ژن SLIT2 کد کننده ی نوعی پروتئین است که در سلول های جنینی جفت بیان میشود و نقش آن در جهت هدایت رشد سیستم عصبی جنین است. جهش در این ژن ممکن است باعث زایمان زودرس شود، که احتمالا با فعال شدن سیستم ایمنی مادر، این کار را انجام میدهد.
بر طبق تحقیقات مختلفی که صورت گرفته گوش دادن به موسیقی می تواند با پرت نمودن حواس بیماران و بخاطر آوردن دوران قبل از بیماری سرطان، سبب بهبود عملکردهای سیستم های مختلف بیماران شده و علائم ناخوشی و درد را به میزان زیادی کاهش دهند.
مردان باید سلامت بدنشان را بصورت دوره ایی و منظم چک کنند و از لحاظ سلامتی خود را محک بزنند تا از مشکوک بودن به برخی بیماری های خطرناک و سلامتی خود اطمینان حاصل کنند چون آمار مرگ و میر در اثر سرطان های کشنده به ویژه سرطان های دستگاه گوارش و بدون علامت امروزه در حال افزایش است.
امروزه با پیشرفت علم در زمینه های کامپیوتر و پزشکی شاهد پیشرفت شاخه هایی از شبکه های عصبی و هوش مصنوعی نیز هستیم. پیشرفت در زمینه هوش مصنوعی در زمینه تشخیص سندروم های نادر انسان از طریق مشاهده چهره فرد یکی از تکنیک های جدید است که در این مقاله در مورد آن صحبت می کنیم.
وارثت پذیری معیاری است از اینکه اختلافات ژنتیکی در افراد تا چه حد سبب اختلافات صفات آنها میشود. صفات میتواند شامل مشخصاتی از جمله قد، رنگ چشم، و هوش و همین طور اختلالاتی مانند شیزوفرنی، اختلالات طیف اوتیسم شود.
برخی اختلالات ژنتیکی در میان افرادی که نیاکان آنها به مناطق جغرافیایی خاصی میرسد محتمل تر است. افراد یک گروه قومی اغلب در نسخههای خاصی از ژنهایشان اشتراک دارند، که از یک جد مشترک به آنها رسیده است.
هرچند امکان دارد که برخی از انواع مشکلات کروموزومی به ارث برسد، بیشتر بیماریهای کروموزومی (مانند سندرم داون و سندرم ترنر) از نسلی به نسل بعد ارث نمی رسند. برخی بیماریهای کروموزومی توسط تغییراتی در تعداد کروموزوم ها ایجاد میشوند. این تغییرات وراثتی نیستند، اما به صورت رخدادهای تصادفی طی تشکیل سلولهای تولید مثلی (تخمک و اسپرم) رخ میدهند
نقش گذاری ژنتیکی و دیزومی تک والدی فاکتورهایی هستند که بر چگونگی به ارث رسیدن یک بیماری ژنتیکی تاثیر میگذارند.
علائم و نشانههای برخی بیماریهای ژنتیکی تمایل دارند که طی انتقال از یک نسل به نسل بعد وخیم تر شده و در سنین پایینتری بروز کنند. این پدیده را انتظار وقوع یا پیش اندازی (anticipation) مینامند. پیش اندازی اغلب در بیماریهای ژنتیکی خاصی در سیستم عصبی نظیر هانتیگتون، دیستروفی میوتونیک و سندرم X شکننده دیده میشود.
نفوذ کاهش یافته و بیان شوندگی متغیر فاکتورهایی هستند که بر اثرات تغییرات ژنتیکی خاص تاثیر میگذارند. این فاکتورها معمولا اثرات تغییرات ژنتیکی خاصی را متاثر میکنند. این فاکتورها معمولا روی بیماریهایی را اثر می گذارد که الگوی وراثت اتوزوم غالب دارند، هرچند گاهی در بیماری هایی با الگوی اتوزوم غالب نیز دیده میشوند.