آمارها چه اطلاعاتی در مورد یک بیماری ژنتیکی فراهم می‌کنند؟

داده‌های آماری می‌توانند در مورد میزان شیوع یک بیماری، اینکه چه تعدادی از افراد دچار این بیماری هستند، یا چقدر احتمال دارد که فردی دچار یک بیماری شود اطلاعات عمومی فراهم کنند. آمارها شخصی نیست بلکه –بر مبنای گروهی از افراد بدست آمده برآوردهایی را ارائه می‌دهد. با درنظرگرفتن سابقه خانوادگی افراد، سابقه پزشکی، و سایر فاکتورها، یک متخصص ژنتیک می‌تواند به تفسیر اینکه آمار برای هر جمعیت خاص چه معنایی دارد کمک کند.  

برخی اصطلاحات آماری به شکل رایج در هنگام توصیف بیماری‌های ژنتیکی و سایر اختلالات استفاده می‌شود. این اصطلاحات عبارتند از:

وقوع

رخداد یا وقوع یک جهش ژنی یا یک اختلال ژنتیکی تعداد افرادی است که با آن جهش یا اختلال در یک گروه جمعیتی خاص در هر سال متولد می‌شوند. وقوع اغلب به صورت 1 در (یک عدد) یا به صورت تعداد کلی موالید زنده نوشته می‌شود.

مثال
سالانه حدود 1 در 200 هزار نفر در ایالات متحده با سندرم A  متولد می‌شوند. تخمین زده می‌شود که سال گذشته در سرتاسر دنیا 15 هزار نوزاد مبتلا به سندرم B متولد شده باشد.

فراوانی

فراوانیِ یک جهش ژنی یا یک اختلال ژنتیکی، تعداد کل افرادی است که در یک گروه خاص در زمان معین دارای یک جهش یا اختلال هستند. فراوانی شامل موارد تازه تشخیص داده شده و مواردی که از قبل در میان افراد با هر سنی وجود داشته اند نیز می‌شود. فراوانی اغلب به صورت 1 در (یک عدد) یا به صورت تعداد کلی افرادی که این بیماری را دارند نوشته می‌شود.

مثال
در حال حاضر حدود 1 در 100 هزار نفر در ایالات متحده دارای سندرم A هستند. حدود 100 هزار کودک در سرتاسر دنیا در حال حاضر مبتلا به سندرم B هستند.

مرگ و میر یا مورتالیتی

مورتالیتی تعداد مرگ‌های ناشی از یک اختلال خاص که در یک گروه خاص در هر سال رخ می‌دهد. مورتالیتی معمولا به صورت تعداد کلی مرگ بیان می‌شود.

مثال
در سال 2015 حدود 12000 نفر در سراسر جهان از سندرم B فوت شدند.

ریسک در طول زندگی

ریسک در طول زندگی میانگین ریسک ایجاد یک اختلال خاص در برخی نقاط خاص از طول زندگی است. ریسک طول زندگی اغلب به صورت درصدی از 1 در (یک عدد) نوشته می‌شود. حائز اهمیت است به یاد داشته باشیم که این ریسک در سال یا در هر دهه بسیار پایین تر از ریسک در طول زندگی است. به علاوه فاکتور‌های دیگری نیز ریسک یک فرد را در مقایسه با میانگین افزایش یا کاهش می‌دهند.  

مثال 
حدود یک درصد از افراد در ایالات متحده در طول زندگی دچار اختلال D می‌شود. ریسک طول زندگی برای ایجاد اختلال D برابر 1 در 100 است.