آیا تغییر در تعداد کروموزوم‌ها می‌تواند بر سلامت و تکوین انسان اثر بگذارد؟
انسان به صورت معمول دارای 23 جفت کروموزوم است و در مجموع در هر سلول46 کروموزوم دارد. تغییر تعداد کروموزوم‌ها می‌تواند سبب مشکلاتی در رشد، تکوین و عملکرد سیستم‌های بدنی شود. این تغییرات می‌توانند طی تشکیل سلول‌های تولید مثلی (تخمک و اسپرم)، در تکوین ابتدایی جنینی، یا در هر سلول پس از تولد رخ دهند. اضافه یا کم شدن این 46 کروموزوم طبیعی آنوپلوئیدی نامیده می‌شود.
یک شکل مرسوم از آنوپلوئیدی، تریزومی یا حضور یک کروموزوم اضافه در سلول‌ها است. «تری» در یونانی به معنای «سه» است؛ افراد مبتلا به تریزومی به جای دو نسخه‌ی طبیعی دارای سه نسخه از یک کروموزوم خاص در سلول‌هایشان هستند. سندرم داون مثالی از بیماری است که توسط تریزومی ایجاد می‌شود. افراد مبتلا به سندرم داون معمولا دارای سه نسخه از کروموزوم 21 در هر سلول شان هستند، یعنی در مجموع در هر سلول 47 کروموزوم دارند.
مونوزومی، یا از دست دادن یک کروموزوم در سلول، نوع دیگری از آنوپلوئیدی است. «مونو» در زبان یونانی به معنای «یک» است؛ افراد مبتلا به مونوزومی به جای داشتن دو نسخه‌ی طبیعی، دارای یک کپی از یک کروموزوم خاص در سلول‌هایشان هستند. سندرم ترنر بیماری است که توسط مونوزومی ایجاد می‌شود. زنان مبتلا به سندرم ترنر معمولا در هر سلول شان تنها یک نسخه از کروموزوم X دارند، و در مجموع در هر سلول 45 کروموزوم دارند.
ندرتا، برخی سلول‌ها دارای یک دستِ اضافیِ کامل از کروموزوم‌ها هستند. سلول‌هایی که یک دست کروموزوم اضافه یعنی در مجموع 69 کروموزوم دارند را تری پلوئید می‌نامند. سلول‌هایی با دو دست اضافی کروموزوم یعنی در مجموع 92 کروموزوم را تتراپلوئید می‌نامند. حالتی که در آن هر سلول در بدن دارای یک دست کروموزوم اضافی باشد با حیات سازگار نیست.
در برخی موارد تنها در سلول‌های خاص تغییری در تعداد کروموزوم‌ها رخ می‌دهد. وقتی یک فرد دارای دو یا چند جمعیت سلولی با ساختار کروموزومی مختلف باشند، این وضعیت را موزائیسم کروموزومی می‌گویند. این حالت در اثر خطایی در تقسیم سلول‌هایی غیر از تخمک و اسپرم ایجاد می‌شود. شایع ترین حالت این است که برخی سلول‌ها دارای یک کروموزوم اضافه یا کم هستند (در کل 45 یا 47 کروموزوم در هر سلول)، در حالیکه سایر سلول‌ها 46 کروموزوم معمول را دارند. سندرم ترنر موزائیک مثالی از موزائیسم کروموزومی است. در زنان مبتلا به این مشکل، برخی سلول‌ها 45 کروموزوم دارند زیرا آنها یک نسخه از کروموزوم X را از دست داده اند، در حالیکه سایر سلول‌ها دارای تعداد کروموزوم طبیعی هستند.
بسیاری از سلول‌های سرطانی نیز دارای تغییراتی در تعداد کروموزوم‌ها هستند. این تغییرات به ارث نمی رسند؛ آنها در سلول‌های سوماتیک (سلول‌هایی غیر از تخمک و اسپرم) طی تشکیل و پیشرفت یک تومور سرطانی رخ می‌دهند.
