنها در عملکرد‌های سلول به ویژه کنترل فعالیت ژنها دست دارند. برای مثال DNA غیر کدکننده حاوی توالی‌هایی است که به عنوان عناصر تنظیم یعنی تعیین
در انسان، هر سلول به طور طبیعی حاوی 23 جفت کروموزوم است که مجموع آن 46 عدد می‌شود. بیست و دو عدد از این جفت‌ها را اتوزوم می‌نامیم که در هر دو جنس مونث و مذکر یکسان است. بیست و سومین جفت، کروموزوم‌های جنسی هستند که بین افراد مذکر و مونث فرق دارند. افراد مونث دو نسخه از کروموزوم X دارند، درحالیکه مردان یک کروموزم X و یک کروموزوم Y دارند.
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
