جهش‌های ژنی چگونه در تکامل دست دارند؟
تکامل فرایندی است که توسط آن جمعیتِ موجودات طی نسل‌ها تغییر می‌یابد. مبنای این تغییرات اختلافات ژنتیکی هستند. اختلافات ژنتیکی می‌توانند از جهش‌های ژنی یا از نوترکیبی ژنتیکی (یک فرایند طبیعی که در آن مواد ژنتیکی هنگام آماده سازیِ سلول برای تقسیم بازآرایی می‌شوند) ناشی شوند. این اختلافات اغلب فعالیت ژن یا عملکرد پروتئین را تغییر می‌دهند و می‌تواند صفات مختلفی را وارد یک ارگانیسم کند. اگر یک صفت مزیت محسوب شود و به بقا و تولید مثل کمک کند، این اختلاف ژنتیکی احتمالا به نسل بعدی منتقل خواهد شد (فرایندی که آن را انتخاب طبیعی می‌نامیم). طی زمان وقتی افرادی با این صفت چندین نسل به تولید مثل مداوم بپردازند، صفت مفید به شدت در یک جمعیت شیوع پیدا می‌کند و آن جمعیت را با نیاکانش متفاوت می‌سازد. گاهی این جمعیت بسیار متفاوت می‌شود که آن را یک گونه جدید در نظر می‌گیرند.
تمام جهش‌ها به تکامل ختم نمی شود. تنها جهش‌های وراثتی ای که در اسپرم و تخمک رخ دهند قابل انتقال به نسل بعدی هستند و به شکل بالقوه در تکامل مشارکت دارند. برخی جهش‌ها طی زندگی یک فرد تنها در چند سلول بدنی رخ می‌دهند نه در سلول های وراثتی، پس انتخاب طبیعی نمی تواند نقشی در آن داشته باشد. همچنین بسیاری از تغییرات ژنتیکی اثری بر عملکرد یک ژن یا پروتئین ندارند و مضر یا مفید نیستند. به علاوه، محیط زیستی که یک جمعیت از موجودات در آن زندگی می‌کنند در انتخاب صفات نقش بنیادی دارد. برخی اختلافات وارد شده توسط جهش‌ها به بقای یک موجود در یک مجموعه کمک می‌کنند اما به دیگری کمک نمی‌کند – برای مثال مقاومت به یک باکتری خاص تنها زمانی مزیت محسوب می شود که آن باکتری‌ها در مکان خاصی یافت شوند و به کسانی که در آنجا زندگی می‌کنند آسیب بزنند.
پس چرا برخی از صفات مضر، مانند بیماری‌های ژنتیکی به جای اینکه توسط انتخاب طبیعی حذف شوند در جمعیت‌ها باقی می‌مانند؟ توضیحات بسیار محتملی وجود دارد، اما در بسیاری از موارد پاسخ روشن نیست. برای برخی بیماری‌ها مانند بیماری‌های نورولوژیک یا عصبی نظیر هانتیگتون، علائم و نشانه‌ها تا زمانی که فرد صاحب فرزند نشود رخ نمی دهند، بنابراین جهش ژنی علی رغم اینکه مضر است می‌تواند منتقل شود. برای سایر صفات مضر، پدیده ای به نام کاهش نفوذ وجود دارد که در آن برخی افراد مبتلا به جهش‌های مرتبط با بیماری، علائم و نشانه‌های آن بیماری را نشان نمی دهند. این پدیده اجازه می‌دهد که اختلافات ژنتیکی مضر به نسل‌های بعدی منتقل شوند. برای برخی حالات داشتن یک نسخه‌ی جهش یافته از یک ژن در هر سلول مزیت محسوب می‌شود، در حالیکه داشتن دو نسخه جهش یافته سبب بیماری می‌شود. بهترین مثال مطالعه شده ازین پدیده بیماری سلول‌های خونی داسی شکل است. داشتن دو نسخه جهش یافته از ژن HBB در هر سلول منجر به این بیماری می‌شود، اما داشتن یک نسخه فرد را مقاوم به مالاریا می‌کند. این مقاومت به بیماری کمک می‌کند به توضیح اینکه چرا جهش‌هایی که سبب بروز سلول‌های داسی شکل می‌شوند هنوز در بسیاری از جمعیت‌ها به ویژه در نواحی که مالاریا فراوان است یافت می‌شوند.
