داشتن استعداد ژنتیکی برای ابتلا به یک بیماری به چه معناست؟

استعداد ژنتیکی (گاهی آن را آسیب پذیری یا حساسیت ژنتیکی می‌نامند) احتمال بالاتر برای بروز یک بیماری خاص بر مبنای ساختار ژنتیکی یک فرد است. استعداد ژنتیکی از اختلافات ژنتیکی خاصی ناشی می‌شود که اغلب از یک والد به ارث رسیده اند. این تغییرات ژنتیکی در تکوین یک بیماری دست دارد اما مستقیما سبب آن نمی شود. حتی درون یک خانواده برخی افرادِ واجدِ این استعداد ژنتیکی هرگز دچار آن بیماری نمی شوند در حالی که ممکن است سایرین به آن مبتلا شوند،.   

اختلافات ژنتیکی می‌توانند بر احتمال بروز یک بیماری خاص اثرات بزرگ و کوچک بگذارند. برای مثال جهش‌های خاص در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 ریسک ابتلای یک فرد به سرطان پستان و سرطان تخمدان را به شدت افزایش می‌دهند. اختلافات در سایر ژن‌ها نظیر BARD1 و BRIP1 نیز ریسک سرطان پستان را افزایش می‌دهند، اما به نظر می‌رسد مشارکت این تغییرات ژنتیکی در ریسک کلی یک فرد بسیار کمتر باشد.   

تحقیقات کنونی بر شناسایی تغییراتی متمرکز شده است که بر ریسک بیماری‌ها اثرات کوچکی دارند اما در جمعیت عموم مرسوم هستند. هرچند هر یک از این تغییرات تنها به مقدار کمی ریسک هر فرد را افزایش می‌دهند، داشتن تغییراتی در چندین ژن مختلف به شدت با ریسک بالاتر بیماری ترکیب می‌شود. تغییرات در بسیاری از ژن‌ها، هر یک با اثراتی اندک، مبنای استعداد ژنتیکی به بسیاری از بیماری‌های رایج شامل سرطان، چاقی، دیابت، بیماری‌های قلبی و امراض ذهنی است.  

در افرادی که استعداد ژنتیکی دارند، ریسک بیماری می‌تواند علاوه بر یک تغییر ژنی شناسایی شده به چندین فاکتور بستگی داشته باشد. این فاکتور‌ها شامل سایر فاکتورهای ژنتیکی (گاهی آنها را مادیفایرز یا تغییر دهنده‌ها می‌نامیم) و همین طور سبک زندگی و فاکتورهای زیست محیطی نیز می‌شود. بیماری‌هایی که توسط ترکیب فاکتورها ایجاد می‌شوند را به عنوان چندعاملی یا مالتی فاکتوریال توصیف می‌کنند. هرچند که ژنتیک یک فرد قابل تغییر نیست، برخی سبک‌های زندگی و تغییرات زیست محیطی (از جمله انجام مرتب غربالگری برای بیماری‌ها و حفظ وزن در محدوده سلامت) می‌تواند ریسک بیماری را در افرادی که استعداد ژنتیکی دارند کاهش دهند.