آیا تغییرات DNA میتوکندری بر سلامت و تکوین اثر می‌گذارد؟
میتوکندری‌ها ساختارهایی درون سلولی هستند که انرژی غذا را به شکل قابل استفاده برای سلول تبدیل می‌کنند. هرچند بیشتر DNA در کروموزوم‌های درون هسته بسته بندی می‌شود، میتوکندری ها نیز دارای مقادیر اندکی DNA مربوط به خودشان هستند (به نام DNA میتوکندریایی یا mtDNA ). در برخی موارد تغییرات به ارث رسیده در DNA میتوکندریایی میتواند سبب مشکلاتی در رشد، تکوین، و عملکرد سیستم‌های بدنی شود. این جهش‌ها توانایی میتوکندری را برای تولید کارای انرژی برای تمام سلول مختل می‌کند.
بیماری‌هایی که در اثر جهش در DNA متیوکندریایی ایجاد می‌شوند اغلب در سیستم‌های چندین اندام دست دارند. اثرات این بیماری‌ها در اندام‌ها و بافت‌هایی که نیاز به انرژی زیادی دارند (مانند قلب، مغز و عضلات) برجسته تر هستند. هرچند عواقب سلامت جهش‌های DNA میتوکندریایی وراثتی بسیار فرق می‌کنند، مشخصه‌هایی از جمله ضعف و از بین رفتن عضلات، مشکلاتی در حرکت، دیابت، نارسایی کلیه، بیماری‌های قلبی، از دست دادن عملکرد‌های فکری (دمانس یا زوال عقل)، مشکلات شنوایی، و مشکلاتی در چشم‌ها و بینایی به دفعات مشاهده شده است.
DNA میتوکندریایی همچنین مستعد جهش‌های سوماتیک است که به ارث نمی رسند. جهش‌های سوماتیک طی دوره زندگی فرد در DNA سلول‌های خاصی رخ می‌دهند و به طور معمول به نسل‌های آینده منتقل نمی شوند. از آنجا که پس از آسیب، توانایی ترمیم DNA میتوکندریایی محدود است، این جهش‌ها طی زمان تجمع می‌یابند. افزایش جهش‌های سوماتیک در DNA میتوکندریایی با برخی اشکال سرطان و ریسک بالاتر اختلالات خاص مربوط به سن مانند بیماری‌های قلبی، آلزایمر، پارکینسون ارتباط داده شده است. به علاوه پژوهش‌ها نشان می‌دهند که تجمع پیش رونده‌ی این جهش‌ها طی دوره زندگی یک فرد میتواند در فرایند طبیعی پیری نقش ایفا کند.
