آیا تغییرات ساختار کروموزوم‌ها بر سلامت و تکوین اثر می‌گذارد؟

تغییراتی که بر ساختار کروموزوم‌ها اثر می‌گذارند می‌توانند سبب مشکلاتی در رشد، تکوین و عملکرد سیستم‌های بدنی شوند. این تغییرات می‌توانند بر بسیاری از ژن‌ها در طول کروموزوم اثر بگذارند و پروتئین‌های ساخته شده توسط آن ژن‌ها را مختل کنند.

تغییرات ساختاری می‌توانند طی تشکیل تخمک و یا اسپرم، در مراحل اولیه تکوین جنینی، یا در هر سلول پس از تولد رخ دهند. قطعه ای از DNA می‌تواند درون یک کروموزوم بازآرایی شده یا میان دو یا چند کروموزوم جابجا شود. اثرات تغییرات ساختاری به اندازه و موقعیت آنها، و اینکه آیا ماده ژنتیکی اضافه شده یا از بین می‌رود بستگی دارد. برخی تغییرات سبب مشکلات پزشکی می‌شوند در حالیکه سایرین اثری بر سلامت فرد ندارند.

تغییرات ساختار کروموزوم‌ها شامل موارد زیر است:

جابجایی یا ترانسلوکاسیون

جابجایی وقتی رخ می‌دهد که قطعه ای از یک کروموزوم می‌شکند و به کروموزم دیگر متصل می‌شود. این نوع بازآرائی اگر هیچ ماده ژنتیکی به سلول کم یا زیاد نشود به عنوان متوازن توصیف می‌شود. اگر ماده ژنتیکی کم یا زیاد شود، ترانسلوکاسیون را غیر متوازن می‌نامیم.

حذف

 این اتفاق زمانی می‌افتد که یک کروموزوم می‌شکند و مقدار ماده ژنتیکی از بین می‌رود. حذف می‌تواند کوچک یا بزرگ باشد، و می‌تواند در هر مکانی از طول یک کروموزوم رخ دهد.

مضاعف شدگی

مضاعف شدگی یا دوپلیکاسیون وقتی رخ می‌دهد که بخشی از یک کروموزوم به دفعات تکرار و مضاعف شده است. این نوع از تغییرکروموزومی منجر به ایجاد نسخه‌های اضافی از مواد ژنتیکیِ قطعه مضاعف شده می‌شود.

واژگونی یا وارونگی

واژگونی یا وارونگی شامل شکست یک کروموزوم در دو نقطه است؛ قطعه‌ی حاصل از این DNA معکوس شده و مجددا درون کروموزوم جای می گیرد. در نتیجه‌ی شکست کروموزومی، مواد ژنتیکی ممکن است از بین برود. واژگونی ای که سانترومر کروموزوم را در بر گیرد، واژگونی پری سنتریک می‌نامند. واژگونی که در طول بازوی بلند (q) یا بازوی کوتاه (p) رخ دهد و سانترومر را در بر نگیرد یک واژگونی پاراسنتریک خوانده می‌شود.  

ایزوکروموزوم‌ها

ایزوکروموزوم،کروموزومی با دو بازوی مشابه است. یک ایزوکروموزوم به جای یک بازوی بلند (q) و یک بازوی کوتاه (p)، دارای دو بازی بلند یا دو بازوی کوتاه است. در نتیجه، این کروموزوم‌های غیر طبیعی دارای یک نسخه اضافی از برخی ژن‌ها و فاقد نسخه‌های برخی ژن‌های دیگر هستند.

کروموزوم‌های دی سنتریک

برخلاف کروموزوم‌های طبیعی که دارای یک نقطه فشردگی (سانترومر) هستند، یک کروموزوم دی سنتریک حاوی دو سانترومر است. کروموزوم‌های دی سنتریک ناشی از همجوشی یا اتصال غیر طبیعی دو قطعه کروموزوم است، که هر کدام شامل یک سانترومر هستند. این ساختارها ناپایدار بوده و اغلب منجر به از دست دادن مقداری از ماده ژنتیکی می‌شوند.

کروموزوم های حلقوی

تشکیل کروموزوم‌های حلقوی معمولا زمانی رخ می‌دهد که کروموزوم  از دو جایگاه می‌شکند و انتهای بازوی کروموزوم‌ها برای تشکیل یک ساختار حلقوی بهم متصل شود. این حلقه ممکن است شامل سنترومر باشد یا نه. در بسیاری از موارد مواد ژنتیکیِ نزدیک به انتهای کروموزوم‌ها از بین می‌روند.

ساختار کروموزوم‌های بسیاری از سلول‌های سرطانی تغییر کرده است. این تغییرات به ارث نمی رسند؛ آنها در سلول‌های سوماتیک یا پیکری (سلول‌هایی به جز تخمک و اسپرم) طی تشکیل یا پیشرفت یک تومور سرطانی رخ می‌دهند.