خیر؛ تنها درصد اندکی از جهش‌ها سبب اختلالات ژنتیکی می‌شوند –بیشتر آنها اثری بر سلامت یا تکوین ندارند. برای مثال برخی جهش‌ها توالی DNA یک ژن را تغییر می‌دهند اما عملکرد پروتئین ساخته شده توسط آن ژن را تغییر نمی‌دهند.
عملکرد صحیح هر سلول وابسته است به اینکه هزاران پروتئین کار خودشان را در مکان و زمان درست انجام دهند. گاهی جهش‌های ژنی مانع انجامِ صحیح کار توسط یک یا چند مورد از این پروتئین‌ها می‌شوند. یک جهش با تغییر دستورالعمل ژن برای ساخت یک پروتئین، می‌تواند سبب شود تا پروتئین دچار اختلال عملکرد شده یا کاملا اشتباه تشکیل شود. وقتی یک جهش پروتئینی را که در بدن نقش حیاتی بازی می‌کند تغییر دهد، این جهش تکوین طب
یک جهش ژنی تغییری دائمی در توالی DNA ای است که ژن را می‌سازد، به طوری که آن توالی با آنچه که در بیشتر افراد یافت می‌شود فرق می‌کند. جهش‌ها اندازه‌های مختلف دارند، می‌توانند بر هر جایی از یک بلوک سازنده منفرده DNA (جفت باز) تا یک قطعه بزرگ از یک کروموزوم شامل چندین ژن اثر بگذارند.
تنها یک درصد از DNA از ژن‌های کد کننده پروتئین ساخته شده است؛ و 99 درصدِ دیگر غیر کد کننده است. DNA غیر کد کننده دستورالعملی برای ساخت پروتئین‌ها ندارد. دانشمندان تصور می‌کردند که DNA غیر کد کننده «بدرد نخور» و بی فایده است. اما مشخص شد که حداقل برخی از آنها در عملکرد‌های سلول به ویژه کنترل فعالیت ژنها دست دارند. برای مثال DNA غیر کدکننده حاوی توالی‌هایی است که به عنوان عناصر تنظیم یعنی تعیین
در انسان، هر سلول به طور طبیعی حاوی 23 جفت کروموزوم است که مجموع آن 46 عدد می‌شود. بیست و دو عدد از این جفت‌ها را اتوزوم می‌نامیم که در هر دو جنس مونث و مذکر یکسان است. بیست و سومین جفت، کروموزوم‌های جنسی هستند که بین افراد مذکر و مونث فرق دارند. افراد مونث دو نسخه از کروموزوم X دارند، درحالیکه مردان یک کروموزم X و یک کروموزوم Y دارند.
در هسته ی هر سلول، مولکول DNA به صورت یک ساختار کلاف مانند، بسته بندی شده است که آن را کروموزوم می‌خوانند. هر کروموزوم از DNA ای ساخته شده که به شکل محکم چندین بار دور پروتئینی به نام هیستون پیچیده شده تا ساختار آن را حمایت کند.
ژن واحد پایه فیزیکی و عملکردی وراثت است. ژنها از DNA ساخته شده اند. برخی ژنها به عنوان راهنما برای ساختن مولکول‌هایی به نام پروتئین عمل می‌کنند. اما بسیاری از ژنها برای پروتئین‌ها کد نشده اند. در انسان، ژنها از نظر سایز از چندصد باز DNA تا بیش از 2 میلیون باز فرق دارند. پروژه ژنوم انسانی تخمین زده است که انسان ها بین 20000 تا 25000 ژن دارند.
پره اكلامپسي اختلال پيچيده اي است كه حدود 5 تا 8 درصد زنان حامله را درگير مي كند. تشخيص پره اكلامپسي بر فشار خون بالا و وجود پروتئين در ادرار (بطور طبيعي پروتئين در ادرار ديده نمي شود) بعد از هفته 20 حاملگي است.
در صورتی که شما دارای هر یک از موارد فوق می باشید بهتر است تا هرچه سریعتر برای انجام مشاوره ژنتیک اقدام نمایید. مشاوره ژنتیک یک فرآیند انتقال اطلاعات است و لزوما در طول این جلسه تشخیص و یا درمانی انجام نمی شود. معمولا در جلسات مشاوره ژنتیک بسته به نوع مسائل موجود در خانواده آنها اطلاعاتی به زوجین داده می شود تا آنها بتوانند با استفاده از این اطلاعات در ....
سندروم داون یا تریزومی 21 شایع ترین بیماری ژنتیکی در نسل انسان می باشد که از هر 700 تولد به طور میانگین یکی را درگیر می کند. امروزه تلاش های بسیار زیادی در سطح برنامه های ملی در اکثر کشور ها برای یافتن زود هنگام بارداری های مبتلا در جریان است.
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
